مشاوره‌هاي ژنتيكي در چه مواردي ضروري است؟

‏ پيشرفت‌هاي چشمگير ژنتيک پزشکي در دو دهه اخيردرمان‌هاي جديدي را براي بيماري‌هاي صعب‌العلاج و مزمن ژنتيکي يافته است.درگذشته نه چندان دور، بيماري‌هاي واگير مهم‌ترين عامل مرگ و مير نوزادان بود، در حالي‌که امروزه اختلالات ژنتيکي آمار قابل توجهي از علل مرگ ومير نوزادان را در کشور‌هاي در حال توسعه به خود اختصاص داده است.

کارشناسان بهداشتي معتقدند، پيشگيري از بيماري‌هاي ژنتيکي در جامعه حرف اول را مي‌زند و از اينرو آحاد جامعه بايد با اين نوع بيماري‌ها و طرز تشخيص و كنترل آن‌ها

آشنا شوند.

ژنتيک و بيماري‌ها

دكتر حميدرضا خرم خورشيد ـ متخصص ژنتيک در گفتگو با خبرگزاري ايسنا اظهار داشته است: در بيماري‌هاي شايع همچون سرطان، فشار خون، ديابت، چاقي و لاغري، ژنتيك نقش عمده‌اي دارد.

وي با بيان اينكه الگوهاي بيماري در دنيا و همچنين در ايران در حال تغيير است،مي گويد: منظور از تغيير اين است كه در گذشته بيماري‌هاي عفوني و يا برخي از بيماري‌هاي تغذيه‌اي شايع‌تر بوده است كه در حال حاضر با كنترل اين بيماري‌ها، شاهد كاهش آن‌ها هستيم. در عصر حاضر بيماري‌ها به سمت امراض مزمن حركت كرده‌اند كه از جمله آنها مي‌توان به بيماري‌هاي ژنتيكي اشاره كرد‎.

‎دکتر خرم خورشيد مي‌افزايد: هرچه طول عمر افراد بيشتر شود، بيماري‌هاي ژنتيكي و يا بيماري‌هايي كه دخالت ژنتيكي در آنها وجود دارد بيشتر مي‌شود و سرطان، فشار خون و چربي بالا از جمله بيماري‌هايي است كه ژنتيك در آن‌ها نقش دارد. ‏

وي ياد آوري مي‌کند: همچنين با توجه به مراقبت‌هاي فراوان در دوران زايمان و در حين بارداري، كودكاني كه در گذشته امكان تولد نداشتند، به راحتي و با سلامت كامل به دنيا مي‌آيند كه اين احتمال وجود دارد كه آنها مبتلا به بيماري ژنتيكي باشند و در نتيجه به مرور زمان بر تعداد اين نوع بيماري‌ها افزوده مي‌شود‎.

‎دکتر خرم خورشيد با بيان اينكه ژنتيك شاخه‌هاي گوناگوني دارد كه يكي از آن‌ها در رابطه با پزشكي است،مي گويد: ژنتيك پزشكي يعني آن قسمتي از علم ژنتيك كه در رابطه با تشخيص بيماري‌هاي ژنتيك و پيشگيري از آن است و در صورت بروز بيماري ژنتيك، به درمان آن اقدام مي‌كند‏‎.

اين متخصص ژنتيک يادآوري مي‌کند: ژنتيك پزشكي يكي از مسايل بسيار مهمي است كه در صورت توجه به آن مي‌توانيم از بروز بسياري از بيماري‌هاي ژنتيك و يا بيماري‌هايي كه ژنتيك در آنها نقش مهمي دارد، در جامعه جلوگيري كنيم به عنوان مثال در زمينه ادغام ژنتيك پزشكي در سيستم بهداشت و درمان كشور، حاملان بيماري تالاسمي را با انجام يك آزمايش خون معمولي قبل از ازدواج، مي‌توان تشخيص داد و از متولد شدن تعداد بسياري از مبتلايان به تالاسمي‌هاي ماژور (يعني تالاسمي‌هايي كه فرد مبتلا به بيماري است) جلوگيري كرد كه اين كار در حال حاضر با موفقيت بسيار عالي و چشمگير در كشور در حال اجراست‎.‎

پيشرفت‌هاي ژنتيک در ايران

وي در خصوص پيشرفت‌هاي علم ژنتيك درايران مي‌گويد: ژنتيك يكي از علومي است كه خوشبختانه در چند سال اخير بسيار مورد توجه بوده است. به عنوان مثال در حال حاضر در كشور چند دانشگاه مانند دانشگاه علوم پزشكي تهران، تربيت مدرس، مركز تحقيقات دانشگاه علوم بهزيستي و توان بخشي و مركز ملي مهندسي ژنتيك و علوم پزشكي شهيد بهشتي داراي دكتراي تخصصي اين رشته هستند كه در ادامه اين روند طي چند سال آينده تقريبا از متخصصان اين رشته به تعداد كافي برخوردار خواهيم شد. نكته بسيار حائز اهميت، ادغام ژنتيك در خدمات بهداشتي و درماني است، چرا كه بايد افراد جامعه و همچنين پزشكان، چه متخصصان و چه پزشكان عمومي با اين رشته بيشتر آشنا بشوند‏‎.

‎اين استاد ژنتيک ياد آوري مي‌کند: ايران پيشرفت‌هاي بسيار خوبي را چه به لحاظ افزايش تعداد متخصصان و چه از لحاظ تحقيقاتي دارد كه مي‌توان گفت كه از اين نظر در منطقه جزء بهترين كشورها هستيم و چشم انداز بسيار خوبي را براي علم ژنتيك ايران مشاهده مي‌كنيم. ‏

بيماري‌هاي اكتسابي و مادرزايي

دكتر داريوش فرهود ـ پايه گذار اولين كلينيك ژنتيك در ايران در مورد بيماريهاي ژنتيكي مي‌گويد: كل بيماريهاي ژنتيكي را مي‌توان به 2 دسته اكتسابي و مادرزادي تقسيم كرد. عامل همه بيماري‌هاي مادرزادي ژنتيك نيست، بيماري‌هايي كه با نقص در محتواي ژنتيكي فرد همراهند، چه در سطح ژن و چه در سطح كروموزوم، ژنتيكي محسوب مي‌شوند.‏‎

‎بيماري‌هاي ژنتيكي ناشي از نقص ژنتيكي هم به «تك ژني» و «چندژني» تقسيم مي‌شوند. 9 تا 10 هزار بيماري تك ژني وجود دارد كه از بين آنها 100 تا 150 نوع آن را مي‌توان با روش‌هاي تشخيص پيش از تولد، شناسايي كرد‎.

‎اما تعداد بيماري‌هاي چند ژني، يعني جايي كه يك صفت توسط چند ژن منتقل مي‌شود، بسيار زياد است. مي‌توان گفت كه همه بيماري‌ها - به غير از انواع تك ژني‎ - ‎از جمله چند ژني‌ها هستند؛ يعني نوع محتواي ژنتيكي انسان در ابتلا به آن‌ها مؤثر است. نقش ژنتيك در بسياري از بيماري‌ها مانند ديابت و فشارخون شناسايي شده است و حتي در بيماري‌هاي ويروسي هم، وجود زمينه‌هاي خاص ژنتيكي مي‌تواند فرد را مستعد ابتلا به بيماري يا شديدتر شدن آن كند‎.

‎مشاوره ژنتيک‎

‎دكتر فرهود در مورد مشاوره ژنتيك مي‌افزايد: در موارد خاصي توصيه مي‌كنيم كه پيش از بچه دار شدن، حتماً مشاوره ژنتيك صورت گيرد و اگر زوجين يا بستگان نزديك آنها داراي نوعي بيماري ژنتيكي باشند، انجام اين مشاوره ضروري است‏‎. ‎اگر پدر و مادر و به خصوص مادر در سنين بالاتر از 30 سالگي بخواهند بچه دار شوند، احتمال به وجود آمدن مشكلات ژنتيكي بيشتر است. اگر در خانمي سابقه چند سقط يا مرده زايي يا نازايي و ناباروري وجود داشته باشد، لازم است كه پيش از بچه دار شدن، حتماً زوجين از لحاظ مسائل احتمالي ژنتيكي بررسي شوند، ضمن آن‌كه با وجود بعضي بيماري‌ها در پدر و مادر و يا خانواده آنها لازم مي‌شود كه يك مشاوره ژنتيك انجام دهند‏‎.

وي تاكيد مي‌كند: مهمترين بيماري‌هاي ژنتيكي انواع عقب‌ماندگي‌هاي ذهني، معلوليت و ناشنوايي است و در درجه دوم در بيماري‌هايي نظير بيماري‌هاي قلبي - عروقي، ديابت، انواع سرطان و بيماري‌هاي رواني و پوستي مي‌توان زمينه‌هاي ژنتيك خانواده را بررسي كرد و در اين حال متوجه مي‌شويم كه مشاوره ژنتيك تقريباً تمامي طيف بيماري‌ها را در بر مي‌گيرد.

ازدواج‌هاي فاميلي

دكتر فرهود در مورد ازدواج‌هاي خويشاوندي و نقش آن در بروز بيماري‌هاي ژنتيكي تصريح مي‌كند: ازدواج‌هاي خويشاوندي به طور كلي و مطلق نفي نمي‌شود. اگر در يك فاميل بيماري خاصي به طور تكرار شونده در بين اعضاي مختلف فاميل وجود نداشته باشد، ميزان شيوع بيماري‌هاي ژنتيكي در يك ازدواج خويشاوندي حدود 4 تا 5 درصد است. اين عدد در بين ازدواج‌هاي غير خويشاوندي 2 تا 3 درصد است؛ يعني تفاوت آن چندان زياد نيست، منتهي به شرطي كه مطمئن باشيم آن شرط اول برقرار بوده است و زمينه بيماري ژنتيك در آن خانواده وجود ندارد. به همين دليل وقتي در يك فاميل سابقه بيماري‌هاي ژنتيك وجود دارد، اين ميزان بسيار بالاتر مي‌رود و نياز به بررسي و مشاوره احساس مي‌شود‎.

‎وي در مورد روش‌هاي تشخيصي بيماري‌هاي ژنتيكي پيش از تولد نوزاد هم خاطرنشان مي‌كند: براي تشخيص بيماري ژنتيكي جنين، دو دسته روش وجود دارد: دسته اول، روشهاي غيرتهاجمي‌اند كه انواع و روش‌هاي آزمايشگاهي شامل هورمون، بيوشيمي و سونوگرافي را در بر مي‌گيرد.‏

‏ همه اينها به علاوه سوابق بيماري‌ها در مادر و پدر و خانواده و نيز سن آنها، بين 70 تا 80‏‎ ‎درصد ضريب اطمينان دارد و مي‌تواند در تشخيص بيماري كمك كند.‏

‏ البته سونوگرافي از پايان سه ماهه اول كه تكامل جنين به حد مشخصي رسيد، كارآيي دارد.‏

‏ اما دسته دوم روش‌هاي تهاجمي هستند كه تا 5/99 درصد تشخيص را مسجل مي‌كنند و اين يعني يك اطمينان بسيار بالا. از مهم‌ترين اين روش‌ها مي‌توان به آزمايش مايع آمينوتيك (مايعي كه دور جنين را در رحم مي‌گيرد) اشاره كرد. در اين آزمايش با سوزن‌هاي مخصوص و با هدايت سونوگرافي، مقداري از مايع دور جنين برداشته مي‌شود و آزمايش‌هاي مختلف روي آن انجام مي‌گيرد كه معمولاً براي تشخيص بيماري كروموزومي كاربرد دارد و در هفته 15 تا 20 بارداري كه حجم كافي مايع وجود دارد، قابل انجام است‎. ‎

اين روش عليرغم آنكه جزو روش‌هاي تهاجمي است، عوارض بسيار نادري براي جنين و مادر دارد و در مجموع مي‌توان گفت كه بي خطر محسوب مي‌شود. مايع كم شده نيز به تدريج جبران مي‌شود. از ديگر روش‌هاي تهاجمي مي‌توان به نمونه برداري از پرزهاي جفتي اشاره كرد كه در هفته 9 تا 11 بارداري قابل انجام است و دقت بسيار بالايي براي تشخيــص بسياري از بيماريهاي احتمالي ژنتيــكي جنين دارد و نيز خطر چنــداني را به دنبال نمي‌آورد. روش ديگرهم نمـونه برداري از خون بندناف است كه دقت روش‌هاي قبلي را ندارد و چندان توصيه نمي‌شود‎.

‎به گفته وي، در حال حاضر در اكثر بيماري‌هاي شايع ژنتيكي كشورمان مانند تالاسمي، روش‌هاي پيشرفته ژنتيكي وجود دارد و در مورد بعضي از بيماري‌هاي نادر كه نياز به آزمايشگاه خارجي و تعيين ترادف«دي.ان.آ»است، كه آن هم با ارسال نمونه امكان پذير است و از اينرو نياز به اعزام بيماران احساس نمي‌شود.‏‎

‎ايران روي خط تالاسمي

دكتر فرهود ـ متخصص ژنتيک در پاسخ به اين پرسش که مهم‌ترين بيماري‌هاي ژنتيکي در کشور ما کدام است، خاطرنشان مي‌کند: بيماري تالاسمي در کشور ما فراواني اول را دارد. اکنون بيش از 300 موتاسيون مختلف از بيماري تالاسمي شناسايي شده است که در قسمت‌هاي مختلف دنيا فرق مي‌کند.

تالاسمي بيشتر در کشور‌هايي مانند ايران، قبرس، ايتاليا، اسپانيا، يونان، هند، پاکستان، تايلند و مالزي که داراي آب و هواي مديترانه‌اي هستند، شيوع مي‌يابد.‏

کشور ما روي کمربند تالاسمي قرار گرفته است و در مناطق اطراف درياي خزر و خليج‌فارس ميزان آن بيشتر از ساير مناطق كشور است. در حال حاضر ايران 25 هزار نفر به بيماري تالاسمي مبتلا هستند و کشور ما بيشترين تعداد بيمار تالاسمي را در جهان داراست و تخمين زده مي‌شود حدود 10 ميليارد تومان در سال هزينه کنترل و درمان اين بيماري مي‌شود و اين در حالي است که اميد به زندگي اين بيماران به 70 سال نمي‌رسد.‏

هموفيلي؛ مداواي دشوار و هزينه‌بر‏

بيماري ديگر هموفيلي است که حدود 2600 نفر در ايران به اين بيماري مبتلا هستند و درمان آنان نيز هزينه‌هاي زيادي را مي‌طلبد.‏

گفتني است كه ايران از نظر ارائه خدمات مشاوره ژنتيک وتشخيص بيماري‌هاي ژنتيکي پيش و پس از تولد، موقعيت ممتازي در منطقه دارد، به نحوي كه در 33 سال اخير 70هزار خانواده فقط در يک مرکز مشاوره ژنتيک خدمات دريافت کرده‌اند.‏

اين متخصص ژنتيك در مورد بيماري هموفيلي مي‌گويد: هموفيلي يک اختلال ارثي در خون است. فرد مبتلا به اين بيماري به علت سطح پايين يا نبود پروتئين‌هايي به نام فاکتورهاي انعقادي، قادر به متوقف کردن روند خونريزي نيست. فرد بيمارچون يک نقص در انعقاد خون دارد، به‌سادگي نمي‌توان خونريزي او را بند آورد.‏

هموفيلي، بيماري انعقادخون است و شايع‌ترين علامت آن، خونريزي زياد و غيرقابل کنترل است. هموفيلي نوع ‏A‏ و ‏B‏ از طريق ژني که روي کروموزوم ‏X‏ است، به ارث مي‌رسد.

دختران، دو کروموزوم ‏X‏ دارند، در حالي که پسر‌ان داراي يک کروموزوم ‏X‏ و يک کروموزوم ‏Y‏ هستند.‏

ديستروفي دوشن

از فلج تا کاهش قواي هوشي

به گفته او، «ديستروفي دوشن» از شايع‌ترين بيماري‌هاي اوليه عضلاني است که بيشتر ارثي و پيشرونده و غيرقابل درمان است و فقط در پسر‌ان ديده مي‌شود و نيز در 40 درصد بيماران زمينه فاميلي وجود ندارد که دليل آن جهش ژنتيکي است.‏

اين بيماري از حدود 2 سالگي با اختلال در راه رفتن، زمين‌خوردن‌هاي پياپي و ناتواني در بالا رفتن از پله‌ها و برخاستن از حالت نشسته ظاهر مي‌شود و به‌تدريج ماهيچه‌هاي اطراف کتف، بازو، سرو گردن و تنه کم توان مي‌شوند.‏

ضعف عضلات اطراف مهره‌ها، شکم برآمده، افتادگي پاها، افزايش قوس کمري و اختلالات قلبي و گاهي کاهش قواي هوشي هم وجود دارد.‏

سندرم داون يكي ديگر از بيماري‌هاي شايع در کشور است كه سبب به‌وجود آمدن بچه‌هايي با معلوليت‌هاي ذهني مي‌شود و اين بيماري براي دولت هزينه‌بري خاصي ندارد و تنها براي مراکز آموزشي استثنايي و مراکز کاردرماني هزينه‌بر است.

به طور ميانگين در برابر هر 800 نوزاد سالم يک نوزاد معلول ذهني است که البته اين بيماري با بالا رفتن سن مادر افزايش پيدا مي‌کند.‏

در مادران جوان 20 سال به بالا فراواني آن از هر 250 نوزاد يک نوزاد معلول ذهني است و از 30 سال به بالا اين منحني تصاعدي رو به بالا مي‌رود، به طوري که مثلا در 45 سالگي مادر از هر 40 نوزاد يک نوزاد با معلوليت ذهني به دنيا مي‌آيد.‏

دکتر فرهود همچنين يادآوري مي‌کند: آزمايش‌هاي ژنتيکي قبل از ازدواج کمک فراواني به والدين مي‌کند تا کودکان منگول به دنيا نياورند هزينه تشخيص پيش از تولد ذهني نوزاد مبتلا به معلوليت ذهني حدود 200 هزار تومان است، در حالي که اين تولد، هزينه زيادي را به کشور تحميل مي‌کند که بالغ بر 30 تا 40 ميليون تومان است. بالا رفتن سن ازدواج بخصوص سن مادران مهم‌ترين عامل تولد فرزندان با معلوليت ذهني در کشور است و از اين رو بايد تدابير خاصي در اين مورد انديشيده شود.‏

مراجعه به کلينيک مشاوره ژنتيک ‏

اين کارشناس سازمان بهداشت جهاني سپس موارد ضروري مراجعه به کلينيک مشاوره ژنتيک را به شرح زير بيان مي‌دارد:

در ازدواج‌هاي خانوادگي (پيش از ازدواج يا پيش از بارداري) و نيز در ازدواج‌هاي غيرخويشاوندي که افرادي با يک يا چند نوع بيماري ژنتيکي (ديابت، بيماري‌هاي قلبي ـ عروقي، سرطان، بيماري‌هاي کليوي، بيماري‌هاي پوستي و...) در خانواده طرفين ديده شده باشد.‏

ـ در مورد سقط مکرر جنين (بيش از دو سقط بدون دليل مشخص) يا مرده‌زايي‏

ـ در مورد نازايي زنان و يا ناباروري مردان.‏

ـ در موارد مرگ و مير نوزادان يا تولد نوزاداني با انواع ناهنجاري‌هاي مادرزادي.‏

ـ در موارد تولد نوزاداني با انواع بيماري‌هاي کروموزومي مانند سندرم داون و بيماري‌هاي ژني مانند تالاسمي و ضايعات دوران جنيني.‏

ـ کمبود‌هاي ذهني يا نقص‌هاي حسي و حرکتي، وجود نابينايي‌ها، ناشنوايي‌ها و چند معلوليتي در خانواده‌هاي زوجين.‏

ـ وجود اختلالت رواني و رفتاري در خانواده‌هاي طرفين.‏

ادامه نوشته

درمان بیماری‌های شبکیه به کمک سلول‌های بنیادی میسر شد

سرگروه اعضای " چشم پژوهشگاه رویان" گفت: فاز مطالعاتی و تحقیقات آزمایشگاهی و مطالعات حیوانی درمان بیماری‌های شبکیه به کمک سلول‌های بنیادی به پایان رسیده است و نتایج بیانگر دستیابی محققین ایرانی به سلول‌های قابل پیوند در انسان است.

دکتر لیلا ستاریان سرگروه اعضای " چشم پژوهشگاه رویان" در گفتگو با "بنیان" اظهار داشت: فاز مطالعاتی و تحقیقات آزمایشگاهی و مطالعات حیوانی درمان بیماری‌های شبکیه به کمک سلول‌های بنیادی به پایان رسیده است و نتایج بیانگر دستیابی محققین ایرانی به سلول‌های قابل پیوند در انسان است.

وی افزود:  بر همین اساس مراحل کار مقدماتی برای تهیه وسایل ، آزمایشگاه‌ها و اتاق عمل‌های مناسب برای پیوند در انسان شروع شده است و با گرفتن مجوز از وزارت بهداشت و سازمان جهانی بهداشت کار پیوند شروع خواهد شد.

وی در تشریح این تحقیق افزود: نتایج طرح‌های تحقیقاتی و مطالعات در حیوانات آزمایشگاهی نشان داده که بیماری‌های چشمی مرتبط با نقص در عملکرد سلول‌های اپی‌تلیوم رنگدانه‌دار بینایی را می‌توان به طور نسبی با استفاده از سلول‌های بنیادی تمایز یافته به سلول‌های اپی‌تلیوم رنگدانه‌دار بینایی درمان کرد.

به گفته دکتر ستاریان مهمترین این نوع بیماری‌ها، نابینایی مربوط به سن می باشد.

 (Age macular degeneration; AMD) که از سنین میانسالی شروع شده و به تدریج با از بین رفتن سلول‌ها به نابینایی منجر می شود.

وی اضافه کرد : اشتارگات (Stargardt)  بیماری ژنتیکی مرتبط با نقص در عملکرد سلول‌های اپی‌تلیوم رنگدانه‌دار بینایی است که افراد جوان و نوجوان را درگیر می‌نماید که امید می‌رود با استفاده از سلول‌های بنیادی بتوان این بیماری را هم تا حدی درمان کرد.

به گفته این محقق پژوهشگاه رویان، از آنجائی‌که این بیماری‌ها منشا ژنتیک دارند از سلول‌های خود فرد نمی‌توان برای پیوند استفاده کرد، پس بنابراین منشا سلول‌های پیوندی از سلول‌های بنیادی جنینی خواهد بود که طی فرایندی شصت روزه به سلول‌های اپی تلیوم رنگدانه دار بینایی متمایز شده‌اند. 

وی همچنین گفت: در جهان و همچنین در ایران طرح‌های تحقیقاتی زیادی در مورد پیوند سلول‌های بنیادی در چشم  در حال اجرا است  که اکثرا در مرحله مطالعه بر روی حیوان متمرکز است، اما تعداد معدودی از طرح‌ها به مرحله کار‌آزمایی بالینی در انسان رسیده است به طوری که نتیجه یکی از طرح‌ها نشان دهنده بهبود نسبی بینایی در دو فرد مبتلا به بیماری AMD و اشتارگات، چهار ماه پس از پیوند سلول‌های اپی‌تلیوم رنگدانه دار مشتق از سلول‌های بنیادی جنینی بوده است.

دکتر ستاریان با تایید درمان برخی بیماری‌های شبکیه در پژوهشگاه رویان بیان داشت: سن افراد داوطلب برای درمان به کمک این روش تحقیقاتی " میانسالی" است که اگر نتایج قطعی بی خطر بودن و در عین حال مناسب بودن این اقدام درمانی ثابت شود، هزینه درمان در ایران مسلما کمتر از سایر کشورها خواهد بود.

پایان مطلب/

درمان نابینایی با کمک ژن درمانی

درمان نابینایی با کمک ژن درمانی

محققان موفق شدند پس از اثربخشی دور نخست ژن درمانی در بیماران LCA، چشم دوم بیماران را نیز تحت درمان قرار داده و بینایی آنها را بهبود بخشند.
در مطالعات قبلی ۱۲ بیمار مبتلا به عارضه LCA مورد بررسی قرار گرفته و چهار بیمار نوجوان تحت ژن درمانی قرار گرفتند. در دور نخست ژن درمانی بینایی یک چشم بیماران پس از گذشت یک سال بهبود یافت.
محققان بیمارستان کودکان فیلادلفیا و دانشکده پزشکی پرلمان در دانشگاه پنسیلوانیا پس از بررسی اثربخشی ژن درمانی در یک چشم بیماران مبتلا به عارضه LCA چشم دیگر این بیماران را نیز با همین روش تحت درمان قرار دادند که این درمان نیز بدون خطر و عوارض جانبی گزارش شده است.
عارضه LCA‌ یک بیماری ارثی است که باعث نابینایی مادرزادی شده یا فرد در کودکی به آن مبتلا شده و در جوانی بینایی خود را از دست می دهد.
ژن طبیعی RPE65 عامل تولید پروتئین در چرخه بینایی است و بروز جهش ژنی و نقص عملکرد باعث تضعیف سلول های گیرنده نوری شبیکه چشم شده و فرد به مرور زمان بینایی خود را از دست می دهد.
اگرچه محققان نگران واکنش سیستم ایمنی به ژن درمانی چشم دوم و مواجهه با یک پاسخ التهابی بودند، اما آزمایش بر روی حیوانات موثر بودن این روش را نشان داد.
برای ژن درمانی چشم دوم یک ویروس که با روش های مهندسی ژنتیک اصلاح شده بود با یک نسخه از ژن معمولی RPE65 به بیماران تزریق شد. روش ژن درمانی در چشم دوم نیز موثر بود و بیماران قادر به دیدن در نور کم و حرکت در بین موانع با شرایط نوری ضعیف بودند.
به گفته دکتر «ژان بنت» سرپرست تیم تحقیقاتی در دانشگاه پنسیلوانیا، بیماران پس از ژن درمانی اعلام کرده اند که بینایی آنها بسیار بهبود یافته و قادرند در نور کم شب راه بروند و صورت افراد را تشخیص دهند.
دکتر «منظر اشتری» متخصص رادیولوژی و از سرپرستان تیم تحقیقاتی در خصوص ژن درمانی چشم دوم بیماران می گوید: نور ضعیفی به چشم افرادی که به تازگی تحت درمان قرار گرفته بودند تابیده شد و با استفاده از روش تصویربرداری با رزونانس مغناطیسی عملکردی (fMRI) مشخص شد که مغز مسؤول پاسخ و حساسیت چشم به نور بسیار کم است.
محققان تأکید می کنند که باید تحقیقات بیشتری بر روی بیماران مختلف انجام شود تا از بی خطر بودن این روش درمانی اطمینان حاصل شود.
ژن درمانی می تواند در آینده برای درمان بیماری های شبکیه و دیگر بیماری ها مورد استفاده قرار گیرد.

---

منبع:http://leber.blogfa.com/

 

داروی یافت شده برای درمان آر- پی و LCA در مرحله آزمایش بالین موفقیت آمیز بوده است

داروی یافت شده  برای درمان آر- پی و LCA    در مرحله آزمایش بالین موفقیت آمیز بوده است

مطالعات مقدماتی  تأثیردارویی خوراکی بر روی نوع خاصی از بیماریهای شبکیه همانند LCA ( نابینایی مادرزادی لبر ) و     آر – پی ( التهاب رنگدانه ای شبکیه ) ، نتایج اولیه بسیار خوبی را نشان داده است.این دارو که با نام QLT091001  شناخته شده است ، جایگزین   ویتامین A  موجود در شبکیه می شود که در بیمارانی با  ژن جهش یافته   RPE65  و LRAT ،       از دست رفته است . کمپانی QLT  به تازگی اعلام کرد  که  میدان دید  17 بیمار ،  که مورد آزمایش قرار گرفته اند ، پس از گذشت فقط 7 روز از شروع درمان ، حدود 22%  بهبود یافته است . کمپانی QLT  آزمایشات خود را ادامه خواهد داد تا از ایمنی و تآثیر بلند مدت این دارو اطمینان حاصل کند ، تا در آینده ای  نزدیک بتواند درمانی مؤثر برای بیماریهای شبکیه ارائه دهد.

بازگشت بینایی دو مرد نابینا با پیوند شبکیه الکترونیک

بازگشت بینایی دو مرد نابینا با پیوند شبکیه الکترونیک

دو مرد بریتانیایی که سالهاست نابیناهستند، قسمتهایی از بیناییشان را توسط عمل جراحی پیوند شبکیه باز یافتند. آنان با پیوند شبکیه چشم الکترونیک که در بریتانیایی صورت گرفت توانستند ببینند. این دو قادر هستند نور و حتی بعضی اشکال را به وسیله شبکیه مصنوعی که پشت چشمشان جاسازی شده است...

نابینایی که بینا شد

نابینایی که بینا شد
مردی که در آزمایش استفاده از سلولهای بنیادین جنینی شرکت کرده بود تا درمان دو علت شایع نابینایی کشف شود، اکنون به قدری خوب می بیند که می تواند گواهینامه رانندگی داشته باشد.

این آزمایش از سال 2011 در جریان...

نابینایی و درمان آن

محققان از پيشرفت در استفاده از سلولهاي بينادين براي درمان نابينايي خبر دادند.
به نوشته شماره امروز روزنامه ديلي تلگراف در اينترنت محققان در بيمارستان چشم پزشکي مورفيلد در لندن موفق شدند پس از انجام پيوند هاي ابتکاري سلولهاي بنيادين بينايي شش فرد نابينا را به انها باز گردانند.اين افراد بينايي شان را بر اثر حوادث شيميايي يا يک بيماري ژنتيک نادر موسوم به انيريديا از دست داده بودند.
جراحان سلولهاي بنيادي گرفته شده از اهداکنندگان بافت را قبل از پيوند انها به چشمان بيماران در ازمايشگاه رشد دادند. دکتر جولي دنيلز که رهبري تيم تحقيقاتي را بر عهده داشت نتايج انرا در کنفرانسي در مورد طب باز افريني که امروز در هردفوردشاير برگزار مي شود ارائه مي دهد.
تا کنون نوزده بيمار اين روش درماني را در بيمارستان چشم مورفيلد ديافت کرده اند که شش تن از ده مورد انها که سي و دو ماه قبل مورد درمان قرار گرفتند بهبود قابل توجهي را نشان داده اند و در مورد نه تن ديگر که هشت ماه قبل مورد درمان قرار گرفتند بايد ميزان بهبودشان ارزيابي شود.
دانشمندان در اين بيمارستان همچنين اميدوارند از سلولهاي بنيادين براي درمان علل ديگر نابينايي استفاده کنند.

---

نابينايی و معلوليت بينايی

از دست دادن بينايي يكي از جديترين بدبياري هايي است كه در زندگي يك فرد روي ميدهد. امروزه در دنيا 180 ميليون نفر معلول بينايي وجود دارد كه از اين تعداد حدود 45 ميليون نفر نابينا هستند. (بنابه تعريف، پياده‌روي برايشان بدون كمك ميسر نيست). و نيازمند حمايت اجتماعي ميباشند.

از دست دادن بينايي سبب رنج فراوان براي فرد مبتلا و خانواده او ميشود و علاوه بر از دست دادن اعتماد به نفس و توانايي‌كاري پيامدهاي جدي اجتماعي و اقتصادي نيز براي كشورها بخصوص كشورهاي در حال توسعه بدنبال دارد.

جنبه‌هاي اجتماعي و اقتصادي نابينايي و معلوليت بينايي: اطلاعات دقيقي از هزينه‌هاي اجتماعي و اقتصادي نابينايي و معلوليت بينايي در دسترس نيست. بعلاوه اين هزينه‌ها از كشوري به كشور ديگر بعلل ميزان شيوع و علل مربوطه بسيار متفاوت است اما در هر كشوري اين هزينه‌ها اثر قابل توجهي بر اقتصاد ملي دارد.

در سال 1990 هزينه‌هاي مربوط به نابينايي در بودجه آمريكا حدود 1/4 ميليارد دلار برآورد شد و نيز تخمين زده شد كه در صورت پيشگيري از نابينايي قابل اجتناب، يك ميليارد دلار در بودجه صرفه‌جويي خواهد شد.

جنبه‌هاي اقتصادي نابينايي و معلوليت بينايي فقط يك طرف قضيه است. فرد نابينا و خانواده او با محدوديت‌هاي مهم اجتماعي روبرو مي‌شوند. معلوليت بينايي بطور مستقيم و غيرمستقيم فعاليتهاي مختلف زندگي روزمره را تحت تأثير قرار ميدهد. كودكان نابينا با چالشهاي مربوط به رشد رودررو هستند و براي بزرگسالان معلول بينايي فرصتهاي شغلي محدود ميباشد و معلوليت بينايي در بسياري از اجتماعات موجب كاهش اعتماد به نفس ميشود.

اين پيامدهاي فيزيكي و بخصوص فيزيولوژيكي نابينايي و معلوليت بينايي با معيار پول قابل سنجش نيست. اين پيامدها از كيفيت زندگي فرد مبتلا و خانواده او ميكاهند. افراد نابينا در مقايسه با افراد سالم از تحصيلات كمتري برخوردارند، فقيرترند و حتي در بعضي از مليت‌ها (مثل آفريقا) گزارش شده است كه افراد نابينا عمر كوتاهتري دارند.

90% نابينايان جهان در كشورهاي در حال توسعه (در حقيقت حدود 60% در پايين صحراي آفريقا چين و هند) زندگي مي‌كنند. تقريباً 50% نابينايان جهان از كاتاراكت رنج مي‌برند و قسمت اعظم 50% بعدي ناشي از گلوكوم، تراخم، انكوسركا(كوري رودخانه) و انواع مختلف نابينايي دوران كودكي ميباشند. علي‌رغم نيم قرن تلاش برنامه‌ريزي شده براي كنترل تراخم ميزان نابينايان جهان بعلت ازدياد جمعيت و پيرشدن آن افزايش يافته است. اگر تدابير لازم براي كنترل اين ميزان بكار گرفته نشود، تعداد نابينايان جهان تا سال 2020 دو برابر خواهد شد و كشورهاي در حال توسعه بيشترين فشار را از اين بابت، متحمل خواهند شد.

طبق برآورد سازمان بهداشت جهاني WHO نزديك 80% موارد نابينايي با بكارگيري دانش و تكنولوژي موجود، قابل اجتناب (پيشگيري و درمان) ميباشند. برنامه پيشگيري از نابينايي PBL (Programme for prevention of Blindness) توسط سازمان بهداشت جهاني براساس متدولوژي ارزيابي از دست دادن بينايي و علل آن تنظيم شده است.

در اين برنامه از تعاريف بازنگري دهم طبقه‌بندي جهاني بيماريها و مشكلات وابسته سلامتي
ICD-10(International Statistiacal classification of diseases) استفاده شده است.

نابينايي: طبق تعريف فردي كه حدت بينايي وي كمتر از (3/60;0.05)20/400 باشد يا ميدان بينايي در چشم با ديد بهتر با بهترين اصلاح ممكنه با حدت بينايي فوق همخواني داشته باشد، نابينا ميباشد.(3,4,5 in ICD-10) چنين فردي بدون كمك پياده‌روي برايش ميسر نيست.

كم‌بينايي:

طبق تعريف فردي كه حدت بينايي وي كمتر از (6/18;0.3)20/70 و بيشتر و يا مساوي با 20/400 باشد، كم‌بينا ميباشد.(1,2 in ICD-10).

عمده‌ترين علل جهاني نابينايي قابل اجتناب و آسيب‌هاي جدي بينايي، كاتاراكت، گلوكوم و تراخم ميباشد.

كاتاراكت علت تقريباً 2/19 ميليون مورد نابينايي در جهان شناخته شده است (43%) و در بيشتر كشورهاي افريقايي و آسيايي علت بيش از نيمي از كل نابينايي‌ها مي‌باشد.

كاتاراكت در اثر تغيير شفافيت طبيعي عدسي چشم رخ ميدهد. وقتي عدسي كدر ميشود، از عبور نور به چشم جلوگيري مي‌كند، اين مسئله سبب از دست دادن تدريجي بينايي و نهايتاً نابينايي ميشود.

كاتاراكت علل متفاوتي دارد: كاتاراكت مادرزادي، كاتاراكت ناشي از حوادث (تروماي چشمي) و كاتاراكت سني كه بيشترين مورد ميباشد. بيشتر افراد مبتلا به كاتاراكت بالاي 50 سال دارند، بعبارتي هرچه جامعه پيرتر ميشود، بيشتر مردم دچار كاتاراكت شده و تعداد نابينايان افزايش مي‌يابد. تا سال 2020 تعداد افراد بالاي 60 سال به 2/1 ميليارد نفر بالغ خواهد شد كه 4/3 آنها در كشورهاي در حال توسعه خواهند بود.

چنانچه ميدانيم فعلاً علت كاتاراكت سني، بخوبي شناخته نشده و بنابراين پيشگيري از آن ممكن نمي‌باشد. اما به نظر ميرسد كه پيشگيري ا زتابش زياده از حد اشعه ماوراء بنفش (UV) ميتواند به پيشگيري از حداقل يك نوع از كاتاراكت كمك كند.

معمولاً كاتاراكت سني با يك عمل جراحي ساده برداشتن عدسي كدر قابل درمان است كه اين عمل جراحي در كشورهاي در حال توسعه به طور فزاينده‌اي همزمان با جاگذاري لنز داخل چشمي صورت مي‌گيرد.

گلوكوم دومين علت عمده نابينايي در جهان شناخته شده است و مسئول 6.7 ميليون مورد نابينايي در جهان مي‌باشد. (15%) طبق برآورد سازمان بهداشت جهاني كل افراد مشكوك به گلوكوم 105 ميليون نفر ميباشند كه بيش از 80% آنها در كشورهاي در حال توسعه زندگي مي‌كنند.

علايم اوليه گلوكوم بجز در موارد افزايش ناگهاني فشار داخل چشم (گلوكوم حاد) كه با درد و تاري ديد همراه است، براي افراد قابل توجه نمي‌باشد. بنابراين افراد بالاي 40 سال خصوصاً آنهايي كه سابقه خانوادگي گلوكوم دارند، بايد مرتباً تحت معاينات چشمي قرار گيرند. هرچند كه گلوكوم قابل پيشگيري نيست ولي از دست دادن بينايي با تشخيص و درمان به موقع قابل پيشگيري مي‌باشد.

تراخم يكي از قديمي‌ترين بيماريهاي عفوني شناخته شده در انسان بوده و مسئول 11% نابينايي جهاني مي‌باشد. حدود 5 ميليون نفر در جهان بر اثر تراخم نابينا شده‌اند و حدود 146 ميليون مورد تراخم فعال و نيازمند درمان براي جلوگيري از نابينايي تخمين زده ميشود. امروزه بيماري تراخم در بيشتر مناطق فقيرنشين اكثر كشورهاي آفريقايي، بعضي كشورهاي مديترانه شرقي و قسمتهايي از آمريكاي جنوبي و مركزي يافت ميشود. همچنين تراخم در معدودي از كشورهاي آسيايي، اندميك مي‌باشد ولي اطلاعات جديدي از بعضي مليت‌هاي بزرگ مثل چين و هند موجود نيست.

عامل بيماري تراخم، كلاميد يا تراكماتيس (Chlamydia trachomatis) ـ يك ميكرو ارگانيسم كه تشابهاتي با هر دو باكتري و ويروس دارد ـ مي‌باشد كه از طريق تماس با ترشحات آلوده، توسط حوله، دستمال، انگشتان و… منتقل ميشود. كلاميد يا تراكماتيس چشم را ملتهب نموده و سبب ايجاد فوليكولهايي در ملتحمه ميشود. پس از سالها اسكارهاي ايجاد شده در پلك‌ها در اثر التهابات مكرر، سبب چرخش پلكها به داخل (Entropion) و مالش مژه‌ها به كره چشم (Trichiasis) شده و در صورت عدم درمان منجر به كوري مي‌گردد.

تراخم و كوري وابسته به آن با استراتژي SAFE قابل پيشگيري است:جراحي تريكيازيس( (Surgery of trichiasis ـ آنتي‌بيوتيك( Antibiotics) ـ تميزي صورت( Facial cleanliness) ـ پاكسازي محيط زيست
( Environmental improvment)

پيدايش داروي جديد Azithromycin بعنوان يك داروي مؤثر بسيار اميدواركننده ميباشد. اين آنتي‌بيوتيك Long-active توسط شركت بين‌المللي Pfizer ارائه و در چندين كشور آزمايش و نتايج خوبي بدست آورده است. يك دوز آزيترومايسين در هر سال ميتواند نابينايي وابسته به تراخم را حذف كند.

علاوه از كاتاركت ، تراخم و گلوكوم كه علل عمده نابينايي قابل اجتناب مي‌باشند، علل ديگري نيز كه منجر به نابينايي و كم‌بينايي مي‌شوند، وجود دارند. در كشورهاي در حال توسعه اين علل شامل كمبود ويتامين A و كوري رودخانه onchocerciasis ميباشد رتينوپاتي ديابتي، حوادث چشمي،بيماريهاي دژنراتيو و اختلالات مادرزادي در هر دو گروه كشورهاي در حال توسعه و توسعه‌يافته از علل نابينايي و كم‌بينايي ميباشند.

كمبود ويتامين A سالانه موجب نابينايي Xerphthalmia 350000 كودك ميشود.همچنين كمبود ويتامين A با آسيب‌رساندن به سيستم ايمني احتمال مرگ و مير در كودكان را تا 20% افزايش ميدهد و در زنان حامله و شيرده در كشورهايي كه كمبود ويتامين A، اندميك است، مواردي از شبكوري گزارش شده است.

غذاهاي حيواني و بعضي ميوه‌هاي زرد و نارنجي منابع خوبي از ويتامين A هستند،ضمناً افزايش مصرف سبزيجات برگدار نيز ميتواند به پيشگيري از كمبود ويتامين A كمك كند.

كوري رودخانه مسئول 300000 مورد از نابينايي جهاني ميباشد.(99% موارد در آفريقا) اين بيماري در 30 كشور افريقايي اندميك ميباشد و در 6 كشور امريكايي لاتين و يمن نيز وجود دارد. 18 ميليون نفر كه در مناطق روستايي زندگي ميكنند آلوده بوده و 120 ميليون نفر در اين كشورها در خطر ابتلا ميباشند. اين بيماري توسط onchocerca volvolus يك يك كرم انگلي ميباشد، ايجاد ميشود. هر كرم بالغ ماده ميليونها لارو ميكروسكوپي توليد مي‌كند كه توسط مگس سياه ناقل Black fly از فرد آلوده به افراد سالم سرايت مي‌كند. روش اساسي مبارزه با كوري رودخانه كنترل ناقل و حامل بيماري و تشخيص و درمان زودرس آن ميباشد. Ivermectin يك داروي كنترل‌كننده بيماري ميباشد كه توسط شركت Merck توليد و بطور رايگان در اختيار سازمان بهداشت جهاني قرار مي‌گيرد.

انتظار ميرود كه با تكميل تلاشهاي انجام شده اين بيماري تا سال 2010 تحت كنترل قرار گيرد.

رتينوپاتي ديابتي يك علت براي نابينايي و كم‌بينايي بزرگسالان در كشورهاي توسعه‌يافته مي‌باشد. شمار افراد ديابتي در جهان 120 ميليون نفر برآورد شده است. مطالعات نشان ميدهد كه ديابت پس از 15 سال منجر به حدود 2% نابينايي و 10% كم‌بينايي مي‌شود. ديابت با آسيب‌رساندن به مويرگهاي رتين سبب افت ديد ميشود. بعلاوه از دست دادن بينايي در انواع خاصي از كاتاراكت و گلوكوم در افراد ديابتيك شايع‌تر از افراد غيرديابتيك ميباشد.

نابينايي و كم‌بينايي در افراد ديابتيك با تشخيص زودرس عوارض چشمي (رتينوپاتي) ميسر است. معاينات منظم چشم‌ها، ليزرتراپي در صورت لزوم و جراحي در انواع پيشرفته رتينوپاتي بايد انجام شود.

مطالعات اخير نشان داده است كه كنترل متابوليكي خوب مي‌تواند، شروع رتيوپاتي ديابتيك را به تأخير انداخته و نيز از پيشرفت آن جلوگيري نمايد. شواهدي وجود دارد كه حتي در كشورهاي توسعه‌يافته بيشتر افراد نيازمند درمان بعلت عدم آگاهي كافي چنين درماني را دريافت نمي‌كنند و در بيشتر كشورهاي در حال توسعه كه ديابت در آنها همه‌گير (اپيدميك) شده، چنين درماني دور از دسترس مي‌باشد.

حوادث چشمي عامل بيش از يك ميليون مورد نابينايي مي‌باشد بعلاوه حوادث چشمي عامل اصلي نابينايي تك‌چشمي مي‌باشد. حوادث چشمي با بالابردن آگاهي عمومي در استفاده از وسايل ايمني نظير كمربند ايمني اتومبيل، عينك‌هاي محافظ، بازيهاي ايمن براي كودكان و ساماندهي استفاده از ترقه، قابل پيشگيري ميباشد.

بيماريهاي دژنراتيو و مادرزادي از عوامل غيرقابل پيشگيري نابينايي و كم‌بينايي ميباشند. بعضي از اين بيماريها شديداً وابسته به سالخوردگي بوده و برخي ديگر بسيار نادر ميباشند.

دژنرسانس وابسته به سن ماكولا AMD شايعترين علت غيرقابل پيشگيري نابينايي و كم‌بينايي مي‌باشد و علت حدود 8 ميليون مورد نابينايي و كم‌بينايي شناخته شده است و در 25% افراد بالاي 80 سال ديده ميشود.

AMD سبب مشكلات خواندن، از دست دادن ديد مركزي و نهايتاً منجر به كم‌بينايي شديد ميشود. روش پيشگيري مؤثري براي AMD وجود ندارد، اگرچه در بعضي موارد ليزرتراپي با ارزش مي‌باشد. ضمناً استفاده از وسايل كمك‌بينايي اپتيكي و غيراپتيكي در تسكين و تخفيف علائم AMD مؤثر مي‌باشند.

---

چرا مصرف آسپيرين از نابينايي جلوگيري مي کند؟


قند خون ، يکي از شايع ترين بيماري ها به شمار مي رود. از عوارض آن آسيب ديدن شبکيه ي چشم است که به نابينايي مي انجامد. پژوهشگران علوم پزشکي در بوستون ثابت کرده اند که نابينايي ديابتي به دليل بسته شدن مويرگ هاي ظريفي است که تغذيه ي شبکيه ي چشم را به عهده دارد. اين مويرگ ها با صدها لخته ي ميکروسکوپي بسته مي شوند و به اين ترتيب خون حاوي مواد غذايي از رسيدن به شبکيه باز مي ماند. بنا به آمار به دست آمده تعداد لخته ها در شبکيه ي بيماران مبتلا به قند خون ، چهار برابر افراد سالم است، پيش بيني شده که آسپيرين از لخته شدن خون در مويرگ هاي شبکيه جلوگيري مي کند. هم چنين،اين دارو براي جلوگيري از بيماري هاي قلب و عروق در بيماران مبتلا به قندخون تجويز مي شود.
در ساختار آسپيرين يک عامل اسيدي و يک عامل استري وجود دارد.
اين دارو يکي از پرکاربردترين داروهاي مصنوعي (سنتزي)است
که از فنول مشتق مي شود.بنا به پژوهش ها، ساليسيلات ها به دليل آزاد کردن ساليسيليک اسيد، معده را تحريک مي کند. از آن جا که آبکافت آسپيرين در شرايط اسيدي به آرامي انجام مي گيرد ، مصرف اين دارو آسيب هايي بر معده و روده وارد مي کند.
از سوي ديگر، انحلال پذيري آسپيرين در آب بسيار کم است و وارد شدن آن به خون با اشکال انجام مي گيرد. جهت کاهش اثرهاي نامطلوب اين دارو روي معده و روده دو روش پيشنهاد شد.
نخست آن که يک اسيد يا باز هنگام بسته بندي اين دارو آن را همراهي کند که در اين حال ، باز هم اثرهاي نامطلوب بر اين بخش ها برطرف نمي شود. ديگر اينکه ماده اي همراه دارو باشد که در زمان نگهداري ، با آن واکنش ندهد و تنها در آب ، با آسپيرين وارد واکنش شود. تنها ماده اي که چنين شرايطي را داراست ، کلسيم کربنات ، CaCO3 ، است
اما از آن جا که انحلال پذيري اين ماده نيز در آب کم است، محيط معده را بافري مي کند و سبب اختلال در گوارش مي شود.
همراه کردن نشاسته با آسپيرين ، نفوذ مولکول هاي آب به اين دارو را امکان پذير کرده، انحلال پذيري آن را بهبود مي بخشد. هم اکنون قرص هاي خوراکي اين دارو شامل ،325 ميلي گرم استيل ساليسيليک اسيد و 15 ميلي گرم کديين فسفات با نام .A Cobeine A.S در دسترس است.
ساز و کار آسپيرين
آسپيرين با مهار آنزيم پروستاگلاندين ، از لخته شدن خون در رگ ها جلوگيري مي کند و سبب رقيق شدن خون مي شود. پلاکت ها اجزايي در خون هستند که هنگام تشکيل زخم و خونريزي ، با ترشح آنزيم ياد شده ، خون را لخته مي کنند و به خونريزي پايان مي دهند. از اين رو، آسپيرين نبايد با داروهاي ضد انعقاد خون مصرف شود زيرا احتمال افزايش خونريزي را بالا مي برد.
در کساني که به بيماري قند خون مبتلا هستند، مصرف آسپيرين اثر انسولين را افزايش مي دهد.
از آن جا که انحلال پذيري آسپيرين در آب کم است و در محيط هاي اسيدي بهتر جذب مي شود، در محيط معده و روده که PH پايين است، به سرعت جذب مي شود، درحالي که مصرف غذا و وجود آن در معده از سرعت جذب اين دارو مي کاهد. هم چنين اين دارو با تغيير در واکنش هاي حسي ميزان احساس درد را کاهش مي دهد. اين کار در نتيجه پيوند با گيرنده هاي موجود در سامانه ي مرکزي اعصاب انجام مي گيرد.

---

درمان نابينايي با توليد سلول‌هاي چشمي!
جام جم آنلاين: دانشمند‌ان با كشف تكنيك نويني براي توليد سلول‌هاي چشمي به شيوه‌اي اميد بخش براي درمان نابينايي دست يافته‌اند.

به گزارش ايسنا، دانشمند‌ان در اين تكنيك موفق شدند، بافت پوست را به سلول‌هاي چشمي تبديل كنند.

در اين پيشرفت تازه و مهم سلول‌هاي چشمي كه به نور حساس هستند، از پوست توليد شدند و در نهايت اين يافته به كشف روش هاي جديدي براي درمان نابينايي منتهي خواهد شد.

دانشمند‌ان در اين روش سلول‌هاي پوستي انسان را به لحاظ ژنتيكي دوباره برنامه‌ريزي‌ كردند تا داراي ويژگي‌هايي مشابه سلول‌هاي موجود در شبكه طبيعي چشم شوند.

در اين پروسه ابتدا سلول‌هاي پوستي به سلول‌هاي بنيادي IPS تبديل شدند كه مي‌توانند به هر نوع بافتي از بدن مبدل شوند.

سپس اين IPSها در معرض تركيب خاصي از مواد شيميايي قرار گرفتند و بعد دانشمند‌ان به اين سلول‌ها اجازه دادند كه تا حدودي رشد كرده و به سلول‌هاي شبكيه مبدل شوند.

اين سلول‌هاي حساس به نور در پشت چشم قرار دارند و سيگنال‌هاي عصبي را به مغز منتقل مي‌كنند.

هر چند اين يافته هنوز در مرحله بسيار ابتدايي است ، اما راه را براي كشف روشهاي درماني جديد به منظور ترميم شبكيه با استفاده از سلول‌هاي پوستي رشد يافته در خود بيمار هموار خواهد كرد.

---

تعريف نابينايي:
نابینایی عبارت است از کاهش بینایی به حدی که مانع اشتغال فرد با اتکای خود می‌شود، یا فرد را برای زندگی وابسته به دیگران یا وسایل کمکی نماید. نابینایی در اثر بعضی بیماریها در انسان پدیدار می‌شود.

مقدمه
آیا هیچ می‌دانید که در جهان حدود 40 میلیون نابینا زندگی می‌کنند؟ نابینایی درجه‌های بسیار گوناگونی دارد. برخی هرگز نور را نمی‌بینند؛ بعضی دیگر فقط می‌توانند نور را از تاریکی تشخیص دهند. در میان نابینایان عده‌ای هم هستند که از دید ناچیزی برخوردارند. از این همه نابینایی که در جهان زیست می‌کنند، فقط درصد اندکی کور مادرزاد هستند. کور متولد شدن ، پدیده‌ای است که هنوز علل آن را کاملا درنیافته‌ایم. بسیاری از افراد ادعا می‌کنند دید چشمانشان کم شده است.

کاهش دید ، 20 درصد میانسالان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. کاهش دید معادل نابینایی کامل نیست. نابینایی به این معنی است که دقت بینایی فرد با اصلاح عدسی ، بهتر از 20.2 نبوده یا میدان بینایی او بسیار محدود شده و به کمتر از 20 درجه رسیده است. هر کس ممکن است به کاهش دید مبتلا شود، چون بیماریها و صدمات مختلفی می‌توانند باعث کاهش دید شوند. به دلیل اینکه بیماریهایی مثل تخریب ماکولای چشم ، آب سیاه و آب مروارید در افراد مسن بیشتر دیده می‌شود، بنابراین کاهش دید و نابینایی در افراد بالای 45 سال شیوع بیشتری دارد.

نابینایی در افراد مبتلا به دیابت ، قابل پیشگیری می‌باشد. نابینایی پس از تولد بیشتر بر اثر بیماریهای چشمی رخ می‌دهد؛ گاهی هم یک بیماری عمومی ، مانند بیماری قند یا مننژیت ، ممکن است عامل کوری باشد. حادثه و انفجار ، دو عامل دیگرند برای نابینا ساختن چشم. در کشورهایی که مردم به دلیل بالا بودن سطح زندگی و داشتن مراقبتهای خوب پزشکی عمر طولانی می‌کنند، پیری مسایلی برای چشم پدید می‌آورد.
علل نابینایی
اهمیت نسبی علل مختلف کوری بسته به سطح توسعه اجتماعی در نواحی جغرافیایی مورد مطالعه تفاوت می‌کند. در ممالک در حال توسعه ، کاتاراکت شایعترین علت است و البته تراخم ، جذام ، انکوسرکیازیس و گزروفتالمی ، نیز از علل مهم می‌باشند. در کشورهای توسعه یافته‌تر ، نابینایی به میزان زیادی به فرآیند پیری بستگی دارد. سایر علل عبارتند از: رتینوپاتی دیابتی ، جداشدگی شبکیه و بیماریهای دژنراتیو ارثی شبکیه.
کاتاراکت
کاتاراکت (آب مروارید) حدود 50 درصد موارد نابینایی را در سراسر جهان تشکیل می‌دهد. در بسیاری از کشورهای در حال توسه ، تسهیلات موجود برای درمان کاتاراکت کافی نیستند. کاتاراکت به کدورت عدسی گفته می‌شود. پیری شایع‌ترین عامل کاتاراکت است. اما بسیاری از عوامل دیگر می‌توانند دخیل باشند مانند سموم ، بیماریهای سیستمیک و وراثت. اگر شیوه‌های طبی یافت شوند که بتوانند ایجاد کاتاراکت را 10 سال به عقب بیندازند، تخمین زده می‌شود که تعداد افراد نیازمند به جراحی 45 درصد کاهش یابد. علت آب مروارید بطور کامل مشخص نشده است، اما عدسیهای مبتلا دچار رسوبات پروتئینه‌ای هستند که پرتوهای نور را متفرق می‌کنند و شفافیت آن را کاهش می‌دهند و در صورت عدم درمان و جراحی ، فرد دچار نابینایی می‌شود.

تراخم
تراخم باعث کراتوکنژنکتیویت دو طرفه عموما در کودکان می‌شود. در صورت شدید بودن منجر به کوری خواهد شد. این بیماری حساسیتی ناشی از حساسیت تأخیری به فرآورده‌های باکتریال مثل باسیل سل می‌باشد که باعث ایجاد زخم در قرنیه چشم می‌شود. در حدود 400 میلیون نفر در جهان تراخم دارند. تراخم را می‌توان با سولفونامیدها یا آنتی بیوتیکهای مختلف نظیر تتراسایکلین یا اریترومایسین ، درمان کرد. اما پیشگیری از گسترش عفونت با ارائه تسهیلات بهداشتی ، مؤثرتر از درمان است.

جذام
جذام 16 - 15 میلیون نفر را در جهان گرفتار ساخته و گرفتاریهای چشمی آن بالاتر از هر بیماری سیستمیک دیگر است. تا 10 درصد بیماران جذامی در اثر بیماری کور می‌شوند. لکه‌های بد نامی اجتماعی که به پیشانی جذامیها می‌خورد، درمان آن را با دشواری مواجه می‌کند، اما داروهای مؤثر و احتمال تهیه واکسن برای آن وجود دارد.

اونکوسرکیازیس
این بیماری از طریق گزش پشه سیاه منتقل می‌شود که در رودخانه‌های جاری تخمگذاری می‌کند (به همین دلیل نام کوری رودخانه به آن اطلاق می‌شود.) در سراسر جهان 28 میلیون نفر مبتلا به این بیماری هستند و 20 درصد افراد مناطق بومی در اثر بیماری کور می‌شوند. پیشگری از بیماری با ریشه کن کردن حشره ناقل و درمان با ivermectin ، انجام می‌شود.

گزروفتالمی
گزوفتالمی ناشی از کمبود ویتامین A است. از نظر بالینی ، خشکی ملتحمه همراه با لکه‌های مشخص Bitot و نرم شدن قرنیه وجود دارد که منجر به سوراخ شدن قرنیه می‌شود. سوء تغذیه پروتئین باعث شعله‌ور شدن بیماری و مقاوم شدن آن نسبت به درمان شود. گزوفتالمی ، یک علل شایع کوری در شیر خواران است. شیر خواران گرفتار اغلب به بزرگسالی نمی‌رسند. گزوفتالمی را می‌توان با بهبود عمومی تغذیه یا ویتامین A مکمل ، پیشگیری کرد.

سایر علل نابینایی
بیماریهای ارثی علل مهم نابینایی هستند، اما به تدریج میزان بروز آنها در پاسخ به تلاشهای مشاوران ژنتیک برای آگاهی عمومی از ماهیت قابل پیشگیری این بیماریها باید کم شود. در ضمن در افراد بالای 65 سال اختلالات شبکیه ،‌ گلوکوم (آب سیاه) ، ‌دیابت و بیماریهای عروقی باعث ایجاد نابینایی می‌شوند.

توانبخشی نابینایان
هدف از توانبخشی ، توانا کردن بیمار به یک زندگی تقریبا تا حد ممکن است. نابینایی لزوما به معنای بی‌یاور بودن نیست. انطباق مشخصی با اختلال یا کوری کامل ، بسته به سن شروع ، مزاج ، آموزش و منابع مالی ، متفاوت است. برای مثال بیماران مسن‌تر ممکن است با شکیبایی کامل با کوری برخورد کنند. بسیاری از خدمات ویژه و وسایل اپتیک و غیر اپتیک وجود دارند. آشکار است که مسئولیت پزشک با تشخیص ، پیشگیری و درمان اختلالات چشمی منجر به نابینایی پایان نمی‌یابد. پزشک باید نسبت به واکنشهای شدید افسردگی که ممکن است رخ دهد، هوشیار باشد. بخصوص وقتی هنوز بینایی وجود دارد، باید به بیمار در انطباق با کوری کمک شود.

بریل Braille
این سیستم بسیار مؤثر خواندن برای نابینایان در سال 1825 معرفی شد. حروف بریل تشکیل می‌شوند از نقطه‌های برجسته‌ای که در دو تا سه ستون مرتب شده‌اند. رمز بریل بین‌المللی در سال 1951 معرفی شد. بریل امروزه کمتر از گذشته استفاده می‌شود، زیرا بسیاری از نابینایان وسایل سمعی را برای مقاصد خبرگیری و تفریحی ترجیح می‌دهند. اما اخیرا در دسترس بودن سیستمهای قابل حمل ذخیره اطلاعات همراه با ورودی رمزهای بریل و پرونده‌هایی به شکل و خط موسوم به خط بریل ، علاقه به آنرا دوباره احیا کرده است.

وسایل الکترونیکی برای نابینایان
Optacon یک وسیله الکترونیکی است که تصاویر حروف را به شکلهای قابل لمس تبدیل می‌کند. حمل آن راحت است و تقریبا برای هر نوع مطالب خواندنی قابل استفاده است. امروزه وسایل کمکی سمعی نیز اهمیت قابل توجهی پیدا کرده است مانند ماشین حساب ، ساعت و پول شناسهای سخنگو.

شیوع نابینایی در جهان
سازمان بهداشت جهانی (WHO) تخمین می‌زند در حال حاضر 35 - 27 میلیون نابینا در جهان زندگی می‌کنند. 90 درصد نابینایان جهان در ممالک در حال توسعه و عمدتا در آسیا و آفریقا می‌باشد که اغلب در جوامع محروم و در مناطق روستایی زندگی می‌کنند. خطر کوری در بسیاری از این جوامع فراموش شده 40 - 10 برابر بیشتر از مناطق صنعتی توسعه یافته اروپا و آمریکا می‌باشند.

برنامه سازمان بهداشت جهانی برای پیشگیری از نابینایی
سازمان بهداشت جهانی ، برای پیشگیری از نابینایی ، مراکزی در 60 کشور در حال توسعه مستقر ساخته است. تا با مطالعات گروهی ، اطلاعات صحیح اپیدمیولوژیک بدست ‌آیند تا پایه ریزی برای برنامه ریزی هدفدار ، اجرا و ارزیابی صحیح برنامه‌های پیشگیری از نابینایی انجام گیرد.

---

http://www.khabaronline.ir/images/position1/2010/3/blind.jpg

در تازه‌ترین نوآوری پزشکی، پژوهشگران موفق شده‌اند با تزریق ژن‌های سالم به جای ژن‌های معیوب، نوعی نابینایی مادرزادی را درمان کنند. با تعمیم این روش می‌توان به درمان کلیه بیماری‌های نابینایی امیدوار بود.

محبوبه عمیدی: نابینایی، سرطان مغز و زندگی نباتی را می‌توان سرسخت‌ترین چالش‌هایی به شمار آورد که علم پزشکی تاکنون پیش رو داشته و هنوز موفق به درمان آنها نشده است. شاید همین ناامیدی از راه‌های همیشگی باعث‌شده که این‌بار پزشکان به سراغ درمان‌های غیر‌متعارف برای این بیماران بروند و آن‌طور که در گزارش پاپ‌ساینس می‌خوانید به پاسخ‌های امیدوارکننده‌ای دست پیدا کنند. در بخش اول این گزارش سه‌گانه به بازگرداندن بینایی می‌پردازیم.

نام بیماری: LCA، یک بیماری ژنتیکی تهدیدکننده بینایی که با کاهش تدریجی قدرت بینایی در کودکان، موجب نابینایی آنها در سنین بزرگ‌سالی می‌شود.
درمان قطعی: جایگزینی ژن‌های ناقص با ژن‌های همسان سالم
وضعیت درمان: تا اخذ تاییدیه از سازمان غذا و داروی ایالات متحده، اف.دی.ای، 3 تا 5 سال دیگر وقت لازم است.

تامی موهاوس، پیش از این می‌ترسید با صدای زنگ ساعت، هر صبح چشم‌هایش را باز کند. بینایی او طی سه‌سال گذشته رو به زوال گذاشته بود و تنها چیزی که این روزها می‌دید به غباری قهوه‌ای محدود می‌شد. امکان نداشت بتواند آسمان را از اقیانوس تفکیک کند، یا افراد را از روی چهره‌اشان تشخیص دهد. خانم موهاوس که 45 سال دارد و مادر سه فرزند است، می‌دانست در نهایت همین اندک بینایی باقی‌مانده را نیز از دست خواهد داد و برای باقی عمر نابینا خواهد شد. اما تنها دو‌هفته پس از این‌که پزشکان ژن‌های تازه را به یکی از چشم‌های او تزریق کردند، توانست در یخچال را ببیند. تامی درست چهار‌ماه بعد هم شاهد بازی دختر 12 ساله‌اش در زمین بیس‌بال بود.


http://www.sfn.org/skins/main/images/rd/vision/retina.jpg

مورهاوس به بیماری ژنتیکی نادری مبتلاست که ال.سی.ای یا نابینایی مادرزادی لبر نام دارد و به دلیل وجود نقص در ساختار تنها یک ژن ایجاد می‌شود. نقص در این ژن، شبکیه را از تولید پروتئین‌هایی که در حفظ سلامت گیرنده‌های نوری چشم نقشی حیاتی ایفا می‌کنند، باز می‌دارد. در بسیاری از مبتلایان به این بیماری، کاهش دید از همان سال‌های ابتدایی کودکی آغاز می‌شود و بی‌هیچ درمانی، بدون‌شک تامی یا هر بیمار دیگری در نهایت نابینا خواهد شد. اما او آنقدر خوش‌شانس بوده که یکی از 12 نفری باشد که توسط بیمارستان کودکان فیلادلفیا برای درمان انتخاب شده‌اند.

دیگر بیماران از 8 تا 33 سال دارند، تامی به شوخی می‌گوید: «من مسن‌ترین و نابیناترین داوطلب بودم». برای درمان، در یک مرحله به نزدیکی سلول‌های شبکیه این داوطلبان ژن‌های سالم تزریق شده‌اند تا امکان ترمیم گیرنده‌های نوری چشم را فراهم کنند. با این‌که اغلب این داوطلبان با شرایطی مشابه تامی در این آزمون بالینی شرکت کردند، اما در حال حاضر بینایی 6 نفر از آنها به گونه‌ای بهبود پیدا کرده که دیگر نابینا به شمار نمی‌آیند.

نحوه درمان


http://khabaronline.ir/images/2010/3/eye.jpg

ویروس حامل رونوشت‌هایی از ژن سالم در نزدیکی سلول‌های پوششی رنگدانه‌ای شبکیه تزریق می‌شود. ویروس به این سلول‌ها متصل می‌شود و ژن جدید را با تزریق به درون سلول، جایگزین ژن ناقص پیشین می‌کند. در نتیجه پروتئین‌های مورد نیاز ساخته شده و به سلول‌های مخروطی و استوانه‌ای چشم کمک می‌کنند تا جذب نور را آغاز کنند. البته سلول‌های استوانه‌ای برای جذب نور هم‌زمان به ویتامین A هم نیاز دارند.


http://khabaronline.ir/images/2010/3/restoringsight.jpg

این درمان حاصل بیش از 20 سال تلاش جین بنت، نسل‌شناس مولکولی دانشکده پزشکی دانشگاه پنسیلوانیا روی نابینایی ارثی در موش‌ها و سگ‌ها است. خانم بنت می‌گوید، با مطالعه بیشتر، ظرف مدت 3 سال آینده می‌شود دارویی تولید کرد که بتواند توسط جراحان شبکیه برای درمان قطعی ال.سی.ای مورد استفاده قرار بگیرد. اما باز هم این پایان راه نخواهد بود. تنها سالانه 5 کودک در ایالات متحده متولد می‌شوند که مادرزاد مبتلا به نوعی ال.سی.ای هستند که خانم مورهاوس هم از آن رنج می‌برد، اما می‌توان با تمرکز روی درمان نقص در تک‌ژن‌های کمیاب و با استفاده از این تکنیک به راهی تازه برای درمان بیماری‌های چشمی شایع‌تری دست یافت. دکتر بنت می‌گوید: «موفقیت ما نشان می‌دهد که این تکنیک پاسخگو است. ما امیدواریم این روش بتواند تکنیک نهایی برای درمان انواع بیماری‌های منجر به نابینایی باشد. در خلال یک‌دهه، درمان ژنی خواهد توانست به بهبود بینایی در بیماران مبتلا به التهاب رنگدانه‌ای شبکیه یا تخریب لکه زرد که هر دو ناشی از جهش‌های دیگری در ژن‌ها هستند نیز کمک کند».

مورهاوس نیز مانند دیگر داوطلبان گروه اول تنها یک تزریق دریافت کرده است؛ چراکه چشم دیگر به عنوان شاهد باقی مانده تا تغییرات قابل پیگیری باشند. او می‌گوید: «می‌توانید فکر کنید خیلی خودخواهم، اما من مرتب به پزشکم یادآوری می‌کنم که چشم دیگر مرا فراموش نکند».

بنت و همکارانش امیدوارند در بهار 1389، درمان را با تزریق ژن‌های سالم به هر دو چشم بیماران کم‌سن‌تر ادامه دهند. بنت در حال حاضر تقاضای دریافت بودجه تکمیلی کرده و می‌خواهد درمان 12 داوطلب اول را نیز به پایان ببرد. او امیدوار است به زودی این بودجه را دریافت کند و می‌گوید: «ژن‌های جدید نمی‌توانند به یک باره تمامی سلول‌های از دست‌رفته را احیا کنند. این یک تلاش هیجان‌انگیز برای همگی ماست».

---

30 نابينا درمان شدند

توليد انبوه شبکيه مصنوعي در اروپا

http://jamejamonline.ir/Media/images/1390/03/10/100844973116.jpg

مقامات اروپایی اجازه تولید انبوه شبکیه مصنوعی که می تواند نابینایی ناشی از اختلال نادر ژنتیکی در افراد را درمان کند، پس از موفقیت این ابزار در درمان نابینایی بیش از 30 بیمار صادر کردند.

به گزارش مهر، دانشمندان بر این باورند موفقیت در استفاده از قطعات قابل کاشت الکترونیکی که می توانند برای احیای قدرت بینایی به کار گرفته شوند، قدمی بزرگ در راستای پیشبرد فناوری چشم بیونیکی است اختلالی که توسط این شبکیه مصنوعی درمان شده است، «رتینوزا پیگمنتوزا» نام دارد، اختلالی که منجر به نابینایی کامل یک نفر از هر چهار هزار نفر می شود.

در این بیماری سلول های گیرنده نور در شبکیه می میرند. گیرنده های نوری میله ای که عامل ایجاد دید سیاه و سفید هستند معمولا تحت تاثیر این اختلال قرار می گیرند اما گاه اختلالات ژنتیکی بر روی سلول های مخروطی شکل و یا دید رنگی فرد نیز تاثیر می گذارد. با انحطاط تدریجی شبکیه و از بین رفتن قدرت آن برای انتقال تصاویر به مغز، بینایی فرد نیز به تدریج از بین می رود.

محققان با کاشتن میکروتراشه ها و شبکیه مصنوعی به بیماری که به این اختلال مبتلا بود، به نوعی بینایی ضعیفی را به چشمهای فرد بازگرداندند زیرا بیمار می توانست پس از به چشم زدن عینکی ویژه میان تاریکی و روشنایی تفاوت قائل شود.

با این همه این ابزار در حال حاضر بسیار گرانقیمت است و بیماران خصوصی می توانند با پرداخت 50 هزار یورو آن را تهیه کنند. همچنین آموزش استفاده از این ابزار 10هزار یورو هزینه در بر خواهد داشت. با این همه شرکت SecondSight، شرکتی که ساخت این ابزار را به عهده دارد امیدوار است تولید انبوه آن منجر به پایین آمدن قیمت ها شود.

در فناوری جدید که Argus II نام دارد (Argus به معنی تیزبین) 60 الکترود به شبکیه چشم بیمار پیوند زده می شود که این الکترودها با عصب بینایی اتصال برقرار می کنند سپس بیمار با استفاده از عینکی ویژه که شیشه هایی تاریک داشته و دوربینی بر روی آن نصب شده است، سیگنال های دریافت شده را به الکترودها ارسال می کند.

با استفاده از این فناوری مبتلایان به این نوع از اختلال بینایی می توانند موقعیتهای مختلف از قبیل درهای ورودی و خروجی را به شکلی ساده و بدون جزئیات مشاهده کنند. فرد بیمار ابتدا باید تحت جراحی قرار بگیرد تا پزشکان بتوانند الکترودها و گیرنده های رادیویی را که وظیفه تحریک کردن سلولهای شبکیه را به عهده دارند، در چشم بیمار قرار دهند.

پس از آن بیمار می تواند با استفاده از دوربین نصب شده در عینک، نور، حرکت و رنگ را ببیند و حتی قدرت دیدن اجسام بزرگ و حروفی که با ابعاد بزرگ نوشته شده اند را به دست خواهد آورد.


منبع (http://www.jamejamonline.ir/newstext.aspx?newsnum=100844973248)

---

نویسنده : فرنوش امینی

ژن‌ها، ویروس سرماخوردگی و درمان نابینایی!

(نابینایی مادرزادی …

دانشمندان هفته گذشته خبر امیدوارکننده‌ای را در زمینه ژن‌تراپی اعلام کردند. آنها با دستکاری ژنتیکی توانستند جلوی پیشرفت یک بیماری مخرب مادرزادی را بگیرند...

(نابینایی مادرزادی لبر) نوعی بیماری نادر است که کودک به صورت تدریجی بینایی خود را از دست می‌دهد. این اتفاق به علت اختلال در یکی از ۱۳ ژن کلیدی رشد و تکامل چشم رخ می‌دهد. کودک از همان دوره نوزادی با مشکلاتی در میدان بینایی و نیز حرکت کره چشم خود مواجه خواهد بود و به تدریج با ادامه این روند تخریبی حداکثر تا ۳۰ سالگی بینایی خود را به طور کامل از دست خواهد داد. دکتر جین‌بنت و همکاران‌اش برای اصلاح این نقص ژنتیکی از ویروس سرماخوردگی استفاده کردند. آنها نسخه‌های سالم ژن‌های معیوب را به ساختار ژنتیکی ویروس وارد ساختند. سپس ویروس‌های سرماخوردگی را به داخل کره چشم فرد بیمار تزریق کردند. ویروس‌های سرماخوردگی علاوه بر عفونی کردن کره چشم، دی‌ان‌ای سالم را هم به سلول‌های شبکیه بیمار رساندند. دکتر بنت که نتایج شیوه جدید درمانی خود را در مجله لانست و نیز همایش ملی چشم‌پزشکی سانفرانسیسکو ارایه کرده، ویروس‌های سرماخوردگی را به «اسب‌تراوا» تشبیه کرده است. اسب تراوا یادآور یک افسانه یونانی است که گروهی از جنگجویان برای ورود به قلب خاک دشمن خود را در یک اسب چوبی بزرگ پنهان ساخته بودند. دکتر بنت در دانشگاه پزشکی پنسیلوانیا ۱۲ بیمار مبتلا به این بیماری را وارد پروژه تحقیقاتی خود کرد. بیماران از ۸ تا ۴۴ سال سن داشتند و تیم تحقیقاتی روش درمانی خود را روی چشمی که دید بدتری داشت امتحان کردند. نتایج بسیار امیدوارکننده بود. با وجودی که هیچ‌کدام از افراد به قدرت بینایی نرمال دست پیدا نکردند اما واکنش به نور مردمک همه آنها به میزان غیرقابل باوری افزایش یافت. شش نفر از ۱۲ نفر به حدی از قدرت بینایی دست یافتند که دیگر از تقسیم‌بندی (نابینای قانونی) خارج شدند. بهترین نتایج نیز در مورد چهار کودک که سن بین ۸ تا ۱۲ سال داشتند، حاصل شد. همه این چهار نفر به حدی از بینایی دست یافتند که می‌توانند بدون کمک در یک خیابان نیمه تاریک قدم بزنند.

جالب آن است که در اطلاعیه دانشگاه پنسیلوانیا آمده است: «کودک دیگری که از دوران نوزادی تنها توانایی تشخیص نور و سایه را داشت حالا می‌تواند رنگ چشم‌های پدرش را تشخیص دهد و با او فوتبال بازی کند.» نتایج این پژوهش کمتر از ۶ هفته بعد از آن اعلام شد که گروه تحقیقاتی دیگری توانسته بودند با تزریق ژن‌های سالم کوررنگی دو میمون را درمان نمایند.

دکتر بنت درباره استفاده از ژن‌درمانی در چشم‌پزشکی می‌گوید: «نتایج قابل توجه این پروژه نشان داد که نه تنها در بیماری‌های ارثی چشمی که در کودکی بروز می‌کنند بلکه در آسیب‌های سنین بالاتر همچون دژنراسیون شبکیه هم می‌توان از این شیوه بهره جست.» اما نکته مهم دیگر در تحقیقات ژن‌درمانی برآورد هزینه – فایده آنها است. به بیان دیگر در مورد بعضی بیماری‌های ژنتیکی بسیار نادر کمتر شرکت تحقیقاتی حاضر به سرمایه‌گذاری‌های عظیم کشف نقص ژنتیکی و مهم‌تر از آن یافتن راه‌های اصلاح آن است.

ژن درمانی ، کم بینایی شدید ارثی را در چهار بیمار درمان کرد

---

به گفته دانشمندان، ژن درمانی برای معالجه یک نوع نادر ، کم بینایی شدید ارثی موجب بهبود دید چهار بیماری شد که از این روش درمانی استفاده کرده بودند.

 

---

دو گروه جداگانه از پزشکان موفقیت‌هایی را در استفاده از ژن درمانی برای معالجه نابینایی مادرزادی لبر یا ‪ LCA‬گزارش دادند.

‪ LCA‬به گیرنده‌های نور در شبکیه آسیب می‌زند. این بیماری معمولا با آسیب زدن به بینایی در اوان کودکی شروع می‌شود و تا ‪ ۳۰‬سالگی آنان را بطور کامل نابینا می‌کند.

هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد.

هر دو گروه برای رساندن شکل معمولی ژن خراب عامل این بیماری ،به نام ‪ ,RPE65‬به چشمان بیماران از یک ویروس شایع سرماخوردگی استفاده کردند.

محققان در نشست متخصصان چشم در فلوریدا اعلام کردند، با وجود اینکه هر دو آزمایش تنها برای اطمینان از بی‌خطری آنها انجام شده بود اما بیماران پس از انجام این آزمایش‌ها گزارش دادند که می‌توانند اندکی بهتر ببینند.

این مطالعه در مجله پزشکی نیواینگلند نیز منتشر شده است.

دکتر کاترین‌های از بیمارستان اطفال فیلادلفیا و موسسه پزشکی هاوارد هیوز و همکارانش گزارش دادند که بینایی هر سه داوطلبی که این آزمایش بر روی آنها انجام شده بود، پس از این درمان‌ها بهبود یافت.

دکتر رابین علی از کالج دانشگاهی لندن و همکارانش گفت که بینایی یکی از سه داوطلب آنها بهتر شده است.

از انجا که بیماران بزرگسالی بودند که سالیان درازی به شدت کم بینا بودند و درمان دریافت می‌کردند، محققان اصلا انتظار نداشتند که شاهد بهبودهایی در بینایی آنها باشند.

های که خود رییس سابق انجمن ژن درمانی آمریکا بود گفت این نتیجه برای ژن درمانی در تمامی زمینه‌ها حائز اهمیت است.

استیون هوارد یکی از افرادی که در آزمایش علی مورد مطالعه قرار گرفته بود گفت دید او در شب بهبود قابل توجهی پیدا کرده است بطوریکه وی می‌تواند شب هنگام از خیابان عبور کند.

دکتر آلبرت مگوایر از بیمارستان اطفال گفت، بینایی این بیماران از تشخیص حرکات دست تا خواندن خطوط تابلوی آزمایش چشم بهبود یافت.

در هر مورد تنها یک چشم مورد درمان قرار گرفت و از چشم دیگر بعنوان کنترل استفاده شد تا محققان دریابند که بهبودی در بینایی این بیماران حاصل شده است یا خیر.

علی گفت، مرحله بعدی این مطالعه شامل آزمایش بر روی کودکانی خواهد بود که چشمان انها کمتر آسیب دیده است و شانس بهتری برای بهبود دارند.

استوارت پارکر رییس اجرایی ژنتیک هدفمند گفت کاملا مطمئن هستیم اگر بتوانیم این آزمایش را روی کودکان انجام دهیم، می‌توانیم جلوی این آسیب را بگیریم..

پارکر گفت یک مسئله مهم که هر دو تیم با دقت آن را دنبال می‌کردند ااثبات این مساله بود که ویروس وارد شده به بدن ، در چشم ماند و از آنجا به نقطه دیگری منتقل نشد.