عضویت در وبلاگ بیماری ژنتیکی(لبر)شبکیه چشم

دوستان من فرنوش امینی و ظاهر براتی پدر و مادر ارشاد هستیم و این وبلاگ را بخاطر شما عزیزانی که خودتان یا بچه هایتان درگیر این بیماری هستید که تا به حال درمانی برای آن وجود نداشته به ثبت رسانده ایم.

من پسر خودم  ۱۰ سال سن دارد و دچار بیماری لبر میباشد خیلی سخت هست برای مادران و پدرانی که تیکهء از وجودشان دچار این بیماری لا اعلاج باشد که ارشاد خودم هم دچار این بیماری مهلک است.

خواهران و برادرانی که دچار این  درد هستید چون این بیماری درمانش درست شده اما جهانی نشده است .. پس لطفا بیایید دست به  دست هم دهیم و خود را این درد بی درمان نجات دهیم.

مثلا کسانی که وضعیت مالیشان خوب نیست و نمیتانند این بیماری را از روی شانه های خود بردارند در این وبلاگ عضو شوند تا با هم بتوانیم از طریق کمیساریای عالی سازمان ملل در تهران مراجعه کرده و در کشور آمریکا و انگلیس این بیماری را از بین ببریم چون فقط در کشور آمریکا و انگلیس درمانش وجود دارد.

برای عضویت در وبلاگ بیماری ژنتیکی(لبر)شبکیه چشم نام خود را از طریق نظر دهی برای ما ارسال نمایید و آدرس وبسایت یا ایمیل خود را ثبت نمایید تا ما بتوانیم از آن طریق نام کاربری و رمز عبور درست شده را برای شما بدهیم

---

 

---

 

---

با تشکر

شبکیه

 

شبکیه
Right چشم انسان cross-sectional view. Courtesy NIH موسسه ملی بینایی ایالات متحده آمریکا. Many animals have eyes different from the human eye.
فهرست گری	subject #۲۲۵ ۱۰۱۴
سرخ‌رگ	central retinal artery
در سرعنوان‌های موضوعی پزشکی	Retina

قسمت‌های مختلف کره چشم انسان: ۱. زجاجیه ۲. حاشیه دندانه‌دار ۳. ماهیچه مژکی ۴. گردالک‌های مژگانی ۵. مجرای اشلک ۶. مردمک ۷. اتاق جلویی ۸. قرنیه ۹. عنبیه ۱۰. عدسی بیرونی ۱۱. عدسی درونی ۱۲. زوائد مژگانی ۱۳. ملتحمه ۱۴. ماهیچه مایل زیرین ۱۵. ماهیچه راست زیرین ۱۶. ماهیچه راست میانی ۱۷. شبکیه ۱۸. صفحه بینایی ۱۹. سخت‌شامه ۲۰. سرخرگ مرکزی شبکیه ۲۱. سیاهرگ مرکزی شبکیه ۲۲. عصب بینایی ۲۳. سیاهرگ حلقوی ۲۴. غلاف پیازی ۲۵. لکه زرد ۲۶. گودی مرکزی ۲۷. صلبیه ۲۸. مشیمیه ۲۹. ماهیچه راست بالایی ۳۰. شبکیه

تصویر شبکیه که از طریق رتینوسکوپی به دست آمده‌است.

(۳)عنبیه (۴)مردمک (۵)قرنیه (۶)زلالیه (۷)ماهیچه‌های مژکی (۹)عدسی (۱۰)زجاجیه (۱۱)لکهٔ زرد (۱۲)مویرگ‌های خونی (۱۳)عصب بینایی (۱۴)نقطهٔ کور (۱۶)صلبیه (۱۷)مشیمیه (۱۸)شبکیه

شبکیه داخلی‌ترین لایهٔ چشم است و شامل سلول‌های گیرندهٔ نور و نورون‌ها می‌باشد. این لایهٔ بسیار نازک (قطری حدود ۰٫۵ میلی‌متر) ۷۵٪ مساحت کرهٔ چشم را می‌پوشاند.

شبکیه لایهٔ حساس به نور را تشکیل می‌دهد و با تبدیل جریان الکترومغناطیسی نور به پیام عصبی و انتقال آن از طریق عصب بینایی به لب پس‌سری به مغز توانایی دیدن را می‌دهد. سلول‌های گیرندهٔ نور شبکیه ۲ نوع می‌باشند:

• سلول‌های مخروطی که توانایی دیدن رنگ‌ها را در نور به مغز می‌دهند.
• سلول‌های استوانه‌ای که بینایی در تاریکی را امکان‌پذیر می‌سازند.

جایی را که عصب بینایی از شبکیه خارج می‌شود نقطه کور می‌گویند. لکه زرد بخش دیگری از شبکیه‌است که در امتداد محور نوری کرهٔ چشم قرار دارد و در دقت و تیزبینی چشم نقش دارد.

در ۶ ژانویه ۲۰۱۳ محققین بریتانیایی موفق به معالجه موش‌های نابینا شدند. آنها این عمل را با تزریق سلول‌های حساس به نور انجام دادند. پیرو آزمایش‌های بیشتر، این پژوهش می‌تواند موجبات بهبود بیمارانی که از رنگدانه‌ای شدن شبکیه چشم رنج می‌برند را حاصل نماید.^[۱][۲]

ساختار شبکیه

بافت شبکیه شامل نورون‌ها و تعداد فراوانی مویرگ خونی است. در شبکیه ۵ لایه نورون تمایزیافته دیده می‌شود. این لایه‌ها از داخل به خارج (به سمت مشیمیه) (در تصویر، از چپ به راست)، به ترتیب عبارت اند از:

• سلول‌های عقده‌ای یا گانگلیونی که آکسون‌های آن‌ها امتداد یافته و عصب بینایی را تشکیل می‌دهند.
• سلول‌های آماکرین که نورون‌های رابط میان سلول‌های دوقطبی و سلول‌های عقده‌ای هستند.
• سلول‌های دوقطبی.
• سلول‌های افقی که نورون‌های رابط میان سلول‌های گیرندهٔ نور و سلول‌های دوقطبی هستند.
• سلول‌های گیرندهٔ نور که شامل سلول‌های مخروطی و سلول‌های استوانه‌ای هستند.

پنج لایهٔ تشکیل دهندهٔ شبکیه

نور پس از عبور از عدسی و زجاجیه، از طریق سلول‌های عقده‌ای به شبکیه وارد شده و بعد از پشت سر گذاشتن سایر لایه‌های شبکیه، سرانجام به سلول‌های گیرندهٔ نور می‌رسد. این سلول‌ها جریان نور را به پیام عصبی تبدیل کرده و آن را از طریق سلول‌های افقی به سلول‌های دوقطبی منتقل می‌کنند. به این ترتیب، پیام عصبی از سلول‌های عقده‌ای به عصب بینایی منتقل شده و به مغز می‌رود

Dr. Shakur Toosi

//

 

Dr. Shakur Toosi

Special Interests	Genetic eye disease Intraocular implants Pediatric cataract surgery Pediatric eye muscle surgery
Spoken Languages	Turkish Farsi
Board Certifications	American Board of Ophthalmology
Medical School	Shiraz University, Iran
Residency	Khalili Eye Hospital
Fellowship	John Hopkins - Wilmer Eye Institute Texas Children's Hospital
Practice	Medical/Surgical Eye Specialists, Inc.
Practice Locations	Map #20 Rivanna Bldg 6315 North Center Dr #230 Norfolk, VA 23502 Phone: [phone] Map 200 Medical Parkway Suite 209 Chesapeake, VA 23320 Phone: [phone]

-->

Contact Us | Terms & Conditions | Web Privacy Policy

©2013 Children's Hospital of The King's Daughters • 601 Children's Lane • Norfolk, VA 23507 • [phone]

محققان دريافتند به دنبال ضربه هاي مغزي ميزان يک پروتئين در مغز کاهش مي يابد.

محققان دريافتند به دنبال ضربه هاي مغزي ميزان يک پروتئين در مغز کاهش مي يابد. تغيير ميزان اين پروتئين تنظيم کننده فعاليت مغز توجيه کننده فراموشي و تشنج پس از آسيب هاي مغزي است.
به گزارش خبرگزاري مهر، محققان بيمارستان کودکان فيلادلفيا بر اين باورند که مي توان با تزريق مستقيم اين پروتئين به مغز موش ها به دنبال ضربه مغزي از عوارض ضربات مغزي پيشگيري کرد.
در ايالات متحده آمريکا هر 23 ثانيه يک نفر دچار آسيب هاي مغزي مي شود. بيش از 5 ميليون آمريکايي از آسيب ها و معلوليت هاي دائم ناشي از آسيب هاي مغزي به شدت رنج مي برند زيرا تاکنون هيچ درمان قاطعي در ضربه هاي مغزي که يکي از عمده ترين علل مرگ و مير در تصادفات هستند، وجود نداشته است.
بر اساس يافته هاي اين مطالعه که در نشريه Neurobiology of Disease به چاپ رسيده است به دنبال ضربه هاي مغزي ميزان پروتئين انتقال همزمان پتاسيم و کلر يا (KCC2) در بخشي از کورتکس مغز موسوم به شکنج دنتال کاهش مي يابد.
بر اساس گزارش brightsurf اين ناحيه از مغز بيش فعالي سلول هاي مستعد تشنج را کنترل مي کند.
در اين ناحيه از مغز تعادل بين دو نوع واسطه شيميايي عصبي در مغز تنظيم مي شود. يک دسته از اين واسطه هاي عصبي شيميايي موسوم به سيستم گلوتامات مسئول فعال سازي سلول هاي عصبي و سيستم بعدي مهار کننده فعاليت اعصاب است.
کاهش پروتئين KCC2 در مغز در فعاليت اين بخش از مغز اختلال ايجاد مي کند به طوري که فعاليت سلول ها از کنترل خارج شده و تشنج اتفاق مي افتد.

ادرس و تلفن دفتر مرکزی کمیساریای عالی پناهندگان سازمان ملل متحد در تهران

ادرس و تلفن دفتر مرکزی کمیساریای عالی پناهندگان سازمان ملل متحد در تهران

مهاجرت و پناهندگی » کمیساریای سازمان ملل متحدب�

دفتر مرکزی کمیساریای عالی پناهندگان سازمان ملل متحد

(UNHCR)

خیابان شیراز شمالی – ونک

پلاک ۳ کوچه امداد شرقی

تهران ۱۹۹۱۷

جمهوری اسلامی ایران

ساعات کار:یکشنبه تا پنجشنبه ۸:۳۰ تا ۱۶:۳۰

پست الکترونیک: [e-mail]

([phone] – ۱۱

([phone]

Sat: ۰۰۸۸ ۲۱ ۶۵۱ ۱۰۵ ۸۱۰

ادرس و تلفن دفتر مرکزی کمیساریای عالی پناهندگان سازمان ملل متحد در تهران

ادرس و تلفن دفتر مرکزی کمیساریای عالی پناهندگان سازمان ملل متحد در تهران

مهاجرت و پناهندگی » کمیساریای سازمان ملل متحدب�

دفتر مرکزی کمیساریای عالی پناهندگان سازمان ملل متحد

(UNHCR)

خیابان شیراز شمالی – ونک

پلاک ۳ کوچه امداد شرقی

تهران ۱۹۹۱۷

جمهوری اسلامی ایران

ساعات کار:یکشنبه تا پنجشنبه ۸:۳۰ تا ۱۶:۳۰

پست الکترونیک: [e-mail]

([phone] – ۱۱

([phone]

Sat: ۰۰۸۸ ۲۱ ۶۵۱ ۱۰۵ ۸۱۰

رویای درمان نابینایی مادرزادی به واقعیت پیوست؟

در تازه‌ترین نوآوری پزشکی، پژوهشگران موفق شده‌اند با تزریق ژن‌های سالم به جای ژن‌های معیوب، نوعی نابینایی مادرزادی را درمان کنند. با تعمیم این روش می‌توان به درمان کلیه بیماری‌های نابینایی امیدوار بود.

محبوبه عمیدی: نابینایی، سرطان مغز و زندگی نباتی را می‌توان سرسخت‌ترین چالش‌هایی به شمار آورد که علم پزشکی تاکنون پیش رو داشته و هنوز موفق به درمان آنها نشده است. شاید همین ناامیدی از راه‌های همیشگی باعث‌شده که این‌بار پزشکان به سراغ درمان‌های غیر‌متعارف برای این بیماران بروند و آن‌طور که در گزارش پاپ‌ساینس می‌خوانید به پاسخ‌های امیدوارکننده‌ای دست پیدا کنند. در بخش اول این گزارش سه‌گانه به بازگرداندن بینایی می‌پردازیم.

نام بیماری: LCA، یک بیماری ژنتیکی تهدیدکننده بینایی که با کاهش تدریجی قدرت بینایی در کودکان، موجب نابینایی آنها در سنین بزرگ‌سالی می‌شود.
درمان قطعی: جایگزینی ژن‌های ناقص با ژن‌های همسان سالم
وضعیت درمان: تا اخذ تاییدیه از سازمان غذا و داروی ایالات متحده، اف.دی.ای، 3 تا 5 سال دیگر وقت لازم است.

تامی موهاوس، پیش از این می‌ترسید با صدای زنگ ساعت، هر صبح چشم‌هایش را باز کند. بینایی او طی سه‌سال گذشته رو به زوال گذاشته بود و تنها چیزی که این روزها می‌دید به غباری قهوه‌ای محدود می‌شد. امکان نداشت بتواند آسمان را از اقیانوس تفکیک کند، یا افراد را از روی چهره‌اشان تشخیص دهد. خانم موهاوس که 45 سال دارد و مادر سه فرزند است، می‌دانست در نهایت همین اندک بینایی باقی‌مانده را نیز از دست خواهد داد و برای باقی عمر نابینا خواهد شد. اما تنها دو‌هفته پس از این‌که پزشکان ژن‌های تازه را به یکی از چشم‌های او تزریق کردند، توانست در یخچال را ببیند. تامی درست چهار‌ماه بعد هم شاهد بازی دختر 12 ساله‌اش در زمین بیس‌بال بود.

مورهاوس به بیماری ژنتیکی نادری مبتلاست که ال.سی.ای یا نابینایی مادرزادی لبر نام دارد و به دلیل وجود نقص در ساختار تنها یک ژن ایجاد می‌شود. نقص در این ژن، شبکیه را از تولید پروتئین‌هایی که در حفظ سلامت گیرنده‌های نوری چشم نقشی حیاتی ایفا می‌کنند، باز می‌دارد. در بسیاری از مبتلایان به این بیماری، کاهش دید از همان سال‌های ابتدایی کودکی آغاز می‌شود و بی‌هیچ درمانی، بدون‌شک تامی یا هر بیمار دیگری در نهایت نابینا خواهد شد. اما او آنقدر خوش‌شانس بوده که یکی از 12 نفری باشد که توسط بیمارستان کودکان فیلادلفیا برای درمان انتخاب شده‌اند.

دیگر بیماران از 8 تا 33 سال دارند، تامی به شوخی می‌گوید: «من مسن‌ترین و نابیناترین داوطلب بودم». برای درمان، در یک مرحله به نزدیکی سلول‌های شبکیه این داوطلبان ژن‌های سالم تزریق شده‌اند تا امکان ترمیم گیرنده‌های نوری چشم را فراهم کنند. با این‌که اغلب این داوطلبان با شرایطی مشابه تامی در این آزمون بالینی شرکت کردند، اما در حال حاضر بینایی 6 نفر از آنها به گونه‌ای بهبود پیدا کرده که دیگر نابینا به شمار نمی‌آیند.

نحوه درمان

ویروس حامل رونوشت‌هایی از ژن سالم در نزدیکی سلول‌های پوششی رنگدانه‌ای شبکیه تزریق می‌شود. ویروس به این سلول‌ها متصل می‌شود و ژن جدید را با تزریق به درون سلول، جایگزین ژن ناقص پیشین می‌کند. در نتیجه پروتئین‌های مورد نیاز ساخته شده و به سلول‌های مخروطی و استوانه‌ای چشم کمک می‌کنند تا جذب نور را آغاز کنند. البته سلول‌های استوانه‌ای برای جذب نور هم‌زمان به ویتامین A هم نیاز دارند.

این درمان حاصل بیش از 20 سال تلاش جین بنت، نسل‌شناس مولکولی دانشکده پزشکی دانشگاه پنسیلوانیا روی نابینایی ارثی در موش‌ها و سگ‌ها است. خانم بنت می‌گوید، با مطالعه بیشتر، ظرف مدت 3 سال آینده می‌شود دارویی تولید کرد که بتواند توسط جراحان شبکیه برای درمان قطعی ال.سی.ای مورد استفاده قرار بگیرد. اما باز هم این پایان راه نخواهد بود. تنها سالانه 5 کودک در ایالات متحده متولد می‌شوند که مادرزاد مبتلا به نوعی ال.سی.ای هستند که خانم مورهاوس هم از آن رنج می‌برد، اما می‌توان با تمرکز روی درمان نقص در تک‌ژن‌های کمیاب و با استفاده از این تکنیک به راهی تازه برای درمان بیماری‌های چشمی شایع‌تری دست یافت. دکتر بنت می‌گوید: «موفقیت ما نشان می‌دهد که این تکنیک پاسخگو است. ما امیدواریم این روش بتواند تکنیک نهایی برای درمان انواع بیماری‌های منجر به نابینایی باشد. در خلال یک‌دهه، درمان ژنی خواهد توانست به بهبود بینایی در بیماران مبتلا به التهاب رنگدانه‌ای شبکیه یا تخریب لکه زرد که هر دو ناشی از جهش‌های دیگری در ژن‌ها هستند نیز کمک کند».

مورهاوس نیز مانند دیگر داوطلبان گروه اول تنها یک تزریق دریافت کرده است؛ چراکه چشم دیگر به عنوان شاهد باقی مانده تا تغییرات قابل پیگیری باشند. او می‌گوید: «می‌توانید فکر کنید خیلی خودخواهم، اما من مرتب به پزشکم یادآوری می‌کنم که چشم دیگر مرا فراموش نکند».

بنت و همکارانش امیدوارند در بهار 1389، درمان را با تزریق ژن‌های سالم به هر دو چشم بیماران کم‌سن‌تر ادامه دهند. بنت در حال حاضر تقاضای دریافت بودجه تکمیلی کرده و می‌خواهد درمان 12 داوطلب اول را نیز به پایان ببرد. او امیدوار است به زودی این بودجه را دریافت کند و می‌گوید: «ژن‌های جدید نمی‌توانند به یک باره تمامی سلول‌های از دست‌رفته را احیا کنند. این یک تلاش هیجان‌انگیز برای همگی ماست».

ژن درماني‌ دريچه‌اي نوين به روي نابينايان‌

ژن درماني‌ دريچه‌اي نوين به روي نابينايان‌

گفتگوي اختصاصي با دكتر جين بنت از دانشگاه پنسيلوانيا

ژن درماني‌ دريچه‌اي نوين به روي نابينايان‌

گفتگوي اختصاصي با دكتر جين بنت از دانشگاه پنسيلوانيا

طي سال‌هاي اخير بحث پزشكي درماني استفاده از ژن‌ها به عنوان فاكتوري موثر در درمان بيماري‌هايي كه عنوان لاعلاج را يدك مي‌كشند در صدر تحقيقات پزشكي دانشمندان قرار گرفته است. تكنيك ژن درماني و استفاده از آن در درمان نابينايي و كم بينايي در افراد يكي از مهمترين شاخه‌هاي تحقيقاتي در اين عرصه نوين است. بتازگي و در قالب پروژه‌اي بين‌المللي، گروه‌هاي تحقيقاتي در امريكا و انگليس به استفاده از اين تكنيك نوين درماني روي چندين داوطلب نابينا و كم بيناي انساني روي آورده و با روبه‌رو شدن با نتايجي اميدواركننده اكنون اميدوار هستند تا نابينايي و كم بينايي را براي هميشه درمان كنند.
اين افراد از بيماري لاعلاجي رنج مي‌برند كه پيامد آن نابينايي است و تاكنون هيچ دارويي براي درمان آنها ابداع نشده است. دكتر جين بنت رهبر گروه امريكايي اين پروژه از دانشگاه پنسيلوانيا در گفتگوي اختصاصي ضمن تشريح اين تكنيك نوين درماني ابراز اميدواري مي‌كند كه طي سال‌هاي آينده و با ارتقاي دانش بشري درباره ژن‌ها و كاربردهاي درماني آنها بتوان با اطمينان مدعي شد كه نابينايي براي هميشه از اطلس بيماري‌هاي بشري پاك مي‌شود.
بازگرداندن بينايي به نابينايان حتي در بيان نيز تداعي كننده توسعه و پيشرفت شيريني در دنياي پزشكي است. با چه رويكردي اين آزمايشات را آغاز كرديد؟
بيماراني را كه در اين مطالعه مورد بررسي و آزمايش قرار داديم، افرادي بودند كه به بيماري لاعلاج مادرزادي موسوم به «لبر» مبتلا هستند. اين بيماري به صورت وراثتي به شخص منتقل شده و از دوران نوزادي و كودكي مشكلات زيادي براي فرد ايجاد مي‌كند و از آنجا كه هيچ درماني براي آن وجود ندارد، مبتلايان به آن را براي بررسي‌هاي خود انتخاب كرديم. من به عنوان يك محقق و رهبر پروژه خود نيز از نتايج پروژه هيجان زده شده‌ام و بايد بگويم حقيقتا دستاورد شگفت آوري است.
استفاده از ژن درماني تا چه حد در بازگرداندن بينايي به اين افراد موثر بوده است؟
ما در اين پروژه بين‌المللي كه به صورت همزمان در امريكا و انگليس انجام شد از 6 داوطلب مبتلا به بيماري لبر استفاده كرديم. برخي از اين افراد از آنچنان كم بينايي‌اي رنج مي‌بردند كه تنها جابه‌جايي اشياء آن هم در نور شديد را حس مي‌كردند اما اكنون و به لطف استفاده از تكنيك ژن درماني مي‌توانند خطوط بزرگ را درك كرده و بخوانند؛ بي شك اين پيشرفتي موثر در درمان‌هاي پزشكي محسوب مي‌شود.
در ادامه اين پروژه چه هدفي را دنبال مي‌كنيد؟
نكته مهم اين است كه ما هيچ وقت به دنبال بازگردادن بينايي 100 درصد نيستيم؛ چون عملا براي بيماران مادرزادي حداقل در عصر حاضر غيرممكن است. اما هدف مهم بعدي كه دنبال مي‌كنيم رفتن به سراغ طيف ديگري از بيماران چشمي است تا با استفاده از ژن درماني چگونگي بازگردادن بينايي به آنها را نيز بررسي كنيم.
كمي درباره جزييات تكنيك نوين درماني كه استفاده كرده‌ايد صحبت كنيد.
ابتدا بايد يگويم ژن درماني تكنيك نويني است كه چندين سال است در خصوص بيماري‌هاي مختلف به كار گرفته شده؛ اما درخصوص چشم و بيماري‌هاي آن به دليل حساسيت خاصي كه اين عضو از بدن دارد، جرات چنداني وجود نداشته است. تحقيقات اصلي ما روي اين نوع بيماري و استفاده از تكنيك ژن درماني از جولاي سال 2000 ميلادي آغاز شد. ما در ابتدا به سراغ بررسي نتايج تحقيقات و آزمايشات ساير تيم‌هاي تحقيقاتي كه روي حيوانات آزمايشگاهي انجام شده بود رفتيم و پس از اطمينان خاطر حاصل كردن از عملي شدن آزمايش‌ها روي نمونه‌هاي انساني، به سطحي از شجاعت دست يافتيم تا داوطلبان انساني را انتخاب كنيم. كاري كه ما كرده‌ايم به بيان ساده شامل برداشتن ژن‌هاي معيوب از ساختار شبكيه بيمار و جايگزيني آنها با نسخه‌هاي سالم از همان دسته است. در اين فرآيند بالغ بر ميليون‌ها نسخه از ژن سالم را وارد شبكيه يكي از دو چشم كرديم و در ادامه پيشرفت‌هاي به عمل آمده در بينايي چشم مورد نظر با چشمي كه هيچ ژن سالمي دريافت نكرده بود مورد قياس قرار داديم و همان‌طور كه از ابتدا انتظار داشتيم شاهد بهبود وضعيت بينايي و تشخيص اشياي محيطي به وسيله چشم درمان شده بوديم.
فكر مي‌كنيد اين دستاورد تا چه حد در درمان‌هاي پزشكي تاثيرگذار باشد و راه را براي ساير تكنيك‌هاي نوين درماني باز كند.
همان طور كه گفتم، ژن درماني سابقه بيش از 10 سال دارد؛ اما در اين سال‌ها و بنا به دلايلي همچون ناكافي بودن دانش بشري در خصوص ساختار ژن‌ها و چگونگي استفاده كاربردي از آنها در قالب تكنيك‌هاي درماني برخي شكست‌هاي پزشكي روي داده كه نتيجه آن كندي حركت در اين عرصه است. اما اكنون كه بينايي در حداقل چهار مورد از اين شش نفر به ميزان حيرت‌آوري بازگشته است مي‌توانم به جرات بگويم كه اين دستاورد سكوي پرشي براي توسعه ژن درماني خواهد بود.
اصولا چرا شبكيه را براي استفاده از ژن درماني انتخاب كرديد؟
ابتدا كمي درباره بيماري صحبت مي‌كنم. در اين بيماري (لبر) شاهد جهش‌هاي ژنيتكي در ژني هستيم كه از اهميت بسيار بالايي در بينايي برخوردار است. در حقيقت اين ژن موجب مي‌شود كه فرد نور را احساس كرده و در ادامه سيگنال‌هاي ويژه‌اي به مغز ارسال كند كه حاكي از درك آن است. جهش‌هاي ياد شده موجب از كار افتادگي يا خوب كار نكردن اين ژن مي‌شود. بينايي افرادي كه به اين عارضه مبتلا مي‌شوند بتدريج دستخوش افت ديد شده تا آنجا كه به مرحله نابينايي مي‌رسند. اما نكته مهم در انتخاب شبكيه بيماران اين است كه اين عضو بدن به رغم خوب كار نكردن ژن ياد شده در وضعيت خوبي مانده و مي‌توان فرآيند جايگزيني ژن‌هاي معيوب با ژن‌هاي سالم را در اين عضو انجام داد.
آيا اين تكنيك نوين درماني داراي اثرات جانبي هم بوده است؟
خوشبختانه با گذشت بيش از 6 ماه از انجام اين آزمايش‌ها هيچ‌گونه عوارض سوء و جانبي ناشي از انجام تكنيك ژن درماني مشاهده نشده است. البته در يكي از داوطلبان شاهد ايجاد حفره‌اي در شبكيه چشمش بوديم كه البته تاثيري در بينايي‌اش ندارد. ما براي اين‌كه از جنبه‌هاي مختلف تكنيك ژن‌درماني در اين بيماران مطمئن شويم به سراغ بررسي علت شكل گيري اين حفره رفتيم و در نهايت متوجه شديم كه حفره نه به دليل انتقال ژن‌هاي سالم، بلكه به دليل انجام عمل جراحي روي شبكيه بيمار ايجاد شده بود.
آيا در نقاط ديگر جهان تحقيقات مشابهي انجام شده است ؟ در صورتي‌كه چنين بوده است وجه تمايز آنها با تحقيقات اخير شما در چيست؟
در مراكز تحقيقاتي چند كشور ديگر جهان از جمله كشورهاي اروپايي، تحقيقات مشابهي انجام شده يا در حال انجام شدن است. اما وجه تمايز تكنيك ما و آنها در نوع بيماري است كه داوطلبان ما به آنها مبتلا هستند. ما سعي كرديم داوطلباني را انتخاب كنيم كه هيچ نوع دارويي براي درمان آنها وجود نداشته باشد، حال آن‌كه براي اكثر بيماراني كه در ساير گروه‌ها انتخاب شده‌اند تاحدودي تكنيك‌هاي دارويي موثري ارائه شده است.
پيش‌بيني شما براي آينده و بخصوص آينده اين تكنيك نوين درماني چيست؟
عقيده ما اين است كه به واسطه موفقيت تقريبا چشمگير در نخستين مرحله راه براي انجام تحقيقات و آزمايش‌‌هاي شجاعانه تر باز شده است. ما و ساير تيم‌هايي كه تحقيقات و آزمايش‌هاي ما را دنبال كرده‌اند سعي مي‌كنيم كه در ادامه نمونه‌هاي جوان‌تري را از اين نوع بيماري و احتمالا بيماري‌هاي چشمي و لاعلاج مشابه انتخاب كنيم و تاثير استفاده از دوز بالاتري از ژن‌هاي سالم روي شبكيه و قواي بينايي‌شان را بررسي كنيم.
براي بيماران چشمي كه به عارضه‌هاي تقريبا لاعلاج مبتلا هستند چه پيام اميدوار كننده‌اي داريد؟
به نظر من هنوز خيلي زود است كه درباره تاثيرگذاري كامل اين فناوري نوين درماني روي بيماران چشمي نظر بدهيم؛ اما با توجه به موفقيت‌هاي اوليه‌اي كه كسب كرده‌ايم مي‌توانم با شجاعت به بيماراني از اين دست بگويم كه حرف‌هاي تازه‌اي براي گفتن داريم. بيماراني از اين دست، مهم نيست كه در كجاي دنيا زندگي مي‌كنند، در آينده نزديك مي‌توانند به ارتقاي قواي بينايي‌شان اميدوار باشند.

فرنوش امینی

 

چسباندن شبکيه با کمک گاز يا رتينوپکسي پنوماتيک Pneumatic Retinopexy

در طي اين عمل، حباب گاز بداخل فضاي زجاجيه چشم تزريق مي شود. حباب گاز با فشاري که ايجاد مي کند باعث مي شود تا شبکيه در محل پارگي به سمت ديواره خلفي چشم فرستاده شود ودر نتيجه سوراخ مسدود شود. پش از عمل پزشک معالج از شما مي خواهد که سرتان را در براي چند روزي در وضعيت خاصي قرار دهيد. حباب گاز تدريجا جذب مي شود. اين عمل را گاهي اوقات مي توان در مطب انجام داد.  

 

ويترکتومي (برداشتن زجاجيه)  Vitrectomy

ژل زجاجيه، که پرده شبکيه را تحت کشش قرار داده از چشم تخليه شده و به جاي آن معمولا حباب گاز تزريق مي شود.بتريج خود چشم بداخل فضاي دروني مايع ترشح مي کند و جايگزين حباب گاز مي شود.در بعضي از موارد همراه ويترکتومي، باکل اسکلرا نيز انجام مي شود.  

 

 

شرايط و دستورات پس از عمل 

شما بايد منتظر کمي احساس ناراحتي پس از عمل باشيد. پزشک معالج داروهاي ضروري را تجويز خواهد کرد و زمان برگشت به فعاليت عادي را به شما خواهد گفت.  

براي مدتي لازم است چشمتان پانسمان باشد 

مدتي پس از عمل، فلاش هاي نوراني و مگس پران ممکن است ادامه داشته باشد 

اگر حباب گاز در چشمتان باشد، پزشک معالج به شما توصيه خواهد کرد تا مدتي سرتان را در وضعيت خاصي قرار دهيد. 

تا زماني که گاز داخل چشمتان جذب نشده است مجاز به پرواز با هواپيما يا صعود به ارتفاعات نيستيد. 

صعود سريع به ارتفاعات مي تواند منجر به افزايش خطرناک فشارداخل چشم شود. 

پس از گذشت چند ماه از عمل ممکن است نياز به تعويض عينک داشته باشيد.   

  

خطرات عمل جراحي چيست؟ 

هر عملي خطرات خاص خود را دارد ولي بهر حال، عدم درمان جداشدگي شبکيه معمولا منجر به کاهش بينائي شديد يا کوري مي شود.  

بعضي از خطرات جراحي شامل موارد زير است: 

• عفونت  
•  خونريزي    
•  افزايش فشار داخل کره چشم   
•  کاتاراکت يا آب مرواريد    

عمل جراحي جداشدگي پرده شبکيه در اغلب موارد موفقيت آميز است، اگرچه گهگاهي نياز به عمل دوم نيز دارد. اگر پرده شبکيه مجددا سر جاي اولش چسبانده نشود، بينائي تدريجا کم شده و نهايتا فرد کور مي شود.  

 

آيا بينائيتان بهبود مي يابد؟ 

ممکن است تا بهبود بينائي چندين ماه زمان لازم باشد و در بعضي موارد هرگز به طور کامل به حالت قبل برنگردد.متأسفانه در بعضي از بيماران هيچگونه بهبودي در بينائيشان حاصل نمي شود. 

هر چه جدا شدگي شديدتر باشد، بينائي کمتر بهبود مي يابد. به اين دليل، بايد بلافاصله پس از ظهور اولين علامت جدا شدگي شبکيه توسط چشم پزشک معاينه و معالجه شويد.

ادامه نوشته

ضعف چشم و درمان آن

مجموعه: وبلاگ بیماری ژنتیکی(لبر)شبکیه چشم 

ضعف چشم

ضعف چشم-چه اتفاقي مي‌افتد كه يك‌مرتبه احساس مي‌كنيد چشم‌هايتان ضعيف شده‌اند؟ افرادي كه عينكي هستند، مي‌دانند كه تاري ‌ديد يكي از دلايل مهم ضعف چشم به شمار مي‌رود، البته اين حرف وقتي براي شما بيشتر محسوس خواهد بود كه شماره چشم‌هايتان ده‌دهم يا صفر نباشد.

ولي چرا عده‌اي در سنين پايين و عده‌اي در ميانسالي دچار ضعف چشم مي‌شوند و برخي ديگر تا ساليان سال حتي روي عينك را هم نمي‌بينند.

دكتر افسر فراهاني دستجاني،جراح و چشم‌پزشك دراين‌باره میگوید،مطالعات زيادي در خصوص عوامل موثر در ايجاد عيوب انكساري انجام شده است كه البته در برخي از موارد آن اختلافاتي وجود دارد، به‌عنوان مثال در مورد اثر مطالعه در فاصله نزديك (خواندن و نوشتن)‌ مطالعاتي صورت گرفته است، ولي به طور يقين ارتباطي بين آن و نزديك‌بيني ثابت نشده است ولي اين گونه استنباط مي‌شود كه مطالعه تاثير قابل توجهي در ايجاد نزديك‌بيني ندارد، اما اصولا افراد اجتماعي و آنهايي كه بيشتر مطالعه مي‌كنند، بيشتر دچار عيوب انكساري و ضعف چشم میشوند.

وي اظهار مي‌كند: كار با كامپيوتر يا تلويزيون نتوانسته است ارتباط قطعي به ايجاد نزديك‌بيني را اثبات كند به همين جهت استنباط بسياري از متخصصان اين است كه استفاده از اين وسايل نمي‌تواند عامل عينكي شدن باشد.

 

درمان ضعف چشم

 

طبق تحقيقات به عمل آمده رژيم‌هاي غذايي مختلف نتوانسته‌اند ارتباط مستقيم و ثابت‌شده‌اي را بين رژيم غذايي و ايجاد عيب انكساري و ضعف چشم پيدا كنند و استنباط بر اين است كه هيچ رژيم غذايي براي جلوگيري از عينكي شدن يا كم كردن نمره عينك وجود ندارد. چاقي ممكن است در ايجاد دوربيني نقش داشته باشد. با اين حال نقش ثابت شده‌اي را از آن نمي‌توان پيدا كرد.

به گفته دكتر فراهاني دستجاتي، ضربه‌ها از طريق تغيير در ساختمان چشم مي‌توانند ضعف چشم و عيوب انكساري ايجاد كنند، همانند تغييرات بعد از پارگي قرنيه و ترميم آن كه ممكن است به صورت آستيگماتيسم خود را نشان دهد.

وي خاطرنشان مي‌كند:در مسموميت ناشي از بيماري‌هاي تيروئيدي كه چشم‌ها درگير مي‌شوند، ممكن است آستيگماتيسم ايجاد شود و افرادي كه مبتلا به آب مرواريد و آب سياه مي‌شوند يا نوزادان نارسي كه دچار اختلالات چشمي مي‌شوند و خوب درمان نمي‌شوند، بيشتر از ديگران مستعد ايجاد نزديك‌بيني هستند.

دكتر فراهاني دستجاني با بيان اين كه تاكنون آب و هواي گرم،داروهاي ضدافسردگي و ضدحساسيت دليلي بر ارتباط ضعف چشم را اثبات نكرده است، عنوان مي‌كند: ارث نيز رابطه اثبات شده دقيقي با اين مساله ندارد، يعني ممكن است پدر و مادر كاملا سالم داراي فرزنداني عينكي باشند يا بالعكس، حتي در مورد سن نيز ديده شده است كه در برخي موارد نزديك‌بيني تا 30 سالگي افزايش مي‌يابد و مجددا ممكن است بعد از 70 سالگي افزايش پيدا كند.

 

غذاهای تقویت کننده چشم!!
همه ی ما می دانیم که چه ویتامین هایی برای چشم لازم است اما ممکن است ندانیم که این ویتامین ها در چه غذاهایی وجود دارند؟

 

Eویتامین
شاید باور نداشته باشید یا این طور القا شده باشد كه مواد غذایی در تقویت چشم تاثیر چندانی ندارند،در حالی كه مطالعات نشان داده است،به عنوان مثال ویتامین E یكی از آنتی‌اكسیدان‌های قوی است كه در تقویت چشم و جلوگیری از ضعف چشم موثر است.مقدار توصیه شده ویتامین E در مردان 10 میلی‌گرم و در زنان 8 میلی‌گرم در روز است.بهترین منبع ویتامین E نیز آجیل و روغن‌های گیاهی است.از سوی دیگر سلنیوم به جذب ویتامین ای و ساخته شدن آنتی اکسیدان در بدن كمك می‌كند. غذاهای دریایی حاوی مقادیر زیاد سلنیوم هستند.

درمان ضعف چشم

 

ویتامین A

از آنجایی كه ویتامین Aدر تقویت چشم و جلوگیری از ضعف چشم از اهمیت بسزایی برخوردار است،آن را در هویج بیشتر از دیگر مواد غذایی می‌توان یافت.بررسی‌ها نشان داده است كه میزان ویتامین Aموجود در یك هویج متوسط،دو برابر مقدار توصیه شده در روز است.پس مصرف این سبزی برای تقویت چشم بسیار موثر است.البته مواد غذایی دیگری نیز وجود دارند كه حاوی مقدار زیاد ویتامینA  و دیگر مواد لازم برای سلامت چشم و جلوگیری از ضعف چشم هستند.

روی

مطالعات دیگری نیز حاكی از آن است كه روی چشم را در برابر شب کوری محافظت می‌كند،زیرا روی بخشی از یك آنزیم است كه تعداد رادیكال‌های آزاد را كم می‌كند،لذا در جذب ویتامینA  موثر است.روی را می‌توان در غذاهای دریایی، جوانه گندم و آجیل یافت.

چربی امگا 3

چربی‌ها نیز برای جلوگیری از ضعف چشم و سلامتی چشم لازم هستند.اسیدهای چرب واحدهای سازنده ی چربی‌ها هستند و بعضی از آنها به این دلیل ضروری خوانده می‌شوند كه بدن نمی‌تواند‌ آنها را بسازد و باید حتما از طریق مواد غذایی تامین شوند.از این رو گفته شده است اسیدهای چرب ضروری در تكامل بینایی نوزادان نقش بسزایی دارند.كمبود این مواد به ویژه چربی امگا 3 در بزرگسالان ممكن است سبب ضعف چشم و كاهش دید شود،حتی مطالعات نشان داده است كه كمبود طولانی مدت آن ممكن است سبب تخریب شبكیه شود،زیرا بدن هر دو نوع اسیدهای چرب ضروری را به پروستاگلاندین ها تبدیل می‌كند كه یكی از اثرات آنها كمك به خروج مایع چشم و تنظیم فشار داخل چشم است.بهترین منبع تامین امگا 3 ماهی است و مقدار توصیه شده دو بار در هفته می‌باشد.به طور كلی مواد غذایی كه برای داشتن چشمی سالم توصیه می‌شوند شامل:روغن کبد ماهی،جگر و که هویج دارای ویتامینA هستند،اسفناج و کلم که لوتئین و گزانتین دارند، فلفل دلمه ای ،كلم،توت فرنگی و پرتقال به دلیل داشتن ویتامین C؛تخمه آفتاب گردان،بادام،فندق كه دارای ویتامینE هستند، همچنین آجیل و غذاهای دریایی نیز از سلنیوم برخوردارند،جوانه گندم و آجیل به دلیل دارا بودن روی،و ماهی كه دارای اسیدهای چرب ضروری است، از مواد غذایی مهم به شمار می‌روند.

منبع:فرنوش امینی

---

مترجم:فرنوش امینی

---

گرفته شده از وبسایت:http://leber.blogfa.com/

---

Monica

10-07-2006, 15:44

ورم ملتهمه(كونژ نكیتویت) اصطلاحی است كه برای توصیف التهاب ملتهمه استفاده می شود و شایع ترین علت قرمزی چشم است. سفیدی چشم با پرده نازكی به نام ملتهمه پوشیده شده است كه ترشحات مخاطی را برای پوشاندن و نرم كردن سطح چشم تولید می كند.


[ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ]
این پرده به طور طبیعی حاوی عروق ظریفی است كه با بررسی دقیق قابل مشاهده اند و در صورت تحریك یا التهاب ملتهمه، عروق خونی آن مشخص تر می شوند و چشم قرمز به نظر می رسد.عوامل گوناگونی می توانند سبب التهاب ملتهمه شوند كه شایع ترین آنها عبارتند از: عفونت ها، تحریكات محیطی. از آنجا كه ملتهمه بافت ساده ای است به همه محرك ها به یك گونه پاسخ داده و قرمز می شود. ویروس ها شایع ترین علت ورم ملتهمه عفونی هستند. برخی ویروس ها كه سبب سرما خوردگی و علائمی مثل گلو درد و آب ریزش بینی می شوند نیز می توانند سبب ورم ملتهمه با علایم قرمزی چشم و ترشح آبكی از هر دو چشم شوند. برخی دیگر ممكن است كه تنها یك چشم را عفونی كنند.
ورم ملتهمه ویروسی تنها با ترشحات آبكی همراه است و یك تا دو هفته طول می كشد تا بهبود یابد.
عفونت های باكتریایی هم(مثل استرپتوكوك و استافیكوكوك) نیز سبب قرمزی چشم می شوند كه با میزان زیادی ترشح و چرك همراه است. در عفونت های حاد میزان ترشح چرك به حدی زیاد است كه در این مواقع مشاوره فوری با چشم پزشك توصیه می شود.برخی از عفونت های باكتریایی مزمن ترند و ممكن است ترشح ناچیزی داشته باشند كه در نتیجه آن صبح هنگام پوسته های خفیف و اندكی روی پلك ها ایجاد می شود.نوعی ورم ملتهمه حاد و شدید در نوزادان تازه متولد شده دیده می شود كه با احتمال درگیری سایر قسمت های بدن همراه است و در صورت بروز باید سریعاً به اورژانس چشم مراجعه شود. ورم های ملتهمه عفونی اعم از باكتریایی یا ویروسی می توانند كاملاً واگیردار باشند. بنابر این باید از تماس با وسایلی كه با اشك بیمار آلوده شده اند اجتناب كرد.یك نوع ورم ملتهمه كه ایجاد ترشح می نماید در اثر آلرژی ایجاد می شود. برخی از آلرژی ها مثل تب یونجه سبب خارش شدید چشم می شوند در حالی كه برخی دیگر ممكن است تنها قرمزی ایجاد كنند. حتی علت ورم ملتهمه می تواند محركات محیطی مثل دود یا گاز باشد. چندین بیماری چشمی دیگر وجود دارند كه باعث قرمزی چشم می شوند و در صورت عدم شناخت و درمان می توانند به نابینایی منجر شوند و افتراق آنها از ورم ملتهمه بسیار حائز اهمیت است. به همین دلیل ارزیابی و معاینه دقیق چشم توسط چشم پزشك الزامی است.

Monica

10-07-2006, 15:44

ورم ملتهمه(كونژ نكیتویت) اصطلاحی است كه برای توصیف التهاب ملتهمه استفاده می شود و شایع ترین علت قرمزی چشم است. سفیدی چشم با پرده نازكی به نام ملتهمه پوشیده شده است كه ترشحات مخاطی را برای پوشاندن و نرم كردن سطح چشم تولید می كند.


[ برای مشاهده لینک ، لطفا با نام کاربری خود وارد شوید یا ثبت نام کنید ]
این پرده به طور طبیعی حاوی عروق ظریفی است كه با بررسی دقیق قابل مشاهده اند و در صورت تحریك یا التهاب ملتهمه، عروق خونی آن مشخص تر می شوند و چشم قرمز به نظر می رسد.عوامل گوناگونی می توانند سبب التهاب ملتهمه شوند كه شایع ترین آنها عبارتند از: عفونت ها، تحریكات محیطی. از آنجا كه ملتهمه بافت ساده ای است به همه محرك ها به یك گونه پاسخ داده و قرمز می شود. ویروس ها شایع ترین علت ورم ملتهمه عفونی هستند. برخی ویروس ها كه سبب سرما خوردگی و علائمی مثل گلو درد و آب ریزش بینی می شوند نیز می توانند سبب ورم ملتهمه با علایم قرمزی چشم و ترشح آبكی از هر دو چشم شوند. برخی دیگر ممكن است كه تنها یك چشم را عفونی كنند.
ورم ملتهمه ویروسی تنها با ترشحات آبكی همراه است و یك تا دو هفته طول می كشد تا بهبود یابد.
عفونت های باكتریایی هم(مثل استرپتوكوك و استافیكوكوك) نیز سبب قرمزی چشم می شوند كه با میزان زیادی ترشح و چرك همراه است. در عفونت های حاد میزان ترشح چرك به حدی زیاد است كه در این مواقع مشاوره فوری با چشم پزشك توصیه می شود.برخی از عفونت های باكتریایی مزمن ترند و ممكن است ترشح ناچیزی داشته باشند كه در نتیجه آن صبح هنگام پوسته های خفیف و اندكی روی پلك ها ایجاد می شود.نوعی ورم ملتهمه حاد و شدید در نوزادان تازه متولد شده دیده می شود كه با احتمال درگیری سایر قسمت های بدن همراه است و در صورت بروز باید سریعاً به اورژانس چشم مراجعه شود. ورم های ملتهمه عفونی اعم از باكتریایی یا ویروسی می توانند كاملاً واگیردار باشند. بنابر این باید از تماس با وسایلی كه با اشك بیمار آلوده شده اند اجتناب كرد.یك نوع ورم ملتهمه كه ایجاد ترشح می نماید در اثر آلرژی ایجاد می شود. برخی از آلرژی ها مثل تب یونجه سبب خارش شدید چشم می شوند در حالی كه برخی دیگر ممكن است تنها قرمزی ایجاد كنند. حتی علت ورم ملتهمه می تواند محركات محیطی مثل دود یا گاز باشد. چندین بیماری چشمی دیگر وجود دارند كه باعث قرمزی چشم می شوند و در صورت عدم شناخت و درمان می توانند به نابینایی منجر شوند و افتراق آنها از ورم ملتهمه بسیار حائز اهمیت است. به همین دلیل ارزیابی و معاینه دقیق چشم توسط چشم پزشك الزامی است.

مشاوره‌هاي ژنتيكي در چه مواردي ضروري است؟

‏ پيشرفت‌هاي چشمگير ژنتيک پزشکي در دو دهه اخيردرمان‌هاي جديدي را براي بيماري‌هاي صعب‌العلاج و مزمن ژنتيکي يافته است.درگذشته نه چندان دور، بيماري‌هاي واگير مهم‌ترين عامل مرگ و مير نوزادان بود، در حالي‌که امروزه اختلالات ژنتيکي آمار قابل توجهي از علل مرگ ومير نوزادان را در کشور‌هاي در حال توسعه به خود اختصاص داده است.

کارشناسان بهداشتي معتقدند، پيشگيري از بيماري‌هاي ژنتيکي در جامعه حرف اول را مي‌زند و از اينرو آحاد جامعه بايد با اين نوع بيماري‌ها و طرز تشخيص و كنترل آن‌ها

آشنا شوند.

ژنتيک و بيماري‌ها

دكتر حميدرضا خرم خورشيد ـ متخصص ژنتيک در گفتگو با خبرگزاري ايسنا اظهار داشته است: در بيماري‌هاي شايع همچون سرطان، فشار خون، ديابت، چاقي و لاغري، ژنتيك نقش عمده‌اي دارد.

وي با بيان اينكه الگوهاي بيماري در دنيا و همچنين در ايران در حال تغيير است،مي گويد: منظور از تغيير اين است كه در گذشته بيماري‌هاي عفوني و يا برخي از بيماري‌هاي تغذيه‌اي شايع‌تر بوده است كه در حال حاضر با كنترل اين بيماري‌ها، شاهد كاهش آن‌ها هستيم. در عصر حاضر بيماري‌ها به سمت امراض مزمن حركت كرده‌اند كه از جمله آنها مي‌توان به بيماري‌هاي ژنتيكي اشاره كرد‎.

‎دکتر خرم خورشيد مي‌افزايد: هرچه طول عمر افراد بيشتر شود، بيماري‌هاي ژنتيكي و يا بيماري‌هايي كه دخالت ژنتيكي در آنها وجود دارد بيشتر مي‌شود و سرطان، فشار خون و چربي بالا از جمله بيماري‌هايي است كه ژنتيك در آن‌ها نقش دارد. ‏

وي ياد آوري مي‌کند: همچنين با توجه به مراقبت‌هاي فراوان در دوران زايمان و در حين بارداري، كودكاني كه در گذشته امكان تولد نداشتند، به راحتي و با سلامت كامل به دنيا مي‌آيند كه اين احتمال وجود دارد كه آنها مبتلا به بيماري ژنتيكي باشند و در نتيجه به مرور زمان بر تعداد اين نوع بيماري‌ها افزوده مي‌شود‎.

‎دکتر خرم خورشيد با بيان اينكه ژنتيك شاخه‌هاي گوناگوني دارد كه يكي از آن‌ها در رابطه با پزشكي است،مي گويد: ژنتيك پزشكي يعني آن قسمتي از علم ژنتيك كه در رابطه با تشخيص بيماري‌هاي ژنتيك و پيشگيري از آن است و در صورت بروز بيماري ژنتيك، به درمان آن اقدام مي‌كند‏‎.

اين متخصص ژنتيک يادآوري مي‌کند: ژنتيك پزشكي يكي از مسايل بسيار مهمي است كه در صورت توجه به آن مي‌توانيم از بروز بسياري از بيماري‌هاي ژنتيك و يا بيماري‌هايي كه ژنتيك در آنها نقش مهمي دارد، در جامعه جلوگيري كنيم به عنوان مثال در زمينه ادغام ژنتيك پزشكي در سيستم بهداشت و درمان كشور، حاملان بيماري تالاسمي را با انجام يك آزمايش خون معمولي قبل از ازدواج، مي‌توان تشخيص داد و از متولد شدن تعداد بسياري از مبتلايان به تالاسمي‌هاي ماژور (يعني تالاسمي‌هايي كه فرد مبتلا به بيماري است) جلوگيري كرد كه اين كار در حال حاضر با موفقيت بسيار عالي و چشمگير در كشور در حال اجراست‎.‎

پيشرفت‌هاي ژنتيک در ايران

وي در خصوص پيشرفت‌هاي علم ژنتيك درايران مي‌گويد: ژنتيك يكي از علومي است كه خوشبختانه در چند سال اخير بسيار مورد توجه بوده است. به عنوان مثال در حال حاضر در كشور چند دانشگاه مانند دانشگاه علوم پزشكي تهران، تربيت مدرس، مركز تحقيقات دانشگاه علوم بهزيستي و توان بخشي و مركز ملي مهندسي ژنتيك و علوم پزشكي شهيد بهشتي داراي دكتراي تخصصي اين رشته هستند كه در ادامه اين روند طي چند سال آينده تقريبا از متخصصان اين رشته به تعداد كافي برخوردار خواهيم شد. نكته بسيار حائز اهميت، ادغام ژنتيك در خدمات بهداشتي و درماني است، چرا كه بايد افراد جامعه و همچنين پزشكان، چه متخصصان و چه پزشكان عمومي با اين رشته بيشتر آشنا بشوند‏‎.

‎اين استاد ژنتيک ياد آوري مي‌کند: ايران پيشرفت‌هاي بسيار خوبي را چه به لحاظ افزايش تعداد متخصصان و چه از لحاظ تحقيقاتي دارد كه مي‌توان گفت كه از اين نظر در منطقه جزء بهترين كشورها هستيم و چشم انداز بسيار خوبي را براي علم ژنتيك ايران مشاهده مي‌كنيم. ‏

بيماري‌هاي اكتسابي و مادرزايي

دكتر داريوش فرهود ـ پايه گذار اولين كلينيك ژنتيك در ايران در مورد بيماريهاي ژنتيكي مي‌گويد: كل بيماريهاي ژنتيكي را مي‌توان به 2 دسته اكتسابي و مادرزادي تقسيم كرد. عامل همه بيماري‌هاي مادرزادي ژنتيك نيست، بيماري‌هايي كه با نقص در محتواي ژنتيكي فرد همراهند، چه در سطح ژن و چه در سطح كروموزوم، ژنتيكي محسوب مي‌شوند.‏‎

‎بيماري‌هاي ژنتيكي ناشي از نقص ژنتيكي هم به «تك ژني» و «چندژني» تقسيم مي‌شوند. 9 تا 10 هزار بيماري تك ژني وجود دارد كه از بين آنها 100 تا 150 نوع آن را مي‌توان با روش‌هاي تشخيص پيش از تولد، شناسايي كرد‎.

‎اما تعداد بيماري‌هاي چند ژني، يعني جايي كه يك صفت توسط چند ژن منتقل مي‌شود، بسيار زياد است. مي‌توان گفت كه همه بيماري‌ها - به غير از انواع تك ژني‎ - ‎از جمله چند ژني‌ها هستند؛ يعني نوع محتواي ژنتيكي انسان در ابتلا به آن‌ها مؤثر است. نقش ژنتيك در بسياري از بيماري‌ها مانند ديابت و فشارخون شناسايي شده است و حتي در بيماري‌هاي ويروسي هم، وجود زمينه‌هاي خاص ژنتيكي مي‌تواند فرد را مستعد ابتلا به بيماري يا شديدتر شدن آن كند‎.

‎مشاوره ژنتيک‎

‎دكتر فرهود در مورد مشاوره ژنتيك مي‌افزايد: در موارد خاصي توصيه مي‌كنيم كه پيش از بچه دار شدن، حتماً مشاوره ژنتيك صورت گيرد و اگر زوجين يا بستگان نزديك آنها داراي نوعي بيماري ژنتيكي باشند، انجام اين مشاوره ضروري است‏‎. ‎اگر پدر و مادر و به خصوص مادر در سنين بالاتر از 30 سالگي بخواهند بچه دار شوند، احتمال به وجود آمدن مشكلات ژنتيكي بيشتر است. اگر در خانمي سابقه چند سقط يا مرده زايي يا نازايي و ناباروري وجود داشته باشد، لازم است كه پيش از بچه دار شدن، حتماً زوجين از لحاظ مسائل احتمالي ژنتيكي بررسي شوند، ضمن آن‌كه با وجود بعضي بيماري‌ها در پدر و مادر و يا خانواده آنها لازم مي‌شود كه يك مشاوره ژنتيك انجام دهند‏‎.

وي تاكيد مي‌كند: مهمترين بيماري‌هاي ژنتيكي انواع عقب‌ماندگي‌هاي ذهني، معلوليت و ناشنوايي است و در درجه دوم در بيماري‌هايي نظير بيماري‌هاي قلبي - عروقي، ديابت، انواع سرطان و بيماري‌هاي رواني و پوستي مي‌توان زمينه‌هاي ژنتيك خانواده را بررسي كرد و در اين حال متوجه مي‌شويم كه مشاوره ژنتيك تقريباً تمامي طيف بيماري‌ها را در بر مي‌گيرد.

ازدواج‌هاي فاميلي

دكتر فرهود در مورد ازدواج‌هاي خويشاوندي و نقش آن در بروز بيماري‌هاي ژنتيكي تصريح مي‌كند: ازدواج‌هاي خويشاوندي به طور كلي و مطلق نفي نمي‌شود. اگر در يك فاميل بيماري خاصي به طور تكرار شونده در بين اعضاي مختلف فاميل وجود نداشته باشد، ميزان شيوع بيماري‌هاي ژنتيكي در يك ازدواج خويشاوندي حدود 4 تا 5 درصد است. اين عدد در بين ازدواج‌هاي غير خويشاوندي 2 تا 3 درصد است؛ يعني تفاوت آن چندان زياد نيست، منتهي به شرطي كه مطمئن باشيم آن شرط اول برقرار بوده است و زمينه بيماري ژنتيك در آن خانواده وجود ندارد. به همين دليل وقتي در يك فاميل سابقه بيماري‌هاي ژنتيك وجود دارد، اين ميزان بسيار بالاتر مي‌رود و نياز به بررسي و مشاوره احساس مي‌شود‎.

‎وي در مورد روش‌هاي تشخيصي بيماري‌هاي ژنتيكي پيش از تولد نوزاد هم خاطرنشان مي‌كند: براي تشخيص بيماري ژنتيكي جنين، دو دسته روش وجود دارد: دسته اول، روشهاي غيرتهاجمي‌اند كه انواع و روش‌هاي آزمايشگاهي شامل هورمون، بيوشيمي و سونوگرافي را در بر مي‌گيرد.‏

‏ همه اينها به علاوه سوابق بيماري‌ها در مادر و پدر و خانواده و نيز سن آنها، بين 70 تا 80‏‎ ‎درصد ضريب اطمينان دارد و مي‌تواند در تشخيص بيماري كمك كند.‏

‏ البته سونوگرافي از پايان سه ماهه اول كه تكامل جنين به حد مشخصي رسيد، كارآيي دارد.‏

‏ اما دسته دوم روش‌هاي تهاجمي هستند كه تا 5/99 درصد تشخيص را مسجل مي‌كنند و اين يعني يك اطمينان بسيار بالا. از مهم‌ترين اين روش‌ها مي‌توان به آزمايش مايع آمينوتيك (مايعي كه دور جنين را در رحم مي‌گيرد) اشاره كرد. در اين آزمايش با سوزن‌هاي مخصوص و با هدايت سونوگرافي، مقداري از مايع دور جنين برداشته مي‌شود و آزمايش‌هاي مختلف روي آن انجام مي‌گيرد كه معمولاً براي تشخيص بيماري كروموزومي كاربرد دارد و در هفته 15 تا 20 بارداري كه حجم كافي مايع وجود دارد، قابل انجام است‎. ‎

اين روش عليرغم آنكه جزو روش‌هاي تهاجمي است، عوارض بسيار نادري براي جنين و مادر دارد و در مجموع مي‌توان گفت كه بي خطر محسوب مي‌شود. مايع كم شده نيز به تدريج جبران مي‌شود. از ديگر روش‌هاي تهاجمي مي‌توان به نمونه برداري از پرزهاي جفتي اشاره كرد كه در هفته 9 تا 11 بارداري قابل انجام است و دقت بسيار بالايي براي تشخيــص بسياري از بيماريهاي احتمالي ژنتيــكي جنين دارد و نيز خطر چنــداني را به دنبال نمي‌آورد. روش ديگرهم نمـونه برداري از خون بندناف است كه دقت روش‌هاي قبلي را ندارد و چندان توصيه نمي‌شود‎.

‎به گفته وي، در حال حاضر در اكثر بيماري‌هاي شايع ژنتيكي كشورمان مانند تالاسمي، روش‌هاي پيشرفته ژنتيكي وجود دارد و در مورد بعضي از بيماري‌هاي نادر كه نياز به آزمايشگاه خارجي و تعيين ترادف«دي.ان.آ»است، كه آن هم با ارسال نمونه امكان پذير است و از اينرو نياز به اعزام بيماران احساس نمي‌شود.‏‎

‎ايران روي خط تالاسمي

دكتر فرهود ـ متخصص ژنتيک در پاسخ به اين پرسش که مهم‌ترين بيماري‌هاي ژنتيکي در کشور ما کدام است، خاطرنشان مي‌کند: بيماري تالاسمي در کشور ما فراواني اول را دارد. اکنون بيش از 300 موتاسيون مختلف از بيماري تالاسمي شناسايي شده است که در قسمت‌هاي مختلف دنيا فرق مي‌کند.

تالاسمي بيشتر در کشور‌هايي مانند ايران، قبرس، ايتاليا، اسپانيا، يونان، هند، پاکستان، تايلند و مالزي که داراي آب و هواي مديترانه‌اي هستند، شيوع مي‌يابد.‏

کشور ما روي کمربند تالاسمي قرار گرفته است و در مناطق اطراف درياي خزر و خليج‌فارس ميزان آن بيشتر از ساير مناطق كشور است. در حال حاضر ايران 25 هزار نفر به بيماري تالاسمي مبتلا هستند و کشور ما بيشترين تعداد بيمار تالاسمي را در جهان داراست و تخمين زده مي‌شود حدود 10 ميليارد تومان در سال هزينه کنترل و درمان اين بيماري مي‌شود و اين در حالي است که اميد به زندگي اين بيماران به 70 سال نمي‌رسد.‏

هموفيلي؛ مداواي دشوار و هزينه‌بر‏

بيماري ديگر هموفيلي است که حدود 2600 نفر در ايران به اين بيماري مبتلا هستند و درمان آنان نيز هزينه‌هاي زيادي را مي‌طلبد.‏

گفتني است كه ايران از نظر ارائه خدمات مشاوره ژنتيک وتشخيص بيماري‌هاي ژنتيکي پيش و پس از تولد، موقعيت ممتازي در منطقه دارد، به نحوي كه در 33 سال اخير 70هزار خانواده فقط در يک مرکز مشاوره ژنتيک خدمات دريافت کرده‌اند.‏

اين متخصص ژنتيك در مورد بيماري هموفيلي مي‌گويد: هموفيلي يک اختلال ارثي در خون است. فرد مبتلا به اين بيماري به علت سطح پايين يا نبود پروتئين‌هايي به نام فاکتورهاي انعقادي، قادر به متوقف کردن روند خونريزي نيست. فرد بيمارچون يک نقص در انعقاد خون دارد، به‌سادگي نمي‌توان خونريزي او را بند آورد.‏

هموفيلي، بيماري انعقادخون است و شايع‌ترين علامت آن، خونريزي زياد و غيرقابل کنترل است. هموفيلي نوع ‏A‏ و ‏B‏ از طريق ژني که روي کروموزوم ‏X‏ است، به ارث مي‌رسد.

دختران، دو کروموزوم ‏X‏ دارند، در حالي که پسر‌ان داراي يک کروموزوم ‏X‏ و يک کروموزوم ‏Y‏ هستند.‏

ديستروفي دوشن

از فلج تا کاهش قواي هوشي

به گفته او، «ديستروفي دوشن» از شايع‌ترين بيماري‌هاي اوليه عضلاني است که بيشتر ارثي و پيشرونده و غيرقابل درمان است و فقط در پسر‌ان ديده مي‌شود و نيز در 40 درصد بيماران زمينه فاميلي وجود ندارد که دليل آن جهش ژنتيکي است.‏

اين بيماري از حدود 2 سالگي با اختلال در راه رفتن، زمين‌خوردن‌هاي پياپي و ناتواني در بالا رفتن از پله‌ها و برخاستن از حالت نشسته ظاهر مي‌شود و به‌تدريج ماهيچه‌هاي اطراف کتف، بازو، سرو گردن و تنه کم توان مي‌شوند.‏

ضعف عضلات اطراف مهره‌ها، شکم برآمده، افتادگي پاها، افزايش قوس کمري و اختلالات قلبي و گاهي کاهش قواي هوشي هم وجود دارد.‏

سندرم داون يكي ديگر از بيماري‌هاي شايع در کشور است كه سبب به‌وجود آمدن بچه‌هايي با معلوليت‌هاي ذهني مي‌شود و اين بيماري براي دولت هزينه‌بري خاصي ندارد و تنها براي مراکز آموزشي استثنايي و مراکز کاردرماني هزينه‌بر است.

به طور ميانگين در برابر هر 800 نوزاد سالم يک نوزاد معلول ذهني است که البته اين بيماري با بالا رفتن سن مادر افزايش پيدا مي‌کند.‏

در مادران جوان 20 سال به بالا فراواني آن از هر 250 نوزاد يک نوزاد معلول ذهني است و از 30 سال به بالا اين منحني تصاعدي رو به بالا مي‌رود، به طوري که مثلا در 45 سالگي مادر از هر 40 نوزاد يک نوزاد با معلوليت ذهني به دنيا مي‌آيد.‏

دکتر فرهود همچنين يادآوري مي‌کند: آزمايش‌هاي ژنتيکي قبل از ازدواج کمک فراواني به والدين مي‌کند تا کودکان منگول به دنيا نياورند هزينه تشخيص پيش از تولد ذهني نوزاد مبتلا به معلوليت ذهني حدود 200 هزار تومان است، در حالي که اين تولد، هزينه زيادي را به کشور تحميل مي‌کند که بالغ بر 30 تا 40 ميليون تومان است. بالا رفتن سن ازدواج بخصوص سن مادران مهم‌ترين عامل تولد فرزندان با معلوليت ذهني در کشور است و از اين رو بايد تدابير خاصي در اين مورد انديشيده شود.‏

مراجعه به کلينيک مشاوره ژنتيک ‏

اين کارشناس سازمان بهداشت جهاني سپس موارد ضروري مراجعه به کلينيک مشاوره ژنتيک را به شرح زير بيان مي‌دارد:

در ازدواج‌هاي خانوادگي (پيش از ازدواج يا پيش از بارداري) و نيز در ازدواج‌هاي غيرخويشاوندي که افرادي با يک يا چند نوع بيماري ژنتيکي (ديابت، بيماري‌هاي قلبي ـ عروقي، سرطان، بيماري‌هاي کليوي، بيماري‌هاي پوستي و...) در خانواده طرفين ديده شده باشد.‏

ـ در مورد سقط مکرر جنين (بيش از دو سقط بدون دليل مشخص) يا مرده‌زايي‏

ـ در مورد نازايي زنان و يا ناباروري مردان.‏

ـ در موارد مرگ و مير نوزادان يا تولد نوزاداني با انواع ناهنجاري‌هاي مادرزادي.‏

ـ در موارد تولد نوزاداني با انواع بيماري‌هاي کروموزومي مانند سندرم داون و بيماري‌هاي ژني مانند تالاسمي و ضايعات دوران جنيني.‏

ـ کمبود‌هاي ذهني يا نقص‌هاي حسي و حرکتي، وجود نابينايي‌ها، ناشنوايي‌ها و چند معلوليتي در خانواده‌هاي زوجين.‏

ـ وجود اختلالت رواني و رفتاري در خانواده‌هاي طرفين.‏

ادامه نوشته

درمان بیماری‌های شبکیه به کمک سلول‌های بنیادی میسر شد

سرگروه اعضای " چشم پژوهشگاه رویان" گفت: فاز مطالعاتی و تحقیقات آزمایشگاهی و مطالعات حیوانی درمان بیماری‌های شبکیه به کمک سلول‌های بنیادی به پایان رسیده است و نتایج بیانگر دستیابی محققین ایرانی به سلول‌های قابل پیوند در انسان است.

دکتر لیلا ستاریان سرگروه اعضای " چشم پژوهشگاه رویان" در گفتگو با "بنیان" اظهار داشت: فاز مطالعاتی و تحقیقات آزمایشگاهی و مطالعات حیوانی درمان بیماری‌های شبکیه به کمک سلول‌های بنیادی به پایان رسیده است و نتایج بیانگر دستیابی محققین ایرانی به سلول‌های قابل پیوند در انسان است.

وی افزود:  بر همین اساس مراحل کار مقدماتی برای تهیه وسایل ، آزمایشگاه‌ها و اتاق عمل‌های مناسب برای پیوند در انسان شروع شده است و با گرفتن مجوز از وزارت بهداشت و سازمان جهانی بهداشت کار پیوند شروع خواهد شد.

وی در تشریح این تحقیق افزود: نتایج طرح‌های تحقیقاتی و مطالعات در حیوانات آزمایشگاهی نشان داده که بیماری‌های چشمی مرتبط با نقص در عملکرد سلول‌های اپی‌تلیوم رنگدانه‌دار بینایی را می‌توان به طور نسبی با استفاده از سلول‌های بنیادی تمایز یافته به سلول‌های اپی‌تلیوم رنگدانه‌دار بینایی درمان کرد.

به گفته دکتر ستاریان مهمترین این نوع بیماری‌ها، نابینایی مربوط به سن می باشد.

 (Age macular degeneration; AMD) که از سنین میانسالی شروع شده و به تدریج با از بین رفتن سلول‌ها به نابینایی منجر می شود.

وی اضافه کرد : اشتارگات (Stargardt)  بیماری ژنتیکی مرتبط با نقص در عملکرد سلول‌های اپی‌تلیوم رنگدانه‌دار بینایی است که افراد جوان و نوجوان را درگیر می‌نماید که امید می‌رود با استفاده از سلول‌های بنیادی بتوان این بیماری را هم تا حدی درمان کرد.

به گفته این محقق پژوهشگاه رویان، از آنجائی‌که این بیماری‌ها منشا ژنتیک دارند از سلول‌های خود فرد نمی‌توان برای پیوند استفاده کرد، پس بنابراین منشا سلول‌های پیوندی از سلول‌های بنیادی جنینی خواهد بود که طی فرایندی شصت روزه به سلول‌های اپی تلیوم رنگدانه دار بینایی متمایز شده‌اند. 

وی همچنین گفت: در جهان و همچنین در ایران طرح‌های تحقیقاتی زیادی در مورد پیوند سلول‌های بنیادی در چشم  در حال اجرا است  که اکثرا در مرحله مطالعه بر روی حیوان متمرکز است، اما تعداد معدودی از طرح‌ها به مرحله کار‌آزمایی بالینی در انسان رسیده است به طوری که نتیجه یکی از طرح‌ها نشان دهنده بهبود نسبی بینایی در دو فرد مبتلا به بیماری AMD و اشتارگات، چهار ماه پس از پیوند سلول‌های اپی‌تلیوم رنگدانه دار مشتق از سلول‌های بنیادی جنینی بوده است.

دکتر ستاریان با تایید درمان برخی بیماری‌های شبکیه در پژوهشگاه رویان بیان داشت: سن افراد داوطلب برای درمان به کمک این روش تحقیقاتی " میانسالی" است که اگر نتایج قطعی بی خطر بودن و در عین حال مناسب بودن این اقدام درمانی ثابت شود، هزینه درمان در ایران مسلما کمتر از سایر کشورها خواهد بود.

پایان مطلب/

درمان نابینایی با کمک ژن درمانی

درمان نابینایی با کمک ژن درمانی

محققان موفق شدند پس از اثربخشی دور نخست ژن درمانی در بیماران LCA، چشم دوم بیماران را نیز تحت درمان قرار داده و بینایی آنها را بهبود بخشند.
در مطالعات قبلی ۱۲ بیمار مبتلا به عارضه LCA مورد بررسی قرار گرفته و چهار بیمار نوجوان تحت ژن درمانی قرار گرفتند. در دور نخست ژن درمانی بینایی یک چشم بیماران پس از گذشت یک سال بهبود یافت.
محققان بیمارستان کودکان فیلادلفیا و دانشکده پزشکی پرلمان در دانشگاه پنسیلوانیا پس از بررسی اثربخشی ژن درمانی در یک چشم بیماران مبتلا به عارضه LCA چشم دیگر این بیماران را نیز با همین روش تحت درمان قرار دادند که این درمان نیز بدون خطر و عوارض جانبی گزارش شده است.
عارضه LCA‌ یک بیماری ارثی است که باعث نابینایی مادرزادی شده یا فرد در کودکی به آن مبتلا شده و در جوانی بینایی خود را از دست می دهد.
ژن طبیعی RPE65 عامل تولید پروتئین در چرخه بینایی است و بروز جهش ژنی و نقص عملکرد باعث تضعیف سلول های گیرنده نوری شبیکه چشم شده و فرد به مرور زمان بینایی خود را از دست می دهد.
اگرچه محققان نگران واکنش سیستم ایمنی به ژن درمانی چشم دوم و مواجهه با یک پاسخ التهابی بودند، اما آزمایش بر روی حیوانات موثر بودن این روش را نشان داد.
برای ژن درمانی چشم دوم یک ویروس که با روش های مهندسی ژنتیک اصلاح شده بود با یک نسخه از ژن معمولی RPE65 به بیماران تزریق شد. روش ژن درمانی در چشم دوم نیز موثر بود و بیماران قادر به دیدن در نور کم و حرکت در بین موانع با شرایط نوری ضعیف بودند.
به گفته دکتر «ژان بنت» سرپرست تیم تحقیقاتی در دانشگاه پنسیلوانیا، بیماران پس از ژن درمانی اعلام کرده اند که بینایی آنها بسیار بهبود یافته و قادرند در نور کم شب راه بروند و صورت افراد را تشخیص دهند.
دکتر «منظر اشتری» متخصص رادیولوژی و از سرپرستان تیم تحقیقاتی در خصوص ژن درمانی چشم دوم بیماران می گوید: نور ضعیفی به چشم افرادی که به تازگی تحت درمان قرار گرفته بودند تابیده شد و با استفاده از روش تصویربرداری با رزونانس مغناطیسی عملکردی (fMRI) مشخص شد که مغز مسؤول پاسخ و حساسیت چشم به نور بسیار کم است.
محققان تأکید می کنند که باید تحقیقات بیشتری بر روی بیماران مختلف انجام شود تا از بی خطر بودن این روش درمانی اطمینان حاصل شود.
ژن درمانی می تواند در آینده برای درمان بیماری های شبکیه و دیگر بیماری ها مورد استفاده قرار گیرد.

---

منبع:http://leber.blogfa.com/

 

داروی یافت شده برای درمان آر- پی و LCA در مرحله آزمایش بالین موفقیت آمیز بوده است

داروی یافت شده  برای درمان آر- پی و LCA    در مرحله آزمایش بالین موفقیت آمیز بوده است

مطالعات مقدماتی  تأثیردارویی خوراکی بر روی نوع خاصی از بیماریهای شبکیه همانند LCA ( نابینایی مادرزادی لبر ) و     آر – پی ( التهاب رنگدانه ای شبکیه ) ، نتایج اولیه بسیار خوبی را نشان داده است.این دارو که با نام QLT091001  شناخته شده است ، جایگزین   ویتامین A  موجود در شبکیه می شود که در بیمارانی با  ژن جهش یافته   RPE65  و LRAT ،       از دست رفته است . کمپانی QLT  به تازگی اعلام کرد  که  میدان دید  17 بیمار ،  که مورد آزمایش قرار گرفته اند ، پس از گذشت فقط 7 روز از شروع درمان ، حدود 22%  بهبود یافته است . کمپانی QLT  آزمایشات خود را ادامه خواهد داد تا از ایمنی و تآثیر بلند مدت این دارو اطمینان حاصل کند ، تا در آینده ای  نزدیک بتواند درمانی مؤثر برای بیماریهای شبکیه ارائه دهد.

بازگشت بینایی دو مرد نابینا با پیوند شبکیه الکترونیک

بازگشت بینایی دو مرد نابینا با پیوند شبکیه الکترونیک

دو مرد بریتانیایی که سالهاست نابیناهستند، قسمتهایی از بیناییشان را توسط عمل جراحی پیوند شبکیه باز یافتند. آنان با پیوند شبکیه چشم الکترونیک که در بریتانیایی صورت گرفت توانستند ببینند. این دو قادر هستند نور و حتی بعضی اشکال را به وسیله شبکیه مصنوعی که پشت چشمشان جاسازی شده است...

نابینایی که بینا شد

نابینایی که بینا شد
مردی که در آزمایش استفاده از سلولهای بنیادین جنینی شرکت کرده بود تا درمان دو علت شایع نابینایی کشف شود، اکنون به قدری خوب می بیند که می تواند گواهینامه رانندگی داشته باشد.

این آزمایش از سال 2011 در جریان...

نابینایی و درمان آن

محققان از پيشرفت در استفاده از سلولهاي بينادين براي درمان نابينايي خبر دادند.
به نوشته شماره امروز روزنامه ديلي تلگراف در اينترنت محققان در بيمارستان چشم پزشکي مورفيلد در لندن موفق شدند پس از انجام پيوند هاي ابتکاري سلولهاي بنيادين بينايي شش فرد نابينا را به انها باز گردانند.اين افراد بينايي شان را بر اثر حوادث شيميايي يا يک بيماري ژنتيک نادر موسوم به انيريديا از دست داده بودند.
جراحان سلولهاي بنيادي گرفته شده از اهداکنندگان بافت را قبل از پيوند انها به چشمان بيماران در ازمايشگاه رشد دادند. دکتر جولي دنيلز که رهبري تيم تحقيقاتي را بر عهده داشت نتايج انرا در کنفرانسي در مورد طب باز افريني که امروز در هردفوردشاير برگزار مي شود ارائه مي دهد.
تا کنون نوزده بيمار اين روش درماني را در بيمارستان چشم مورفيلد ديافت کرده اند که شش تن از ده مورد انها که سي و دو ماه قبل مورد درمان قرار گرفتند بهبود قابل توجهي را نشان داده اند و در مورد نه تن ديگر که هشت ماه قبل مورد درمان قرار گرفتند بايد ميزان بهبودشان ارزيابي شود.
دانشمندان در اين بيمارستان همچنين اميدوارند از سلولهاي بنيادين براي درمان علل ديگر نابينايي استفاده کنند.

---

نابينايی و معلوليت بينايی

از دست دادن بينايي يكي از جديترين بدبياري هايي است كه در زندگي يك فرد روي ميدهد. امروزه در دنيا 180 ميليون نفر معلول بينايي وجود دارد كه از اين تعداد حدود 45 ميليون نفر نابينا هستند. (بنابه تعريف، پياده‌روي برايشان بدون كمك ميسر نيست). و نيازمند حمايت اجتماعي ميباشند.

از دست دادن بينايي سبب رنج فراوان براي فرد مبتلا و خانواده او ميشود و علاوه بر از دست دادن اعتماد به نفس و توانايي‌كاري پيامدهاي جدي اجتماعي و اقتصادي نيز براي كشورها بخصوص كشورهاي در حال توسعه بدنبال دارد.

جنبه‌هاي اجتماعي و اقتصادي نابينايي و معلوليت بينايي: اطلاعات دقيقي از هزينه‌هاي اجتماعي و اقتصادي نابينايي و معلوليت بينايي در دسترس نيست. بعلاوه اين هزينه‌ها از كشوري به كشور ديگر بعلل ميزان شيوع و علل مربوطه بسيار متفاوت است اما در هر كشوري اين هزينه‌ها اثر قابل توجهي بر اقتصاد ملي دارد.

در سال 1990 هزينه‌هاي مربوط به نابينايي در بودجه آمريكا حدود 1/4 ميليارد دلار برآورد شد و نيز تخمين زده شد كه در صورت پيشگيري از نابينايي قابل اجتناب، يك ميليارد دلار در بودجه صرفه‌جويي خواهد شد.

جنبه‌هاي اقتصادي نابينايي و معلوليت بينايي فقط يك طرف قضيه است. فرد نابينا و خانواده او با محدوديت‌هاي مهم اجتماعي روبرو مي‌شوند. معلوليت بينايي بطور مستقيم و غيرمستقيم فعاليتهاي مختلف زندگي روزمره را تحت تأثير قرار ميدهد. كودكان نابينا با چالشهاي مربوط به رشد رودررو هستند و براي بزرگسالان معلول بينايي فرصتهاي شغلي محدود ميباشد و معلوليت بينايي در بسياري از اجتماعات موجب كاهش اعتماد به نفس ميشود.

اين پيامدهاي فيزيكي و بخصوص فيزيولوژيكي نابينايي و معلوليت بينايي با معيار پول قابل سنجش نيست. اين پيامدها از كيفيت زندگي فرد مبتلا و خانواده او ميكاهند. افراد نابينا در مقايسه با افراد سالم از تحصيلات كمتري برخوردارند، فقيرترند و حتي در بعضي از مليت‌ها (مثل آفريقا) گزارش شده است كه افراد نابينا عمر كوتاهتري دارند.

90% نابينايان جهان در كشورهاي در حال توسعه (در حقيقت حدود 60% در پايين صحراي آفريقا چين و هند) زندگي مي‌كنند. تقريباً 50% نابينايان جهان از كاتاراكت رنج مي‌برند و قسمت اعظم 50% بعدي ناشي از گلوكوم، تراخم، انكوسركا(كوري رودخانه) و انواع مختلف نابينايي دوران كودكي ميباشند. علي‌رغم نيم قرن تلاش برنامه‌ريزي شده براي كنترل تراخم ميزان نابينايان جهان بعلت ازدياد جمعيت و پيرشدن آن افزايش يافته است. اگر تدابير لازم براي كنترل اين ميزان بكار گرفته نشود، تعداد نابينايان جهان تا سال 2020 دو برابر خواهد شد و كشورهاي در حال توسعه بيشترين فشار را از اين بابت، متحمل خواهند شد.

طبق برآورد سازمان بهداشت جهاني WHO نزديك 80% موارد نابينايي با بكارگيري دانش و تكنولوژي موجود، قابل اجتناب (پيشگيري و درمان) ميباشند. برنامه پيشگيري از نابينايي PBL (Programme for prevention of Blindness) توسط سازمان بهداشت جهاني براساس متدولوژي ارزيابي از دست دادن بينايي و علل آن تنظيم شده است.

در اين برنامه از تعاريف بازنگري دهم طبقه‌بندي جهاني بيماريها و مشكلات وابسته سلامتي
ICD-10(International Statistiacal classification of diseases) استفاده شده است.

نابينايي: طبق تعريف فردي كه حدت بينايي وي كمتر از (3/60;0.05)20/400 باشد يا ميدان بينايي در چشم با ديد بهتر با بهترين اصلاح ممكنه با حدت بينايي فوق همخواني داشته باشد، نابينا ميباشد.(3,4,5 in ICD-10) چنين فردي بدون كمك پياده‌روي برايش ميسر نيست.

كم‌بينايي:

طبق تعريف فردي كه حدت بينايي وي كمتر از (6/18;0.3)20/70 و بيشتر و يا مساوي با 20/400 باشد، كم‌بينا ميباشد.(1,2 in ICD-10).

عمده‌ترين علل جهاني نابينايي قابل اجتناب و آسيب‌هاي جدي بينايي، كاتاراكت، گلوكوم و تراخم ميباشد.

كاتاراكت علت تقريباً 2/19 ميليون مورد نابينايي در جهان شناخته شده است (43%) و در بيشتر كشورهاي افريقايي و آسيايي علت بيش از نيمي از كل نابينايي‌ها مي‌باشد.

كاتاراكت در اثر تغيير شفافيت طبيعي عدسي چشم رخ ميدهد. وقتي عدسي كدر ميشود، از عبور نور به چشم جلوگيري مي‌كند، اين مسئله سبب از دست دادن تدريجي بينايي و نهايتاً نابينايي ميشود.

كاتاراكت علل متفاوتي دارد: كاتاراكت مادرزادي، كاتاراكت ناشي از حوادث (تروماي چشمي) و كاتاراكت سني كه بيشترين مورد ميباشد. بيشتر افراد مبتلا به كاتاراكت بالاي 50 سال دارند، بعبارتي هرچه جامعه پيرتر ميشود، بيشتر مردم دچار كاتاراكت شده و تعداد نابينايان افزايش مي‌يابد. تا سال 2020 تعداد افراد بالاي 60 سال به 2/1 ميليارد نفر بالغ خواهد شد كه 4/3 آنها در كشورهاي در حال توسعه خواهند بود.

چنانچه ميدانيم فعلاً علت كاتاراكت سني، بخوبي شناخته نشده و بنابراين پيشگيري از آن ممكن نمي‌باشد. اما به نظر ميرسد كه پيشگيري ا زتابش زياده از حد اشعه ماوراء بنفش (UV) ميتواند به پيشگيري از حداقل يك نوع از كاتاراكت كمك كند.

معمولاً كاتاراكت سني با يك عمل جراحي ساده برداشتن عدسي كدر قابل درمان است كه اين عمل جراحي در كشورهاي در حال توسعه به طور فزاينده‌اي همزمان با جاگذاري لنز داخل چشمي صورت مي‌گيرد.

گلوكوم دومين علت عمده نابينايي در جهان شناخته شده است و مسئول 6.7 ميليون مورد نابينايي در جهان مي‌باشد. (15%) طبق برآورد سازمان بهداشت جهاني كل افراد مشكوك به گلوكوم 105 ميليون نفر ميباشند كه بيش از 80% آنها در كشورهاي در حال توسعه زندگي مي‌كنند.

علايم اوليه گلوكوم بجز در موارد افزايش ناگهاني فشار داخل چشم (گلوكوم حاد) كه با درد و تاري ديد همراه است، براي افراد قابل توجه نمي‌باشد. بنابراين افراد بالاي 40 سال خصوصاً آنهايي كه سابقه خانوادگي گلوكوم دارند، بايد مرتباً تحت معاينات چشمي قرار گيرند. هرچند كه گلوكوم قابل پيشگيري نيست ولي از دست دادن بينايي با تشخيص و درمان به موقع قابل پيشگيري مي‌باشد.

تراخم يكي از قديمي‌ترين بيماريهاي عفوني شناخته شده در انسان بوده و مسئول 11% نابينايي جهاني مي‌باشد. حدود 5 ميليون نفر در جهان بر اثر تراخم نابينا شده‌اند و حدود 146 ميليون مورد تراخم فعال و نيازمند درمان براي جلوگيري از نابينايي تخمين زده ميشود. امروزه بيماري تراخم در بيشتر مناطق فقيرنشين اكثر كشورهاي آفريقايي، بعضي كشورهاي مديترانه شرقي و قسمتهايي از آمريكاي جنوبي و مركزي يافت ميشود. همچنين تراخم در معدودي از كشورهاي آسيايي، اندميك مي‌باشد ولي اطلاعات جديدي از بعضي مليت‌هاي بزرگ مثل چين و هند موجود نيست.

عامل بيماري تراخم، كلاميد يا تراكماتيس (Chlamydia trachomatis) ـ يك ميكرو ارگانيسم كه تشابهاتي با هر دو باكتري و ويروس دارد ـ مي‌باشد كه از طريق تماس با ترشحات آلوده، توسط حوله، دستمال، انگشتان و… منتقل ميشود. كلاميد يا تراكماتيس چشم را ملتهب نموده و سبب ايجاد فوليكولهايي در ملتحمه ميشود. پس از سالها اسكارهاي ايجاد شده در پلك‌ها در اثر التهابات مكرر، سبب چرخش پلكها به داخل (Entropion) و مالش مژه‌ها به كره چشم (Trichiasis) شده و در صورت عدم درمان منجر به كوري مي‌گردد.

تراخم و كوري وابسته به آن با استراتژي SAFE قابل پيشگيري است:جراحي تريكيازيس( (Surgery of trichiasis ـ آنتي‌بيوتيك( Antibiotics) ـ تميزي صورت( Facial cleanliness) ـ پاكسازي محيط زيست
( Environmental improvment)

پيدايش داروي جديد Azithromycin بعنوان يك داروي مؤثر بسيار اميدواركننده ميباشد. اين آنتي‌بيوتيك Long-active توسط شركت بين‌المللي Pfizer ارائه و در چندين كشور آزمايش و نتايج خوبي بدست آورده است. يك دوز آزيترومايسين در هر سال ميتواند نابينايي وابسته به تراخم را حذف كند.

علاوه از كاتاركت ، تراخم و گلوكوم كه علل عمده نابينايي قابل اجتناب مي‌باشند، علل ديگري نيز كه منجر به نابينايي و كم‌بينايي مي‌شوند، وجود دارند. در كشورهاي در حال توسعه اين علل شامل كمبود ويتامين A و كوري رودخانه onchocerciasis ميباشد رتينوپاتي ديابتي، حوادث چشمي،بيماريهاي دژنراتيو و اختلالات مادرزادي در هر دو گروه كشورهاي در حال توسعه و توسعه‌يافته از علل نابينايي و كم‌بينايي ميباشند.

كمبود ويتامين A سالانه موجب نابينايي Xerphthalmia 350000 كودك ميشود.همچنين كمبود ويتامين A با آسيب‌رساندن به سيستم ايمني احتمال مرگ و مير در كودكان را تا 20% افزايش ميدهد و در زنان حامله و شيرده در كشورهايي كه كمبود ويتامين A، اندميك است، مواردي از شبكوري گزارش شده است.

غذاهاي حيواني و بعضي ميوه‌هاي زرد و نارنجي منابع خوبي از ويتامين A هستند،ضمناً افزايش مصرف سبزيجات برگدار نيز ميتواند به پيشگيري از كمبود ويتامين A كمك كند.

كوري رودخانه مسئول 300000 مورد از نابينايي جهاني ميباشد.(99% موارد در آفريقا) اين بيماري در 30 كشور افريقايي اندميك ميباشد و در 6 كشور امريكايي لاتين و يمن نيز وجود دارد. 18 ميليون نفر كه در مناطق روستايي زندگي ميكنند آلوده بوده و 120 ميليون نفر در اين كشورها در خطر ابتلا ميباشند. اين بيماري توسط onchocerca volvolus يك يك كرم انگلي ميباشد، ايجاد ميشود. هر كرم بالغ ماده ميليونها لارو ميكروسكوپي توليد مي‌كند كه توسط مگس سياه ناقل Black fly از فرد آلوده به افراد سالم سرايت مي‌كند. روش اساسي مبارزه با كوري رودخانه كنترل ناقل و حامل بيماري و تشخيص و درمان زودرس آن ميباشد. Ivermectin يك داروي كنترل‌كننده بيماري ميباشد كه توسط شركت Merck توليد و بطور رايگان در اختيار سازمان بهداشت جهاني قرار مي‌گيرد.

انتظار ميرود كه با تكميل تلاشهاي انجام شده اين بيماري تا سال 2010 تحت كنترل قرار گيرد.

رتينوپاتي ديابتي يك علت براي نابينايي و كم‌بينايي بزرگسالان در كشورهاي توسعه‌يافته مي‌باشد. شمار افراد ديابتي در جهان 120 ميليون نفر برآورد شده است. مطالعات نشان ميدهد كه ديابت پس از 15 سال منجر به حدود 2% نابينايي و 10% كم‌بينايي مي‌شود. ديابت با آسيب‌رساندن به مويرگهاي رتين سبب افت ديد ميشود. بعلاوه از دست دادن بينايي در انواع خاصي از كاتاراكت و گلوكوم در افراد ديابتيك شايع‌تر از افراد غيرديابتيك ميباشد.

نابينايي و كم‌بينايي در افراد ديابتيك با تشخيص زودرس عوارض چشمي (رتينوپاتي) ميسر است. معاينات منظم چشم‌ها، ليزرتراپي در صورت لزوم و جراحي در انواع پيشرفته رتينوپاتي بايد انجام شود.

مطالعات اخير نشان داده است كه كنترل متابوليكي خوب مي‌تواند، شروع رتيوپاتي ديابتيك را به تأخير انداخته و نيز از پيشرفت آن جلوگيري نمايد. شواهدي وجود دارد كه حتي در كشورهاي توسعه‌يافته بيشتر افراد نيازمند درمان بعلت عدم آگاهي كافي چنين درماني را دريافت نمي‌كنند و در بيشتر كشورهاي در حال توسعه كه ديابت در آنها همه‌گير (اپيدميك) شده، چنين درماني دور از دسترس مي‌باشد.

حوادث چشمي عامل بيش از يك ميليون مورد نابينايي مي‌باشد بعلاوه حوادث چشمي عامل اصلي نابينايي تك‌چشمي مي‌باشد. حوادث چشمي با بالابردن آگاهي عمومي در استفاده از وسايل ايمني نظير كمربند ايمني اتومبيل، عينك‌هاي محافظ، بازيهاي ايمن براي كودكان و ساماندهي استفاده از ترقه، قابل پيشگيري ميباشد.

بيماريهاي دژنراتيو و مادرزادي از عوامل غيرقابل پيشگيري نابينايي و كم‌بينايي ميباشند. بعضي از اين بيماريها شديداً وابسته به سالخوردگي بوده و برخي ديگر بسيار نادر ميباشند.

دژنرسانس وابسته به سن ماكولا AMD شايعترين علت غيرقابل پيشگيري نابينايي و كم‌بينايي مي‌باشد و علت حدود 8 ميليون مورد نابينايي و كم‌بينايي شناخته شده است و در 25% افراد بالاي 80 سال ديده ميشود.

AMD سبب مشكلات خواندن، از دست دادن ديد مركزي و نهايتاً منجر به كم‌بينايي شديد ميشود. روش پيشگيري مؤثري براي AMD وجود ندارد، اگرچه در بعضي موارد ليزرتراپي با ارزش مي‌باشد. ضمناً استفاده از وسايل كمك‌بينايي اپتيكي و غيراپتيكي در تسكين و تخفيف علائم AMD مؤثر مي‌باشند.

---

چرا مصرف آسپيرين از نابينايي جلوگيري مي کند؟


قند خون ، يکي از شايع ترين بيماري ها به شمار مي رود. از عوارض آن آسيب ديدن شبکيه ي چشم است که به نابينايي مي انجامد. پژوهشگران علوم پزشکي در بوستون ثابت کرده اند که نابينايي ديابتي به دليل بسته شدن مويرگ هاي ظريفي است که تغذيه ي شبکيه ي چشم را به عهده دارد. اين مويرگ ها با صدها لخته ي ميکروسکوپي بسته مي شوند و به اين ترتيب خون حاوي مواد غذايي از رسيدن به شبکيه باز مي ماند. بنا به آمار به دست آمده تعداد لخته ها در شبکيه ي بيماران مبتلا به قند خون ، چهار برابر افراد سالم است، پيش بيني شده که آسپيرين از لخته شدن خون در مويرگ هاي شبکيه جلوگيري مي کند. هم چنين،اين دارو براي جلوگيري از بيماري هاي قلب و عروق در بيماران مبتلا به قندخون تجويز مي شود.
در ساختار آسپيرين يک عامل اسيدي و يک عامل استري وجود دارد.
اين دارو يکي از پرکاربردترين داروهاي مصنوعي (سنتزي)است
که از فنول مشتق مي شود.بنا به پژوهش ها، ساليسيلات ها به دليل آزاد کردن ساليسيليک اسيد، معده را تحريک مي کند. از آن جا که آبکافت آسپيرين در شرايط اسيدي به آرامي انجام مي گيرد ، مصرف اين دارو آسيب هايي بر معده و روده وارد مي کند.
از سوي ديگر، انحلال پذيري آسپيرين در آب بسيار کم است و وارد شدن آن به خون با اشکال انجام مي گيرد. جهت کاهش اثرهاي نامطلوب اين دارو روي معده و روده دو روش پيشنهاد شد.
نخست آن که يک اسيد يا باز هنگام بسته بندي اين دارو آن را همراهي کند که در اين حال ، باز هم اثرهاي نامطلوب بر اين بخش ها برطرف نمي شود. ديگر اينکه ماده اي همراه دارو باشد که در زمان نگهداري ، با آن واکنش ندهد و تنها در آب ، با آسپيرين وارد واکنش شود. تنها ماده اي که چنين شرايطي را داراست ، کلسيم کربنات ، CaCO3 ، است
اما از آن جا که انحلال پذيري اين ماده نيز در آب کم است، محيط معده را بافري مي کند و سبب اختلال در گوارش مي شود.
همراه کردن نشاسته با آسپيرين ، نفوذ مولکول هاي آب به اين دارو را امکان پذير کرده، انحلال پذيري آن را بهبود مي بخشد. هم اکنون قرص هاي خوراکي اين دارو شامل ،325 ميلي گرم استيل ساليسيليک اسيد و 15 ميلي گرم کديين فسفات با نام .A Cobeine A.S در دسترس است.
ساز و کار آسپيرين
آسپيرين با مهار آنزيم پروستاگلاندين ، از لخته شدن خون در رگ ها جلوگيري مي کند و سبب رقيق شدن خون مي شود. پلاکت ها اجزايي در خون هستند که هنگام تشکيل زخم و خونريزي ، با ترشح آنزيم ياد شده ، خون را لخته مي کنند و به خونريزي پايان مي دهند. از اين رو، آسپيرين نبايد با داروهاي ضد انعقاد خون مصرف شود زيرا احتمال افزايش خونريزي را بالا مي برد.
در کساني که به بيماري قند خون مبتلا هستند، مصرف آسپيرين اثر انسولين را افزايش مي دهد.
از آن جا که انحلال پذيري آسپيرين در آب کم است و در محيط هاي اسيدي بهتر جذب مي شود، در محيط معده و روده که PH پايين است، به سرعت جذب مي شود، درحالي که مصرف غذا و وجود آن در معده از سرعت جذب اين دارو مي کاهد. هم چنين اين دارو با تغيير در واکنش هاي حسي ميزان احساس درد را کاهش مي دهد. اين کار در نتيجه پيوند با گيرنده هاي موجود در سامانه ي مرکزي اعصاب انجام مي گيرد.

---

درمان نابينايي با توليد سلول‌هاي چشمي!
جام جم آنلاين: دانشمند‌ان با كشف تكنيك نويني براي توليد سلول‌هاي چشمي به شيوه‌اي اميد بخش براي درمان نابينايي دست يافته‌اند.

به گزارش ايسنا، دانشمند‌ان در اين تكنيك موفق شدند، بافت پوست را به سلول‌هاي چشمي تبديل كنند.

در اين پيشرفت تازه و مهم سلول‌هاي چشمي كه به نور حساس هستند، از پوست توليد شدند و در نهايت اين يافته به كشف روش هاي جديدي براي درمان نابينايي منتهي خواهد شد.

دانشمند‌ان در اين روش سلول‌هاي پوستي انسان را به لحاظ ژنتيكي دوباره برنامه‌ريزي‌ كردند تا داراي ويژگي‌هايي مشابه سلول‌هاي موجود در شبكه طبيعي چشم شوند.

در اين پروسه ابتدا سلول‌هاي پوستي به سلول‌هاي بنيادي IPS تبديل شدند كه مي‌توانند به هر نوع بافتي از بدن مبدل شوند.

سپس اين IPSها در معرض تركيب خاصي از مواد شيميايي قرار گرفتند و بعد دانشمند‌ان به اين سلول‌ها اجازه دادند كه تا حدودي رشد كرده و به سلول‌هاي شبكيه مبدل شوند.

اين سلول‌هاي حساس به نور در پشت چشم قرار دارند و سيگنال‌هاي عصبي را به مغز منتقل مي‌كنند.

هر چند اين يافته هنوز در مرحله بسيار ابتدايي است ، اما راه را براي كشف روشهاي درماني جديد به منظور ترميم شبكيه با استفاده از سلول‌هاي پوستي رشد يافته در خود بيمار هموار خواهد كرد.

---

تعريف نابينايي:
نابینایی عبارت است از کاهش بینایی به حدی که مانع اشتغال فرد با اتکای خود می‌شود، یا فرد را برای زندگی وابسته به دیگران یا وسایل کمکی نماید. نابینایی در اثر بعضی بیماریها در انسان پدیدار می‌شود.

مقدمه
آیا هیچ می‌دانید که در جهان حدود 40 میلیون نابینا زندگی می‌کنند؟ نابینایی درجه‌های بسیار گوناگونی دارد. برخی هرگز نور را نمی‌بینند؛ بعضی دیگر فقط می‌توانند نور را از تاریکی تشخیص دهند. در میان نابینایان عده‌ای هم هستند که از دید ناچیزی برخوردارند. از این همه نابینایی که در جهان زیست می‌کنند، فقط درصد اندکی کور مادرزاد هستند. کور متولد شدن ، پدیده‌ای است که هنوز علل آن را کاملا درنیافته‌ایم. بسیاری از افراد ادعا می‌کنند دید چشمانشان کم شده است.

کاهش دید ، 20 درصد میانسالان را تحت تأثیر قرار می‌دهد. کاهش دید معادل نابینایی کامل نیست. نابینایی به این معنی است که دقت بینایی فرد با اصلاح عدسی ، بهتر از 20.2 نبوده یا میدان بینایی او بسیار محدود شده و به کمتر از 20 درجه رسیده است. هر کس ممکن است به کاهش دید مبتلا شود، چون بیماریها و صدمات مختلفی می‌توانند باعث کاهش دید شوند. به دلیل اینکه بیماریهایی مثل تخریب ماکولای چشم ، آب سیاه و آب مروارید در افراد مسن بیشتر دیده می‌شود، بنابراین کاهش دید و نابینایی در افراد بالای 45 سال شیوع بیشتری دارد.

نابینایی در افراد مبتلا به دیابت ، قابل پیشگیری می‌باشد. نابینایی پس از تولد بیشتر بر اثر بیماریهای چشمی رخ می‌دهد؛ گاهی هم یک بیماری عمومی ، مانند بیماری قند یا مننژیت ، ممکن است عامل کوری باشد. حادثه و انفجار ، دو عامل دیگرند برای نابینا ساختن چشم. در کشورهایی که مردم به دلیل بالا بودن سطح زندگی و داشتن مراقبتهای خوب پزشکی عمر طولانی می‌کنند، پیری مسایلی برای چشم پدید می‌آورد.
علل نابینایی
اهمیت نسبی علل مختلف کوری بسته به سطح توسعه اجتماعی در نواحی جغرافیایی مورد مطالعه تفاوت می‌کند. در ممالک در حال توسعه ، کاتاراکت شایعترین علت است و البته تراخم ، جذام ، انکوسرکیازیس و گزروفتالمی ، نیز از علل مهم می‌باشند. در کشورهای توسعه یافته‌تر ، نابینایی به میزان زیادی به فرآیند پیری بستگی دارد. سایر علل عبارتند از: رتینوپاتی دیابتی ، جداشدگی شبکیه و بیماریهای دژنراتیو ارثی شبکیه.
کاتاراکت
کاتاراکت (آب مروارید) حدود 50 درصد موارد نابینایی را در سراسر جهان تشکیل می‌دهد. در بسیاری از کشورهای در حال توسه ، تسهیلات موجود برای درمان کاتاراکت کافی نیستند. کاتاراکت به کدورت عدسی گفته می‌شود. پیری شایع‌ترین عامل کاتاراکت است. اما بسیاری از عوامل دیگر می‌توانند دخیل باشند مانند سموم ، بیماریهای سیستمیک و وراثت. اگر شیوه‌های طبی یافت شوند که بتوانند ایجاد کاتاراکت را 10 سال به عقب بیندازند، تخمین زده می‌شود که تعداد افراد نیازمند به جراحی 45 درصد کاهش یابد. علت آب مروارید بطور کامل مشخص نشده است، اما عدسیهای مبتلا دچار رسوبات پروتئینه‌ای هستند که پرتوهای نور را متفرق می‌کنند و شفافیت آن را کاهش می‌دهند و در صورت عدم درمان و جراحی ، فرد دچار نابینایی می‌شود.

تراخم
تراخم باعث کراتوکنژنکتیویت دو طرفه عموما در کودکان می‌شود. در صورت شدید بودن منجر به کوری خواهد شد. این بیماری حساسیتی ناشی از حساسیت تأخیری به فرآورده‌های باکتریال مثل باسیل سل می‌باشد که باعث ایجاد زخم در قرنیه چشم می‌شود. در حدود 400 میلیون نفر در جهان تراخم دارند. تراخم را می‌توان با سولفونامیدها یا آنتی بیوتیکهای مختلف نظیر تتراسایکلین یا اریترومایسین ، درمان کرد. اما پیشگیری از گسترش عفونت با ارائه تسهیلات بهداشتی ، مؤثرتر از درمان است.

جذام
جذام 16 - 15 میلیون نفر را در جهان گرفتار ساخته و گرفتاریهای چشمی آن بالاتر از هر بیماری سیستمیک دیگر است. تا 10 درصد بیماران جذامی در اثر بیماری کور می‌شوند. لکه‌های بد نامی اجتماعی که به پیشانی جذامیها می‌خورد، درمان آن را با دشواری مواجه می‌کند، اما داروهای مؤثر و احتمال تهیه واکسن برای آن وجود دارد.

اونکوسرکیازیس
این بیماری از طریق گزش پشه سیاه منتقل می‌شود که در رودخانه‌های جاری تخمگذاری می‌کند (به همین دلیل نام کوری رودخانه به آن اطلاق می‌شود.) در سراسر جهان 28 میلیون نفر مبتلا به این بیماری هستند و 20 درصد افراد مناطق بومی در اثر بیماری کور می‌شوند. پیشگری از بیماری با ریشه کن کردن حشره ناقل و درمان با ivermectin ، انجام می‌شود.

گزروفتالمی
گزوفتالمی ناشی از کمبود ویتامین A است. از نظر بالینی ، خشکی ملتحمه همراه با لکه‌های مشخص Bitot و نرم شدن قرنیه وجود دارد که منجر به سوراخ شدن قرنیه می‌شود. سوء تغذیه پروتئین باعث شعله‌ور شدن بیماری و مقاوم شدن آن نسبت به درمان شود. گزوفتالمی ، یک علل شایع کوری در شیر خواران است. شیر خواران گرفتار اغلب به بزرگسالی نمی‌رسند. گزوفتالمی را می‌توان با بهبود عمومی تغذیه یا ویتامین A مکمل ، پیشگیری کرد.

سایر علل نابینایی
بیماریهای ارثی علل مهم نابینایی هستند، اما به تدریج میزان بروز آنها در پاسخ به تلاشهای مشاوران ژنتیک برای آگاهی عمومی از ماهیت قابل پیشگیری این بیماریها باید کم شود. در ضمن در افراد بالای 65 سال اختلالات شبکیه ،‌ گلوکوم (آب سیاه) ، ‌دیابت و بیماریهای عروقی باعث ایجاد نابینایی می‌شوند.

توانبخشی نابینایان
هدف از توانبخشی ، توانا کردن بیمار به یک زندگی تقریبا تا حد ممکن است. نابینایی لزوما به معنای بی‌یاور بودن نیست. انطباق مشخصی با اختلال یا کوری کامل ، بسته به سن شروع ، مزاج ، آموزش و منابع مالی ، متفاوت است. برای مثال بیماران مسن‌تر ممکن است با شکیبایی کامل با کوری برخورد کنند. بسیاری از خدمات ویژه و وسایل اپتیک و غیر اپتیک وجود دارند. آشکار است که مسئولیت پزشک با تشخیص ، پیشگیری و درمان اختلالات چشمی منجر به نابینایی پایان نمی‌یابد. پزشک باید نسبت به واکنشهای شدید افسردگی که ممکن است رخ دهد، هوشیار باشد. بخصوص وقتی هنوز بینایی وجود دارد، باید به بیمار در انطباق با کوری کمک شود.

بریل Braille
این سیستم بسیار مؤثر خواندن برای نابینایان در سال 1825 معرفی شد. حروف بریل تشکیل می‌شوند از نقطه‌های برجسته‌ای که در دو تا سه ستون مرتب شده‌اند. رمز بریل بین‌المللی در سال 1951 معرفی شد. بریل امروزه کمتر از گذشته استفاده می‌شود، زیرا بسیاری از نابینایان وسایل سمعی را برای مقاصد خبرگیری و تفریحی ترجیح می‌دهند. اما اخیرا در دسترس بودن سیستمهای قابل حمل ذخیره اطلاعات همراه با ورودی رمزهای بریل و پرونده‌هایی به شکل و خط موسوم به خط بریل ، علاقه به آنرا دوباره احیا کرده است.

وسایل الکترونیکی برای نابینایان
Optacon یک وسیله الکترونیکی است که تصاویر حروف را به شکلهای قابل لمس تبدیل می‌کند. حمل آن راحت است و تقریبا برای هر نوع مطالب خواندنی قابل استفاده است. امروزه وسایل کمکی سمعی نیز اهمیت قابل توجهی پیدا کرده است مانند ماشین حساب ، ساعت و پول شناسهای سخنگو.

شیوع نابینایی در جهان
سازمان بهداشت جهانی (WHO) تخمین می‌زند در حال حاضر 35 - 27 میلیون نابینا در جهان زندگی می‌کنند. 90 درصد نابینایان جهان در ممالک در حال توسعه و عمدتا در آسیا و آفریقا می‌باشد که اغلب در جوامع محروم و در مناطق روستایی زندگی می‌کنند. خطر کوری در بسیاری از این جوامع فراموش شده 40 - 10 برابر بیشتر از مناطق صنعتی توسعه یافته اروپا و آمریکا می‌باشند.

برنامه سازمان بهداشت جهانی برای پیشگیری از نابینایی
سازمان بهداشت جهانی ، برای پیشگیری از نابینایی ، مراکزی در 60 کشور در حال توسعه مستقر ساخته است. تا با مطالعات گروهی ، اطلاعات صحیح اپیدمیولوژیک بدست ‌آیند تا پایه ریزی برای برنامه ریزی هدفدار ، اجرا و ارزیابی صحیح برنامه‌های پیشگیری از نابینایی انجام گیرد.

---

http://www.khabaronline.ir/images/position1/2010/3/blind.jpg

در تازه‌ترین نوآوری پزشکی، پژوهشگران موفق شده‌اند با تزریق ژن‌های سالم به جای ژن‌های معیوب، نوعی نابینایی مادرزادی را درمان کنند. با تعمیم این روش می‌توان به درمان کلیه بیماری‌های نابینایی امیدوار بود.

محبوبه عمیدی: نابینایی، سرطان مغز و زندگی نباتی را می‌توان سرسخت‌ترین چالش‌هایی به شمار آورد که علم پزشکی تاکنون پیش رو داشته و هنوز موفق به درمان آنها نشده است. شاید همین ناامیدی از راه‌های همیشگی باعث‌شده که این‌بار پزشکان به سراغ درمان‌های غیر‌متعارف برای این بیماران بروند و آن‌طور که در گزارش پاپ‌ساینس می‌خوانید به پاسخ‌های امیدوارکننده‌ای دست پیدا کنند. در بخش اول این گزارش سه‌گانه به بازگرداندن بینایی می‌پردازیم.

نام بیماری: LCA، یک بیماری ژنتیکی تهدیدکننده بینایی که با کاهش تدریجی قدرت بینایی در کودکان، موجب نابینایی آنها در سنین بزرگ‌سالی می‌شود.
درمان قطعی: جایگزینی ژن‌های ناقص با ژن‌های همسان سالم
وضعیت درمان: تا اخذ تاییدیه از سازمان غذا و داروی ایالات متحده، اف.دی.ای، 3 تا 5 سال دیگر وقت لازم است.

تامی موهاوس، پیش از این می‌ترسید با صدای زنگ ساعت، هر صبح چشم‌هایش را باز کند. بینایی او طی سه‌سال گذشته رو به زوال گذاشته بود و تنها چیزی که این روزها می‌دید به غباری قهوه‌ای محدود می‌شد. امکان نداشت بتواند آسمان را از اقیانوس تفکیک کند، یا افراد را از روی چهره‌اشان تشخیص دهد. خانم موهاوس که 45 سال دارد و مادر سه فرزند است، می‌دانست در نهایت همین اندک بینایی باقی‌مانده را نیز از دست خواهد داد و برای باقی عمر نابینا خواهد شد. اما تنها دو‌هفته پس از این‌که پزشکان ژن‌های تازه را به یکی از چشم‌های او تزریق کردند، توانست در یخچال را ببیند. تامی درست چهار‌ماه بعد هم شاهد بازی دختر 12 ساله‌اش در زمین بیس‌بال بود.


http://www.sfn.org/skins/main/images/rd/vision/retina.jpg

مورهاوس به بیماری ژنتیکی نادری مبتلاست که ال.سی.ای یا نابینایی مادرزادی لبر نام دارد و به دلیل وجود نقص در ساختار تنها یک ژن ایجاد می‌شود. نقص در این ژن، شبکیه را از تولید پروتئین‌هایی که در حفظ سلامت گیرنده‌های نوری چشم نقشی حیاتی ایفا می‌کنند، باز می‌دارد. در بسیاری از مبتلایان به این بیماری، کاهش دید از همان سال‌های ابتدایی کودکی آغاز می‌شود و بی‌هیچ درمانی، بدون‌شک تامی یا هر بیمار دیگری در نهایت نابینا خواهد شد. اما او آنقدر خوش‌شانس بوده که یکی از 12 نفری باشد که توسط بیمارستان کودکان فیلادلفیا برای درمان انتخاب شده‌اند.

دیگر بیماران از 8 تا 33 سال دارند، تامی به شوخی می‌گوید: «من مسن‌ترین و نابیناترین داوطلب بودم». برای درمان، در یک مرحله به نزدیکی سلول‌های شبکیه این داوطلبان ژن‌های سالم تزریق شده‌اند تا امکان ترمیم گیرنده‌های نوری چشم را فراهم کنند. با این‌که اغلب این داوطلبان با شرایطی مشابه تامی در این آزمون بالینی شرکت کردند، اما در حال حاضر بینایی 6 نفر از آنها به گونه‌ای بهبود پیدا کرده که دیگر نابینا به شمار نمی‌آیند.

نحوه درمان


http://khabaronline.ir/images/2010/3/eye.jpg

ویروس حامل رونوشت‌هایی از ژن سالم در نزدیکی سلول‌های پوششی رنگدانه‌ای شبکیه تزریق می‌شود. ویروس به این سلول‌ها متصل می‌شود و ژن جدید را با تزریق به درون سلول، جایگزین ژن ناقص پیشین می‌کند. در نتیجه پروتئین‌های مورد نیاز ساخته شده و به سلول‌های مخروطی و استوانه‌ای چشم کمک می‌کنند تا جذب نور را آغاز کنند. البته سلول‌های استوانه‌ای برای جذب نور هم‌زمان به ویتامین A هم نیاز دارند.


http://khabaronline.ir/images/2010/3/restoringsight.jpg

این درمان حاصل بیش از 20 سال تلاش جین بنت، نسل‌شناس مولکولی دانشکده پزشکی دانشگاه پنسیلوانیا روی نابینایی ارثی در موش‌ها و سگ‌ها است. خانم بنت می‌گوید، با مطالعه بیشتر، ظرف مدت 3 سال آینده می‌شود دارویی تولید کرد که بتواند توسط جراحان شبکیه برای درمان قطعی ال.سی.ای مورد استفاده قرار بگیرد. اما باز هم این پایان راه نخواهد بود. تنها سالانه 5 کودک در ایالات متحده متولد می‌شوند که مادرزاد مبتلا به نوعی ال.سی.ای هستند که خانم مورهاوس هم از آن رنج می‌برد، اما می‌توان با تمرکز روی درمان نقص در تک‌ژن‌های کمیاب و با استفاده از این تکنیک به راهی تازه برای درمان بیماری‌های چشمی شایع‌تری دست یافت. دکتر بنت می‌گوید: «موفقیت ما نشان می‌دهد که این تکنیک پاسخگو است. ما امیدواریم این روش بتواند تکنیک نهایی برای درمان انواع بیماری‌های منجر به نابینایی باشد. در خلال یک‌دهه، درمان ژنی خواهد توانست به بهبود بینایی در بیماران مبتلا به التهاب رنگدانه‌ای شبکیه یا تخریب لکه زرد که هر دو ناشی از جهش‌های دیگری در ژن‌ها هستند نیز کمک کند».

مورهاوس نیز مانند دیگر داوطلبان گروه اول تنها یک تزریق دریافت کرده است؛ چراکه چشم دیگر به عنوان شاهد باقی مانده تا تغییرات قابل پیگیری باشند. او می‌گوید: «می‌توانید فکر کنید خیلی خودخواهم، اما من مرتب به پزشکم یادآوری می‌کنم که چشم دیگر مرا فراموش نکند».

بنت و همکارانش امیدوارند در بهار 1389، درمان را با تزریق ژن‌های سالم به هر دو چشم بیماران کم‌سن‌تر ادامه دهند. بنت در حال حاضر تقاضای دریافت بودجه تکمیلی کرده و می‌خواهد درمان 12 داوطلب اول را نیز به پایان ببرد. او امیدوار است به زودی این بودجه را دریافت کند و می‌گوید: «ژن‌های جدید نمی‌توانند به یک باره تمامی سلول‌های از دست‌رفته را احیا کنند. این یک تلاش هیجان‌انگیز برای همگی ماست».

---

30 نابينا درمان شدند

توليد انبوه شبکيه مصنوعي در اروپا

http://jamejamonline.ir/Media/images/1390/03/10/100844973116.jpg

مقامات اروپایی اجازه تولید انبوه شبکیه مصنوعی که می تواند نابینایی ناشی از اختلال نادر ژنتیکی در افراد را درمان کند، پس از موفقیت این ابزار در درمان نابینایی بیش از 30 بیمار صادر کردند.

به گزارش مهر، دانشمندان بر این باورند موفقیت در استفاده از قطعات قابل کاشت الکترونیکی که می توانند برای احیای قدرت بینایی به کار گرفته شوند، قدمی بزرگ در راستای پیشبرد فناوری چشم بیونیکی است اختلالی که توسط این شبکیه مصنوعی درمان شده است، «رتینوزا پیگمنتوزا» نام دارد، اختلالی که منجر به نابینایی کامل یک نفر از هر چهار هزار نفر می شود.

در این بیماری سلول های گیرنده نور در شبکیه می میرند. گیرنده های نوری میله ای که عامل ایجاد دید سیاه و سفید هستند معمولا تحت تاثیر این اختلال قرار می گیرند اما گاه اختلالات ژنتیکی بر روی سلول های مخروطی شکل و یا دید رنگی فرد نیز تاثیر می گذارد. با انحطاط تدریجی شبکیه و از بین رفتن قدرت آن برای انتقال تصاویر به مغز، بینایی فرد نیز به تدریج از بین می رود.

محققان با کاشتن میکروتراشه ها و شبکیه مصنوعی به بیماری که به این اختلال مبتلا بود، به نوعی بینایی ضعیفی را به چشمهای فرد بازگرداندند زیرا بیمار می توانست پس از به چشم زدن عینکی ویژه میان تاریکی و روشنایی تفاوت قائل شود.

با این همه این ابزار در حال حاضر بسیار گرانقیمت است و بیماران خصوصی می توانند با پرداخت 50 هزار یورو آن را تهیه کنند. همچنین آموزش استفاده از این ابزار 10هزار یورو هزینه در بر خواهد داشت. با این همه شرکت SecondSight، شرکتی که ساخت این ابزار را به عهده دارد امیدوار است تولید انبوه آن منجر به پایین آمدن قیمت ها شود.

در فناوری جدید که Argus II نام دارد (Argus به معنی تیزبین) 60 الکترود به شبکیه چشم بیمار پیوند زده می شود که این الکترودها با عصب بینایی اتصال برقرار می کنند سپس بیمار با استفاده از عینکی ویژه که شیشه هایی تاریک داشته و دوربینی بر روی آن نصب شده است، سیگنال های دریافت شده را به الکترودها ارسال می کند.

با استفاده از این فناوری مبتلایان به این نوع از اختلال بینایی می توانند موقعیتهای مختلف از قبیل درهای ورودی و خروجی را به شکلی ساده و بدون جزئیات مشاهده کنند. فرد بیمار ابتدا باید تحت جراحی قرار بگیرد تا پزشکان بتوانند الکترودها و گیرنده های رادیویی را که وظیفه تحریک کردن سلولهای شبکیه را به عهده دارند، در چشم بیمار قرار دهند.

پس از آن بیمار می تواند با استفاده از دوربین نصب شده در عینک، نور، حرکت و رنگ را ببیند و حتی قدرت دیدن اجسام بزرگ و حروفی که با ابعاد بزرگ نوشته شده اند را به دست خواهد آورد.


منبع (http://www.jamejamonline.ir/newstext.aspx?newsnum=100844973248)

---

نویسنده : فرنوش امینی

ژن‌ها، ویروس سرماخوردگی و درمان نابینایی!

(نابینایی مادرزادی …

دانشمندان هفته گذشته خبر امیدوارکننده‌ای را در زمینه ژن‌تراپی اعلام کردند. آنها با دستکاری ژنتیکی توانستند جلوی پیشرفت یک بیماری مخرب مادرزادی را بگیرند...

(نابینایی مادرزادی لبر) نوعی بیماری نادر است که کودک به صورت تدریجی بینایی خود را از دست می‌دهد. این اتفاق به علت اختلال در یکی از ۱۳ ژن کلیدی رشد و تکامل چشم رخ می‌دهد. کودک از همان دوره نوزادی با مشکلاتی در میدان بینایی و نیز حرکت کره چشم خود مواجه خواهد بود و به تدریج با ادامه این روند تخریبی حداکثر تا ۳۰ سالگی بینایی خود را به طور کامل از دست خواهد داد. دکتر جین‌بنت و همکاران‌اش برای اصلاح این نقص ژنتیکی از ویروس سرماخوردگی استفاده کردند. آنها نسخه‌های سالم ژن‌های معیوب را به ساختار ژنتیکی ویروس وارد ساختند. سپس ویروس‌های سرماخوردگی را به داخل کره چشم فرد بیمار تزریق کردند. ویروس‌های سرماخوردگی علاوه بر عفونی کردن کره چشم، دی‌ان‌ای سالم را هم به سلول‌های شبکیه بیمار رساندند. دکتر بنت که نتایج شیوه جدید درمانی خود را در مجله لانست و نیز همایش ملی چشم‌پزشکی سانفرانسیسکو ارایه کرده، ویروس‌های سرماخوردگی را به «اسب‌تراوا» تشبیه کرده است. اسب تراوا یادآور یک افسانه یونانی است که گروهی از جنگجویان برای ورود به قلب خاک دشمن خود را در یک اسب چوبی بزرگ پنهان ساخته بودند. دکتر بنت در دانشگاه پزشکی پنسیلوانیا ۱۲ بیمار مبتلا به این بیماری را وارد پروژه تحقیقاتی خود کرد. بیماران از ۸ تا ۴۴ سال سن داشتند و تیم تحقیقاتی روش درمانی خود را روی چشمی که دید بدتری داشت امتحان کردند. نتایج بسیار امیدوارکننده بود. با وجودی که هیچ‌کدام از افراد به قدرت بینایی نرمال دست پیدا نکردند اما واکنش به نور مردمک همه آنها به میزان غیرقابل باوری افزایش یافت. شش نفر از ۱۲ نفر به حدی از قدرت بینایی دست یافتند که دیگر از تقسیم‌بندی (نابینای قانونی) خارج شدند. بهترین نتایج نیز در مورد چهار کودک که سن بین ۸ تا ۱۲ سال داشتند، حاصل شد. همه این چهار نفر به حدی از بینایی دست یافتند که می‌توانند بدون کمک در یک خیابان نیمه تاریک قدم بزنند.

جالب آن است که در اطلاعیه دانشگاه پنسیلوانیا آمده است: «کودک دیگری که از دوران نوزادی تنها توانایی تشخیص نور و سایه را داشت حالا می‌تواند رنگ چشم‌های پدرش را تشخیص دهد و با او فوتبال بازی کند.» نتایج این پژوهش کمتر از ۶ هفته بعد از آن اعلام شد که گروه تحقیقاتی دیگری توانسته بودند با تزریق ژن‌های سالم کوررنگی دو میمون را درمان نمایند.

دکتر بنت درباره استفاده از ژن‌درمانی در چشم‌پزشکی می‌گوید: «نتایج قابل توجه این پروژه نشان داد که نه تنها در بیماری‌های ارثی چشمی که در کودکی بروز می‌کنند بلکه در آسیب‌های سنین بالاتر همچون دژنراسیون شبکیه هم می‌توان از این شیوه بهره جست.» اما نکته مهم دیگر در تحقیقات ژن‌درمانی برآورد هزینه – فایده آنها است. به بیان دیگر در مورد بعضی بیماری‌های ژنتیکی بسیار نادر کمتر شرکت تحقیقاتی حاضر به سرمایه‌گذاری‌های عظیم کشف نقص ژنتیکی و مهم‌تر از آن یافتن راه‌های اصلاح آن است.

ژن درمانی ، کم بینایی شدید ارثی را در چهار بیمار درمان کرد

---

به گفته دانشمندان، ژن درمانی برای معالجه یک نوع نادر ، کم بینایی شدید ارثی موجب بهبود دید چهار بیماری شد که از این روش درمانی استفاده کرده بودند.

 

---

دو گروه جداگانه از پزشکان موفقیت‌هایی را در استفاده از ژن درمانی برای معالجه نابینایی مادرزادی لبر یا ‪ LCA‬گزارش دادند.

‪ LCA‬به گیرنده‌های نور در شبکیه آسیب می‌زند. این بیماری معمولا با آسیب زدن به بینایی در اوان کودکی شروع می‌شود و تا ‪ ۳۰‬سالگی آنان را بطور کامل نابینا می‌کند.

هیچ درمانی برای این بیماری وجود ندارد.

هر دو گروه برای رساندن شکل معمولی ژن خراب عامل این بیماری ،به نام ‪ ,RPE65‬به چشمان بیماران از یک ویروس شایع سرماخوردگی استفاده کردند.

محققان در نشست متخصصان چشم در فلوریدا اعلام کردند، با وجود اینکه هر دو آزمایش تنها برای اطمینان از بی‌خطری آنها انجام شده بود اما بیماران پس از انجام این آزمایش‌ها گزارش دادند که می‌توانند اندکی بهتر ببینند.

این مطالعه در مجله پزشکی نیواینگلند نیز منتشر شده است.

دکتر کاترین‌های از بیمارستان اطفال فیلادلفیا و موسسه پزشکی هاوارد هیوز و همکارانش گزارش دادند که بینایی هر سه داوطلبی که این آزمایش بر روی آنها انجام شده بود، پس از این درمان‌ها بهبود یافت.

دکتر رابین علی از کالج دانشگاهی لندن و همکارانش گفت که بینایی یکی از سه داوطلب آنها بهتر شده است.

از انجا که بیماران بزرگسالی بودند که سالیان درازی به شدت کم بینا بودند و درمان دریافت می‌کردند، محققان اصلا انتظار نداشتند که شاهد بهبودهایی در بینایی آنها باشند.

های که خود رییس سابق انجمن ژن درمانی آمریکا بود گفت این نتیجه برای ژن درمانی در تمامی زمینه‌ها حائز اهمیت است.

استیون هوارد یکی از افرادی که در آزمایش علی مورد مطالعه قرار گرفته بود گفت دید او در شب بهبود قابل توجهی پیدا کرده است بطوریکه وی می‌تواند شب هنگام از خیابان عبور کند.

دکتر آلبرت مگوایر از بیمارستان اطفال گفت، بینایی این بیماران از تشخیص حرکات دست تا خواندن خطوط تابلوی آزمایش چشم بهبود یافت.

در هر مورد تنها یک چشم مورد درمان قرار گرفت و از چشم دیگر بعنوان کنترل استفاده شد تا محققان دریابند که بهبودی در بینایی این بیماران حاصل شده است یا خیر.

علی گفت، مرحله بعدی این مطالعه شامل آزمایش بر روی کودکانی خواهد بود که چشمان انها کمتر آسیب دیده است و شانس بهتری برای بهبود دارند.

استوارت پارکر رییس اجرایی ژنتیک هدفمند گفت کاملا مطمئن هستیم اگر بتوانیم این آزمایش را روی کودکان انجام دهیم، می‌توانیم جلوی این آسیب را بگیریم..

پارکر گفت یک مسئله مهم که هر دو تیم با دقت آن را دنبال می‌کردند ااثبات این مساله بود که ویروس وارد شده به بدن ، در چشم ماند و از آنجا به نقطه دیگری منتقل نشد.

دژنرسانس شبکه‌اى (Lattice degenertic retinopathy)

کورى مادرزادى لبر گروهى از اختلالات است که با اختلال شديد بينائى يا کورى از دوران شيرخوارگى (بدون علت آشکار) مشخص مى‌شود. معمولاً اتوزوم مغلوب بوده، با عقب‌ماندگى ذهني، تشنج و ناهنجارى‌هاى کليوي، يا عضلاتى همراه مى‌باشد. در اکثر بيماران منظرهٔ فوندوس طبيعى است. کاهش شديد يا فقدان الکترورتينوگرام نشان‌دهندهٔ اختلال عمل سلول‌هاى نورى است و در شيرخوران اين تست تنها روش تشخيصى قطعى بيمارى محسوب مى‌شود.

دژنرسانس شبکه‌اى (Lattice degenertic retinopathy)

شايع‌ترين دژنرسانس ويترئورتينال مى‌باشد که ۷% از کل جمعيت را گرفتار مى‌کند. البته در افراد نزديک‌بين شايع‌تر است؛ همچنين در ۳/۱ بيماران مبتلا به دکولمان شبکيه ديده مى‌شود. علامت اصلى بيماري، نواحى نازک شده شبکيه با حدود مشخص، به همراه چسبندگى‌هاى ويترئورتينال در حواشى اين نواحى مى‌باشد. وجود دژنرسانس شبکه‌اى به تنهائى دليل کافى جهت درمان پروفيلاکتيک دکولمان شبکيه نمى‌باشد؛ ولى در حضور عوامل خطرساز (نظير سابقه فاميلى دکولمان شبکيه، دکولمان شبکيه در چشم ديگر، نزديک‌بينى و آفاکي) درمان پروفيلاکتيک با کرايوتراپى يا فوتوکوآگولاسيون ليزرى ممکن است ضرورى باشد.

درمان نوع شایع نابینایی به وسیله ژن درمانی

محققان دانشگاه فلوریدا موفق به ایجاد روشی برای درمان نوع شایع نابینایی توسط ژن درمانی شدند. آنها با جایگزین کردن ژن معیوب توسط نسخه سالم آن که تولیدکننده پروتئین حساس به نور در چشم است به این مهم دست پیدا کردند.

این یافته در 23 ژانویه 2012 در ژورنال PNAS به چاپ رسیده است. با اینکه برای تکمیل این روش و کاربرد آن بر روی انسان، آزمایشات بیشتری مورد نیاز است اما دستآوردهای همین مرحله خود دارای پتانسیل خوبی به منظور تغییر زندگی بشر است.

دکتر ویلیام هاسویرس یکی از نویسندگان مقاله در مورد استفاده از این روش میگوید: " تصور کنید که شما به سختی میبینید و یا اصلاً قادر به دیدن نیستید و به وسیله استفاده از این روش این مشکلات برطرف شوند و شما قادر به خواندن، حرکت و یا حتی شاید رانندگی شوید در این هنگام زندگی شما به طور قابل ملاحظهای تغییر میکند." وی که استاد کرسی Rybaczki-Bullard چشم پزشکی دانشکده پزشکی فلوریدا و همچنین محقق برجسته در گروه ژنتیک مولکولی و میکروبیولوژی و موسسه ژنتیک این دانشگاه است افزود:"ترمیم قسمتی از ژن که نقص دارد یکی ازراه‌های غایی و نهایی درمان بیماری و بازگرداندن عملکرد معنیدار و قابل ملاحظه بینایی است."

دانشمندان با یک بیماری نقص ژنتیک به نام رتينيت پيگمانتوزا که یک بیماری وابسته به جنس است (رنگدانهاي شدن شبكيه چشم) روبه رو بودند که این بیماری از مادر به فرزند پسر به ارث میرسد و فرزندان دختر فقط ناقل آن هستند و همانند پسرها دچار نابینایی نمیشوند. حدود 100000 نفر در آمریکا مبتلا به این بیماری هستند که در آن ابتدا دید محیطی و دید در شب کم میشود و سرانجام منجر به حالتی به نام دید تونلی و در نهایت نابینایی را سبب میشود.

در بعضی موارد ازدست دادن بینایی به همراه ایجاد مناطقی سیاه رنگ بر روی شبکیه نارنجی رنگ چشم دیده میشود.

محققان این دانشگاه پیش از این در استفاده از ژن درمانی در مطالعات بالینی نوعی کوری مادرزادی به نام لبر پیشگام بودند. حدود 5 درصد از افراد مبتلا به بیماری رنگدانهاي شدن شبكيه چشم مبتلا به بیماری لبر، که برروی لایه داخلی چشم اثر دارد هستند.

به گفته پروفسور جان فلانری، استاد نوروبیولوژی در دانشگاه برکلی کالیفرنیا و متخصص در طراحی ویروسها برای انتقال ژن به عنوان حامل "این یک پیشرفت بسیار خوبی بود که نشان داد ژن درمانی بیخطر است و اثار آن برای سالها در انسان دوام دارد. امًا این مطالعه اخیر دارای پتانسیل بالاتری است زیرا درمان نوعی از بیماری را در بر دارد که بسیاری از مردم تحت تأثیر آن هستند."

بیماری رنگدانهای شدن شبکیه چشم در فرم وابسته به جنس (X.linked) که در این تحقیق مورد مطالعه قرار گرفته خیلی رایج است و به دلیل تحلیل و انحطاط سلولهای حساس به نور چشم موسوم به سلولهای دریافت کننده نور ایجاد میشود. این بیماری در اوایل زندگی آغاز میشود و با اینکه کودکان مبتلا در ابتدا دارای بینایی هستند ولی به تدریج آن را ازدست میدهند.

آلفرد لوین، استاد بخش ژنتیک مولکولی و میکروبیولوژی دانشکده پزشکی فلوریدا میگوید " این کودکان اغلب در دهه دوم زندگی خود که دورهای بسیار حیاتی است نابینا میشوند و این یک دلیل قانع کننده برای توسعه درمان آن است چراکه این بیماری سبب میشود تا مبتلایان  نتوانند به طور کامل جهان پیرامون خود را تجربه کنند."

پژوهشگران دانشگاه فلوریدا و همکارانشان در دانشگاه پنسیلوانیا به وسیله همسانهسازی ژن مورد نظر در یک ویروس به عنوان ناقل برای حمل آن ژن به نقطه معینی از چشم و همچنین (همسانهسازی)کلون کردن ژنی که به عنوان یک کلید ژنتیک عمل میکند و فقط در زمانی که ژن مورد نظر در نقطه معین و دلخواه قرار گرفته باشد روشن میشود، توانستند پروتئینی که برای عملکرد سلولهای آسیب دیده چشم ضروری است را تولید کنند.

پس از موفقیت در تحقیقات آزمایشگاهی محققان با موفقیت در درمان حیواناتی که به طور طبیعی این بیماری را دارا بودند دامنه مطالعات خود را گسترش دادند. ژنهای منتقل شده تنها به نقطه تعریف شده برای آنها منتقل شدند و در سایر نقاط بدن مشاهده نشدند. این مطالعه برآورد خوبی از چگونگی کاربرد ژن درمانی در انسان را مشخص کرد.

 به گفته فلانری عضو هیئت علمی بنیاد مبارزه با نابینایی و یکی از حامیان مالی این تحقیق " این نتایج دلگرم کننده است و رهایی از سلولهای دریافت کننده نور آسیب دیده، بسیار قانع کننده است؛ و از آنجایی که این مطالعه قدمی قبل از درمان افراد مبتلا به این بیماری است نشان دهنده انجام کاری بسیار حیاتی است"

پژوهشگران در پی این هستند که تحقیقات خود را در یک مقیاس وسیعتر انجام دهند و نسخهای از، ویروسی که برای انسان ضرر ندارد را ایجاد کنند. پس از بدست آمدن آن، یک کلاس دارویی از ویروس باید تهیه شود و قبل از استفاده در مطالعات بالینی مورد ارزیابی قرار بگیرد.

با استفاده از چنین پژوهش‌‌هایی دانشمندان در آینده میتوانند بینایی از دست رفته را بازگردانند.

ترجمه: فرنوش امینی

فوق تخصص بيماري هاي شبكيه چشم:

 

فوق تخصص بيماري هاي شبكيه چشم:
روش هاي جديد درمان بيماري هاي شبكيه چشم

کدخبر :	80726788(3407111)
تاریخ مخابره :	۱۳۹۲/۰۴/۱۶
زمان مخابره :	۰۸:۲۰
سرویس خبر :	پزشکي- علمي-

---

تهران- فوق تخصص بيماري هاي شبكيه چشم گفت: اكنون روش هاي جديدي در مورد درمان بيماري هاي شبكيه چشم مطرح است كه از اين ميان مي توان به دارو درماني، ژن درماني، سلول درماني و شبكيه مصنوعي به عنوان تازه ترين روش ها نام برد.

دكتر محمد رياضي اصفهاني روز يكشنبه در گفت و گو با خبرنگار علمي ايرنا اظهار داشت: برخي از اين روش ها مرحله تحقيقاتي خود را گذرانده و اكنون به مرحله باليني و درمان رسيده و برخي ديگر در مرحله تحقيقاتي قرار دارند.

** دارو درماني
----------------------------
فوق تخصص بيماري هاي شبكيه چشم در مورد داروهاي جديدي كه براي درمان بيماري هاي شبكيه به كار مي رود، گفت: نسل جديد اين داروها بر روي برخي فاكتورهاي حياتي بدن انسان اثر مي كند به اين صورت كه گيرنده هاي آن فاكتورها را مهار و يا شبيه آن فاكتورها عمل مي كند.
رياضي ادامه داد: از اين داروها مي توان به فاكتورهاي مهاركننده گيرنده هاي VEGS اشاره كرد؛ VEGS يكي از عوامل اصلي ايجاد تورم و يا رشد عروق نابجا در چشم و حتي قسمت هاي ديگر بدن به شمار مي رود.
وي افزود: با استفاده از اين داروها مي توان از ايجاد اين عروق نابجا جلوگيري كرد همچنين در صورتي كه اين عروق به وجود آمده باشند، مي توان با استفاده از اين داروها آنها را درمان كرد و تورم هاي ايجاد شده در شبكيه چشم را كاهش داد.
فوق تخصص بيماري هاي شبكيه چشم ادامه داد: اين داروها به داخل چشم تزريق مي شوند و گاهي لازم است كه تزريق اين داروها در فواصل مشخصي تكرار شود.
رياضي با بيان اينكه هر ساله به تعداد داروهاي مورد مصرف براي درمان بيماري هاي شبكيه افزوده مي شود، گفت: داروهاي جديد نسبت به نسل قبلي خود كارآيي بيشتري دارند و از طريق مهار فاكتورهاي بيماري زا مي توانند بيماري هاي شبكيه را درمان كنند.
وي اظهار داشت: اين روش به صورت روزمره براي درمان بيماران در كشور مورد استفاده قرار مي گيرد و در دسترس بيماران سراسر كشور است.

** ژن درماني
---------------------
استاد دانشگاه علوم پزشكي تهران در مورد روش ژن درماني اظهار داشت: اين روش براي درمان بيماري هاي ژنتيكي به كار مي رود.
رياضي گفت: بيماري هاي ژنتيكي به اين صورت هستند كه برخي پروتئين ها در اثر اختلالي كه در جرم هاي آنها به وجود آمده، شكل طبيعي خود را از دست مي دهند، درپي برهم خوردن ساختار طبيعي پروتئين ها، عملكرد آنها نيز ازحالت طبيعي خارج مي شود.
وي ادامه داد: در اين روش ژن سالم را وارد ژنوم يك ويروس مي كنند سپس اين ژن سالم را به همراه آن ويروس وارد چشم مي كنند؛ ويروس باعث ايجاد عفونت در چشم مي شود، همراه با اين عفونت آن ژن وارد سلول هاي طبيعي شده و باعث مي شود سلول ها بتوانند پروتئين طبيعي ايجاد كنند.
رياضي با بيان اينكه استفاده از اين روش درماني در مرحله تحقيقاتي قرار دارد، افزود: محققان در مطالعات تحقيقاتي خود توانسته اند برخي بيماران را معالجه و ديد آنها را تا حدود زيادي برگردانند.
وي گفت: تنها برخي مراكز تحقيقاتي بزرگ دنيا اكنون درحال انجام ادامه تحقيقات در اين زمينه هستند؛ اين روش درماني براي تبديل شدن به يك روش درماني جامع بايد مراحل زيادي را طي كند.
رياضي يادآوري كرد: روش ژن درماني اميدهاي زيادي براي درمان بيماري هاي چشمي ژنتيكي براي بيماران و جامعه پزشكي ايجاد كرده است.

**سلول درماني
-----------------------------------------
فوق تخصص بيماري هاي شبكيه چشم گفت: استفاده از سلول هاي بنيادي روش ديگري براي درمان بيماري هاي شبكيه چشم است.
رياضي افزود: اين روش نيز در مرحله تحقيقاتي قرار دارد و سال ها زمان لازم است تا بتوان آن را بر روي بيماران مورد استفاده قرار داد.

** شبكيه مصنوعي
---------------------------------------
استاد دانشگاه علوم پزشكي تهران در اين مورد نيز توضيح داد: استفاده از شبكيه مصنوعي يكي ديگر از روش هاي درماني در دست تحقيق براي درمان بيماري هاي شبكيه چشم است.
رياضي با بيان اينكه در اين روش از كيت هاي الكترونيكي استفاده مي شود، افزود: اين كيت ها بر روي شبكيه چشم قرار داده مي شود و از طريق دوربين هايي كه خارج از كره چشم است اين كيت ها تحريك مي شوند تا بتوانند اطلاعات تصويري كه از دوربين هاي ويديويي مي آيد، به بقاياي شبكيه انتقال دهند.
وي ادامه داد: به اين طريق بيماراني كه قسمتي از شبكيه چشم آنها از بين رفته است، مي توانند ديد مختصري پيدا كنند.
علمي(۴)۱۸۳۴**۱۵۹۹

گفتگوي اختصاصي «سيب» با دکتر جين بنت از دانشگاه پنسيلوانيا

گفتگوي اختصاصي «سيب» با دکتر جين بنت از دانشگاه پنسيلوانيا

ژن درماني‌ دريچه‌اي نوين به روي نابينايان‌

طی سال‌های اخیر بحث پزشکی درمانی استفاده از ژن‌ها به عنوان فاکتوری موثر در درمان بیماری‌هایی که عنوان لاعلاج را یدک می‌کشند در صدر تحقیقات پزشکی دانشمندان قرار گرفته است. تکنیک ژن درمانی و استفاده از آن در درمان نابینایی و کم بینایی در افراد یکی از مهمترین شاخه‌های تحقیقاتی در این عرصه نوین است. بتازگی و در قالب پروژه‌ای بین‌المللی، گروه‌های تحقیقاتی در امریکا و انگلیس به استفاده از این تکنیک نوین درمانی روی چندین داوطلب نابینا و کم بینای انسانی روی آورده و با روبه‌رو شدن با نتایجی امیدوارکننده اکنون امیدوار هستند تا نابینایی و کم بینایی را برای همیشه درمان کنند.

 این افراد از بیماری لاعلاجی رنج می‌برند که پیامد آن نابینایی است و تاکنون هیچ دارویی برای درمان آنها ابداع نشده است. دکتر جین بنت رهبر گروه امریکایی این پروژه از دانشگاه پنسیلوانیا در گفتگوی اختصاصی با جام‌جم ضمن تشریح این تکنیک نوین درمانی ابراز امیدواری می‌کند که طی سال‌های آینده و با ارتقای دانش بشری درباره ژن‌ها و کاربردهای درمانی آنها بتوان با اطمینان مدعی شد که نابینایی برای همیشه از اطلس بیماری‌های بشری پاک می‌شود.

بازگرداندن بینایی به نابینایان حتی در بیان نیز تداعی کننده توسعه و پیشرفت شیرینی در دنیای پزشکی است. با چه رویکردی این آزمایشات را آغاز کردید؟

بیمارانی را که در این مطالعه مورد بررسی و آزمایش قرار دادیم، افرادی بودند که به بیماری لاعلاج مادرزادی موسوم به «لبر» مبتلا هستند. این بیماری به صورت وراثتی به شخص منتقل شده و از دوران نوزادی و کودکی مشکلات زیادی برای فرد ایجاد می‌کند و از آنجا که هیچ درمانی برای آن وجود ندارد، مبتلایان به آن را برای بررسی‌های خود انتخاب کردیم. من به عنوان یک محقق و رهبر پروژه خود نیز از نتایج پروژه هیجان زده شده‌ام و باید بگویم حقیقتا دستاورد شگفت آوری است.

استفاده از ژن درمانی تا چه حد در بازگرداندن بینایی به این افراد موثر بوده است؟

ما در این پروژه بین‌المللی که به صورت همزمان در امریکا و انگلیس انجام شد از 6 داوطلب مبتلا به بیماری لبر استفاده کردیم. برخی از این افراد از آنچنان کم بینایی‌ای رنج می‌بردند که تنها جابه‌جایی اشیاء آن هم در نور شدید را حس می‌کردند اما اکنون و به لطف استفاده از تکنیک ژن درمانی می‌توانند خطوط بزرگ را درک کرده و بخوانند؛ بی شک این پیشرفتی موثر در درمان‌های پزشکی محسوب می‌شود.

در ادامه این پروژه چه هدفی را دنبال می‌کنید؟

نکته مهم این است که ما هیچ وقت به دنبال بازگردادن بینایی 100 درصد نیستیم؛ چون عملا برای بیماران مادرزادی حداقل در عصر حاضر غیرممکن است. اما هدف مهم بعدی که دنبال می‌کنیم رفتن به سراغ طیف دیگری از بیماران چشمی است تا با استفاده از ژن درمانی چگونگی بازگردادن بینایی به آنها را نیز بررسی کنیم.

کمی درباره جزییات تکنیک نوین درمانی که استفاده کرده‌اید صحبت کنید.

ابتدا باید یگویم ژن درمانی تکنیک نوینی است که چندین سال است در خصوص بیماری‌های مختلف به کار گرفته شده؛ اما درخصوص چشم و بیماری‌های آن به دلیل حساسیت خاصی که این عضو از بدن دارد، جرات چندانی وجود نداشته است. تحقیقات اصلی ما روی این نوع بیماری و استفاده از تکنیک ژن درمانی از جولای سال 2000 میلادی آغاز شد. ما در ابتدا به سراغ بررسی نتایج تحقیقات و آزمایشات سایر تیم‌های تحقیقاتی که روی حیوانات آزمایشگاهی انجام شده بود رفتیم و پس از اطمینان خاطر حاصل کردن از عملی شدن آزمایش‌ها روی نمونه‌های انسانی، به سطحی از شجاعت دست یافتیم تا داوطلبان انسانی را انتخاب کنیم. کاری که ما کرده‌ایم به بیان ساده شامل برداشتن ژن‌های معیوب از ساختار شبکیه بیمار و جایگزینی آنها با نسخه‌های سالم از همان دسته است. در این فرآیند بالغ بر میلیون‌ها نسخه از ژن سالم را وارد شبکیه یکی از دو چشم کردیم و در ادامه پیشرفت‌های به عمل آمده در بینایی چشم مورد نظر با چشمی که هیچ ژن سالمی دریافت نکرده بود مورد قیاس قرار دادیم و همان‌طور که از ابتدا انتظار داشتیم شاهد بهبود وضعیت بینایی و تشخیص اشیای محیطی به وسیله چشم درمان شده بودیم.

فکر می‌کنید این دستاورد تا چه حد در درمان‌های پزشکی تاثیرگذار باشد و راه را برای سایر تکنیک‌های نوین درمانی باز کند.

همان طور که گفتم، ژن درمانی سابقه بیش از 10 سال دارد؛ اما در این سال‌ها و بنا به دلایلی همچون ناکافی بودن دانش بشری در خصوص ساختار ژن‌ها و چگونگی استفاده کاربردی از آنها در قالب تکنیک‌های درمانی برخی شکست‌های پزشکی روی داده که نتیجه آن کندی حرکت در این عرصه است. اما اکنون که بینایی در حداقل چهار مورد از این شش نفر به میزان حیرت‌آوری بازگشته است می‌توانم به جرات بگویم که این دستاورد سکوی پرشی برای توسعه ژن درمانی خواهد بود.

اصولا چرا شبکیه را برای استفاده از ژن درمانی انتخاب کردید؟

ابتدا کمی درباره بیماری صحبت می‌کنم. در این بیماری (لبر) شاهد جهش‌های ژنیتکی در ژنی هستیم که از اهمیت بسیار بالایی در بینایی برخوردار است. در حقیقت این ژن موجب می‌شود که فرد نور را احساس کرده و در ادامه سیگنال‌های ویژه‌ای به مغز ارسال کند که حاکی از درک آن است. جهش‌های یاد شده موجب از کار افتادگی یا خوب کار نکردن این ژن می‌شود. بینایی افرادی که به این عارضه مبتلا می‌شوند بتدریج دستخوش افت دید شده تا آنجا که به مرحله نابینایی می‌رسند. اما نکته مهم در انتخاب شبکیه بیماران این است که این عضو بدن به رغم خوب کار نکردن ژن یاد شده در وضعیت خوبی مانده و می‌توان فرآیند جایگزینی ژن‌های معیوب با ژن‌های سالم را در این عضو انجام داد.

آیا این تکنیک نوین درمانی دارای اثرات جانبی هم بوده است؟

خوشبختانه با گذشت بیش از 6 ماه از انجام این آزمایش‌ها هیچ‌گونه عوارض سوء و جانبی ناشی از انجام تکنیک ژن درمانی مشاهده نشده است. البته در یکی از داوطلبان شاهد ایجاد حفره‌ای در شبکیه چشمش بودیم که البته تاثیری در بینایی‌اش ندارد. ما برای این‌که از جنبه‌های مختلف تکنیک ژن‌درمانی در این بیماران مطمئن شویم به سراغ بررسی علت شکل گیری این حفره رفتیم و در نهایت متوجه شدیم که حفره نه به دلیل انتقال ژن‌های سالم، بلکه به دلیل انجام عمل جراحی روی شبکیه بیمار ایجاد شده بود.

آیا در نقاط دیگر جهان تحقیقات مشابهی انجام شده است ؟ در صورتی‌که چنین بوده است وجه تمایز آنها با تحقیقات اخیر شما در چیست؟

در مراکز تحقیقاتی چند کشور دیگر جهان از جمله کشورهای اروپایی، تحقیقات مشابهی
انجام شده یا در حال انجام شدن است. اما وجه تمایز تکنیک ما و آنها در نوع بیماری است که داوطلبان ما به آنها مبتلا هستند. ما سعی کردیم داوطلبانی را انتخاب کنیم که هیچ نوع دارویی برای درمان آنها وجود نداشته باشد، حال آن‌که برای اکثر بیمارانی که در سایر گروه‌ها انتخاب شده‌اند تاحدودی تکنیک‌های دارویی موثری ارائه شده است.

پیش‌بینی شما برای آینده و بخصوص آینده این تکنیک نوین درمانی چیست؟

عقیده ما این است که به واسطه موفقیت تقریبا چشمگیر در نخستین مرحله راه برای انجام تحقیقات و آزمایش‌‌های شجاعانه تر باز شده است. ما و سایر تیم‌هایی که تحقیقات و آزمایش‌های ما را دنبال کرده‌اند سعی می‌کنیم که در ادامه نمونه‌های جوان‌تری را از این نوع بیماری و احتمالا بیماری‌های چشمی و لاعلاج مشابه انتخاب کنیم و تاثیر استفاده از دوز بالاتری از ژن‌های سالم روی شبکیه و قوای بینایی‌شان را بررسی کنیم.

برای بیماران چشمی که به عارضه‌های تقریبا لاعلاج مبتلا هستند چه پیام امیدوار کننده‌ای دارید؟

به نظر من هنوز خیلی زود است که درباره تاثیرگذاری کامل این فناوری نوین درمانی روی بیماران چشمی نظر بدهیم؛ اما با توجه به موفقیت‌های اولیه‌ای که کسب کرده‌ایم می‌توانم با شجاعت به بیمارانی از این دست بگویم که حرف‌های تازه‌ای برای گفتن داریم. بیمارانی از این دست، مهم نیست که در کجای دنیا زندگی می‌کنند، در آینده نزدیک می‌توانند به ارتقای قوای بینایی‌شان امیدوار باشند.

---

نویسنده:فرنوش امینی

بیماریهای ژنتیکی شبکیه چشم

 

1. ● درمان بیماریهای ژنتیکی شبکیه: اگر چنانچه وسیله یی داشته باشید و قطعه یی از آن خراب شود آیا  آن قطعه از دستگاه خود را تعویض می کنید؟آیا راهی برای ثبات جریان آب وجود دارد؟در ۲۵ سال گذشته ژنتیک دانها تلاش کرده اند تا جواب اینگونه پرسش ها را بدهند.در واقع جواب بستگی به یافتن ژنها و بررسی آنها دارد. باید آنها را رمزگشایی نمود و نقش آنها را در دستگاه بینایی روشن نمود. در ۱۵ سال گذشته بیش از ۵۰۰ نوع ژن مسوول بیماریهای چشمی مشخص گردیده است.به علاوه درمان خصوصاً براساس پاتوفیزیولوژی بیماریهای ژنتیک در دوران کودکی و تستهای مربوطه استوار است. تأیید تشخیص در سطح ملکولی با جداسازی ژنهای مسوول از سایر ژنها که بیماری مشابه ایجاد می کنند، توانایی تست هم نژادی و تسکین هیجانات فامیلی و شناسایی حاملان ژن که بدون تعصب بوده مورد مشاوره قرارگیرد.
2. ● انتقال ژن:  ابتدا سگ، حالا انسان، چندین سال قبل انتقال ژن در سگ گله به صورت آزمایشی انجام شد و این جهش ژنی را با نام (RPE۶۵) Retinal  Pioment Epithelium ۶۵ که یکی از علل بیماری مادرزادی Leber (LCA) در انسان است مشخص گردید. LCA گروه نادری از بیماریهای ارثی است که همراه با کاهش دید از بدو تولد و تغییرات گوناگون شبکیه که گاهی همراه با نیستاگموس ،ترس نور، آب مروارید و یا سایر مشکلات است تظاهر می کند.RPE۶۵ یکی از ژنهای ۱۲۱ CA مشخص شده بود که در ۷۰% موارد LCA دیده می شود و مسوول ۲۰% از LCA فامیلی CEP ۲۹۰ می باشد.  با استفاده از بُردار آدنو ویروسی تغییر شکل یافته، محققان RPE۶S چندین میلیون الگو از ژنهای طبیعی در چشمان توله سگ استخراج کردند. یک سری بیماریهای چشمی مشابه در انسان و پستانداران وجود دارد که البته در انسان به شکل نابینایی بروز می کند. در حال حاضر دربیمارستان مورفیلد لندن و دانشگاه پنسیلوانیا در حال انتقال ژن روی چندین بیمار هستند و این اولین اقدام ژن درمانی انسانی در بیماریهای توارثی چشم می باشد.  انتقال ژن در چشم مزایای فراوانی دارد و نه تنها در درمان RPE در LCA بلکه حتی در درمان فتورسپتورها مؤثر است قرار دادن آن بین شبکیه و RPE سبب قرار گرفتن ویروس به راحتی در RPE می شود. ایزولاسیون شبکیه مزایای خاص خود را دارد. جریان خون شبکیه محیط حفاظتی امنی را فراهم کرده که حامل به سرعت نمی تواند آن را خنثی سازد به علاوه چشم توسط لایه ی اسکلرا به خوبی ایزوله می شود
3. ● غلیظ سازی:  به حجم کوچک چشم سبب تغلیظ شدید ویروس در محل تزریق می شود و در مقایسه با خون، مغز استخوان، کبد و مغز یا مایع مغزی نخاعی که مقادیر زیادی ویروس نیاز داشته و خطر انتشار به سایر ارگانها را دارد زیاد دلخواه نیست.  ▪ شرح حال:  استفاده از روشهای معتبر ابزرواسیون مانند الکترو رتینوگرافی، برای ارزیابی اثرات درمانی در طول مدت درمان روشی نسبتاً آسان  است.چالش در جابجایی ژن در بیشتر بیماریهای چشمی وجود دارد برای مثال غالب دیستروفی های شبکیه در ناحیه یی غیر از اپی تلیوم پیگمانته شبکیه بوده یا به عبارتی دیگر رساندن پیام به طرف سلولها به مراتب مشکل تر است. گاهی بعضی بیماریهای چشمی ناشی از ژنهای بزرگ بوده مانند بیماری استارگارد.دربیماری استارگارد یک ژن عظیم الجثه در کار بوده و هیچکدام از حامل های ویروس معمولی قادر به نگهداری آن نیستند و گوی پرتاب کننده قادر به ورود در تمام ژن نمی باشند. بیماری استارگارد ناشی از جهش بیهوده ی ژنی نبوده که بتوان با جابجایی ژن کارآمد جانشین شود. در عوض ژن بیماری استارگارد پروتئین غیرطبیعی تولید می نماید که هدف درمان قرار می گیرد: یکی از مراکز ژن درمانی، تولید Star Gene و جابجایی و درمان بیماری استارگارد و همچنین سایر بیماریهای مخرب شبکیه را مورد مطالعه قرار داده است.
4. ● نظری به سایر پیشرفت ها: از هنگام وعده های درمانی بن یاخته ها (سلولهای بنیادین) که همراه با افتراق در سلولهای فتورسپتور و RPE بود تا پتانسیل درمانی داروهای گلوکوم (دورزولامید) در تغییر شکل برخی از زنجیره ی X، رتینوسکیزیس جوانان و ترجمان آزمایشگاهی آن به شکل بالینی، هیجان انگیز و پر زحمت است.کشف اخیر مجموعه ی پلی مرفیسم چند ژنتیکی همراه با AMD، محققان را به مسیر تازه یی راهنمایی کرد که روی سیستم ایمنی تمرکز داشت   تا بر ژنهای موثر بر زوال شبکیه توجه کنند. درک گونه های ژنتیک که کدامیک از بیماران به طرف نوع پیشرفته ی AMD سیر می نمایند، امکان غربالگری هدف و نظارت دقیق تر بر افرادی فراهم آورد که تغییر عادت داده اند مانند عادات سیگار کشیدن، کنترل وزن و  محدودیت دریافت چربی های اشباع شده. شناسایی ژن از نظر کمک در پیشگیری هم مفید است. شناسایی ژن در استرابیسم ممکن است ما را به هم نژاد نژادهای اولیه راهنمایی کرده و با تجویز عینک و تحت نظر قرار دادن آنها می توان از پیشرفت تنبلی و اختلال دید دو چشمی جلوگیری کرد.  هر چقدر پیشرفتهای درمانی ژنتیکی بیشتر شود، نقش چشم پزشکان در   تشخیص بیماریها مهمتر می شود.در واقع ظرف زباله استحاله های شبکیه تحت عنوان دژنرسانس شبکیه بوده و جواب چشم پزشک هم: « متأسفم کاری نمی توان کرد» می باشد.
5. ● پیام امید: حالا می توان گفت که «پسر شما موتاسیون CRX داشته که تیپ ۱ تا۱۲ از LCA است امیدواریم در سالهای آینده، درمانی برای موتاسیون CRX پیدا کرده و بتوانیم شدت اختلال بینایی را در پسر شما کم کنیم؛ صادقانه صحبت کردن راجع به درمان، خود تشخیص دقیقی است.یا مانند عدم تشخیص یا بد تشخیص دادن RP (شب کوری) LCA، سندرم  Usher و باروت بیدل سندرم همچنین بیماریهای متابولیک مانند  Refsum را به عنوان R.P تشخیص می دهند.بیمار با RPE۶S شاید توسط چشم پزشک عمومی تشخیص LCA داده شود چرا که تصویر یک کودک کاملاً نابینا است ضرورت دارد که مشخص شود آیا با یک مشکل چشمی و یا یک بیماری عمومی که تظاهرات چشمی دارد روبرو هستیم.مخصوصاً در سندرمهایی مانند باروت بیدل که علائم متعددی مانند چاقی، عقب ماندگی ذهنی، بیماری کلیه، آتاکسی، پلی داکتیلی،آسم و مشکلات گفتاری همراه است باید به کل بدن بیمار نگاه کرد و نه فقط چشم او مثلاً در همین سندرم باروت بیدل، اختلال گفتاری آنقدر مشخص است که تشخیص را آسان می کند.تکنولوژی پیشرفته DNA که جهش های ژنی را بررسی می نماید بسیار آسان در دسترس می باشد.این تست ها در ۲۴ مورد بیماری ژنتیکی چشمی کاربرد دارند که در حال افزایش است.

..:::: كشف جهش ژني عامل نابينايي مادرزادي در نوزادان ::::..

بروز نوعي نابينايي ارثي به رخداد يك جهش ژنتيكي نسبت داده شده است. محققان كانادايي مدعي‌اند كه اين كشف مي‌تواند رويكرد درماني نويني را پيش روي دانشمندان قرار دهد. دانشمندان دانشگاه مك گيل مونترال موفق به شناسايي نوعي ژن موسوم به NMNAT1 شدند كه عامل نابينايي مادرزاد لبر (LCA) است. دكتر روبرت كونكوپ، رهبر تيم تحقيقاتي بر اين باور است كه وي و همكارانش به يافتن صد درصدي ژن‌هاي عامل LCA نزديك شده‌اند. اين امر مسير درمان اين بيماري را هموار مي‌كند.
در اين تحقيق دانشمندان ژنوم‌هاي 60 نوزاد مبتلا به LCA با عامل ناشناخته را تحليل كردند و متوجه يك جهش روي ژن NMNAT1 شدند كه در سلول‌هاي انسان يافت مي‌شود. اين ژن كوآنزيمي تحت عنوان NAD توليد مي‌كند كه در بروز صدها عكس‌العمل دخيل است. در آزمايش‌هاي انجام شده روي حيوانات، استفاده از اين آنزيم به عنوان دارو بسياري از عصب‌ها را نجات داد. يافته‌هاي جديد حاكي از آن است كه ژن NMNAT1 براي حفاظت از سلول‌هاي گيرنده نوري قرنيه در مقابل تحليل و انحطاط در پاسخ به آسيب يا استرس عمل مي‌كند.
به گزارش ایسنا، بيماري موروثي چشم تحت عنوان «نابينايي مادرزادي لبر» اغلب نخستين علائم خود را در بدو تولد يا در ماه‌هاي بعد بروز مي‌دهد. اين عارضه بر يك نفر از هر 80 هزار نوزاد متولد شده اثر مي‌گذارد و در حال حاضر حدود يك هزار كانادايي از آن رنج مي‌برند. بيماري مزبور 15 سال قبل غيرقابل درمان تصور مي‌شد اما اين امر در حال حاضر در مورد زيرنوع‌هاي آن صادق نيست. اين تحقيق توسط بنياد مبارزه با نابينايي كانادا، موسسه‌هاي كانادايي پژوهش‌هاي سلامت و چندين سازمان ديگر پشتيباني شد و جزئيات آن در مجله Nature Genetics انتشار يافت. .

درمان نوع شایع نابینایی به وسیله ژن درمانی

محققان دانشگاه فلوریدا موفق به ایجاد روشی برای درمان نوع شایع نابینایی توسط ژن درمانی شدند. آنها با جایگزین کردن ژن معیوب توسط نسخه سالم آن که تولیدکننده پروتئین حساس به نور در چشم است به این مهم دست پیدا کردند.

این یافته در 23 ژانویه 2012 در ژورنال PNAS به چاپ رسیده است. با اینکه برای تکمیل این روش و کاربرد آن بر روی انسان، آزمایشات بیشتری مورد نیاز است اما دستآوردهای همین مرحله خود دارای پتانسیل خوبی به منظور تغییر زندگی بشر است.

دکتر ویلیام هاسویرس یکی از نویسندگان مقاله در مورد استفاده از این روش میگوید: " تصور کنید که شما به سختی میبینید و یا اصلاً قادر به دیدن نیستید و به وسیله استفاده از این روش این مشکلات برطرف شوند و شما قادر به خواندن، حرکت و یا حتی شاید رانندگی شوید در این هنگام زندگی شما به طور قابل ملاحظهای تغییر میکند." وی که استاد کرسی Rybaczki-Bullard چشم پزشکی دانشکده پزشکی فلوریدا و همچنین محقق برجسته در گروه ژنتیک مولکولی و میکروبیولوژی و موسسه ژنتیک این دانشگاه است افزود:"ترمیم قسمتی از ژن که نقص دارد یکی ازراه‌های غایی و نهایی درمان بیماری و بازگرداندن عملکرد معنیدار و قابل ملاحظه بینایی است."

دانشمندان با یک بیماری نقص ژنتیک به نام رتينيت پيگمانتوزا که یک بیماری وابسته به جنس است (رنگدانهاي شدن شبكيه چشم) روبه رو بودند که این بیماری از مادر به فرزند پسر به ارث میرسد و فرزندان دختر فقط ناقل آن هستند و همانند پسرها دچار نابینایی نمیشوند. حدود 100000 نفر در آمریکا مبتلا به این بیماری هستند که در آن ابتدا دید محیطی و دید در شب کم میشود و سرانجام منجر به حالتی به نام دید تونلی و در نهایت نابینایی را سبب میشود.

در بعضی موارد ازدست دادن بینایی به همراه ایجاد مناطقی سیاه رنگ بر روی شبکیه نارنجی رنگ چشم دیده میشود.

محققان این دانشگاه پیش از این در استفاده از ژن درمانی در مطالعات بالینی نوعی کوری مادرزادی به نام لبر پیشگام بودند. حدود 5 درصد از افراد مبتلا به بیماری رنگدانهاي شدن شبكيه چشم مبتلا به بیماری لبر، که برروی لایه داخلی چشم اثر دارد هستند.

به گفته پروفسور جان فلانری، استاد نوروبیولوژی در دانشگاه برکلی کالیفرنیا و متخصص در طراحی ویروسها برای انتقال ژن به عنوان حامل "این یک پیشرفت بسیار خوبی بود که نشان داد ژن درمانی بیخطر است و اثار آن برای سالها در انسان دوام دارد. امًا این مطالعه اخیر دارای پتانسیل بالاتری است زیرا درمان نوعی از بیماری را در بر دارد که بسیاری از مردم تحت تأثیر آن هستند."

بیماری رنگدانهای شدن شبکیه چشم در فرم وابسته به جنس (X.linked) که در این تحقیق مورد مطالعه قرار گرفته خیلی رایج است و به دلیل تحلیل و انحطاط سلولهای حساس به نور چشم موسوم به سلولهای دریافت کننده نور ایجاد میشود. این بیماری در اوایل زندگی آغاز میشود و با اینکه کودکان مبتلا در ابتدا دارای بینایی هستند ولی به تدریج آن را ازدست میدهند.

آلفرد لوین، استاد بخش ژنتیک مولکولی و میکروبیولوژی دانشکده پزشکی فلوریدا میگوید " این کودکان اغلب در دهه دوم زندگی خود که دورهای بسیار حیاتی است نابینا میشوند و این یک دلیل قانع کننده برای توسعه درمان آن است چراکه این بیماری سبب میشود تا مبتلایان  نتوانند به طور کامل جهان پیرامون خود را تجربه کنند."

پژوهشگران دانشگاه فلوریدا و همکارانشان در دانشگاه پنسیلوانیا به وسیله همسانهسازی ژن مورد نظر در یک ویروس به عنوان ناقل برای حمل آن ژن به نقطه معینی از چشم و همچنین (همسانهسازی)کلون کردن ژنی که به عنوان یک کلید ژنتیک عمل میکند و فقط در زمانی که ژن مورد نظر در نقطه معین و دلخواه قرار گرفته باشد روشن میشود، توانستند پروتئینی که برای عملکرد سلولهای آسیب دیده چشم ضروری است را تولید کنند.

پس از موفقیت در تحقیقات آزمایشگاهی محققان با موفقیت در درمان حیواناتی که به طور طبیعی این بیماری را دارا بودند دامنه مطالعات خود را گسترش دادند. ژنهای منتقل شده تنها به نقطه تعریف شده برای آنها منتقل شدند و در سایر نقاط بدن مشاهده نشدند. این مطالعه برآورد خوبی از چگونگی کاربرد ژن درمانی در انسان را مشخص کرد.

 به گفته فلانری عضو هیئت علمی بنیاد مبارزه با نابینایی و یکی از حامیان مالی این تحقیق " این نتایج دلگرم کننده است و رهایی از سلولهای دریافت کننده نور آسیب دیده، بسیار قانع کننده است؛ و از آنجایی که این مطالعه قدمی قبل از درمان افراد مبتلا به این بیماری است نشان دهنده انجام کاری بسیار حیاتی است"

پژوهشگران در پی این هستند که تحقیقات خود را در یک مقیاس وسیعتر انجام دهند و نسخهای از، ویروسی که برای انسان ضرر ندارد را ایجاد کنند. پس از بدست آمدن آن، یک کلاس دارویی از ویروس باید تهیه شود و قبل از استفاده در مطالعات بالینی مورد ارزیابی قرار بگیرد.

با استفاده از چنین پژوهش‌‌هایی دانشمندان در آینده میتوانند بینایی از دست رفته را بازگردانند.

ترجمه: فرنوش امینی

عکس و توضیحات بیماری ژنتیکی (لبر)شبکیه چشم

 

بیماری لبر بیماری هست که تمام حفره ی شبکیه چشم درگیر آن است در واقع سلول های های شبکیه هستند.

که از طریق ژن های نا سالم و از طریق ازدواج های فامیلی به وجود می آید و یک بیماری واراثتی میباشد که به

 فرض مثال مردمک چشم همیشه در حالت حرکت میباشد و هیچ درمانی تا به حال برای  بهبود این بیماری وجود

 نداشت و لکن به امید و یاری خدا این بیماری که تا به حال درمانی برایش وجود نداشت ولی حال دکتر جن بنت

 رهبر ژن درمانی امریکا توانست با ژن های سالم که جاگزین ژن های ناسالم کند این بیماری را تا حدودی بهبود

 ببخشد و درمان نماید بصورتی که حتی آن شخص میتواند در خیابان نیمه تاریک بدون کمک و اعصا راه خود را پیدا

 کند .

بعد از پیوند ژن بیماری لبر تا ۷۰ ٪ بهبود یافته است.